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fannyroma
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3 Messaggi

Inserito il - 10 giugno 2010 : 19:07:09  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fannyroma Invia a fannyroma un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
La probanda vuole conoscere il rischio di contrarre la sindrome autosomica dominante a insorgenza tardiva di cui è morta sua mamma e di cui è affetto suo fratello. Mediante PCR è stato individuato un polimorfismo per due frammenti di restrizioni di 7kb e 5kb interni al gene di interesse utilizzati come marcatore per la diagnosi presintomatica. Qual è il genotipo della probanda per l’allele responsabile della sindrome e l’aplotipo nella famiglia?
a. omozigote w.t. recessiva
b. eterozigote
c. omozigote dominante
d. famiglia non informativa
e. aplotipo: allele mutato e frammento da 5 kb

vi dico che
il padre normale ha il frammento lungo 7
la madre affetta defunta ha 7 e 5
un fratello della probanda sano di 5
un fratello della probanda malato di 7
la probanda dice che è sana e ha 7 e 5

allora io per quanto riguarda l'aplotipo vedendo la mamma malata cn 7-5 e il figlio 7 mi verrebbe da dire che la mamma è eterozigote 7A 5a e il figlio omozigote con un 7A della mamma e un 7A del papà. Allora pure il padre è 7A-7A però appare sano perchè ancora nn ha manifestato la malattia. allora la probanda direi che è eterozigote 7A del padre e 5a della madre..però non mi spiego il fratello sano con 5. Il 5 lo ha ereditato dalla mamma e dal padre cosa ha ereditato?
so che è tutto molto confuso ma ho bisogno di aiuto

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 15 giugno 2010 : 23:48:05  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
No il padre è sano sarà 7-a 7-a.
7 e 5 sono solo dei marcatori non il "gene malattia" il fatto che il 7 nella madre sia associato al gene "malato" non vuol dire assolutamente che anche nel padre sia lo stesso.
Quindi il padre passa sicuramente 7-a ai figli, poi il figlio malato se è 7 7 allora sarà: 7-a (dal padre) 7-A (dalla madre)
il figlio sano... qua non è chiarissimo, sei sicura che sia omozigote 5? Perché deve aver preso per forza dal padre il 7!
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