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Felisia
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 Inserito il - 28 marzo 2011 : 11:49:15
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Ciao a tutti,
volevo chiedervi gentilmente se potreste darmi informazioni precise sui geni coinvolti e responsabili della Sindrome di Down e se, e come, è possibile rilevarli.
So che questa malattia è causata dalla presenza della triplice copia del cromosama 21 nel corredo cromosomico e che esistono 3 forme di questa malattia ( trisomia 21 al 95% non ereditaria; trisomia 21 libera in mosaicismo rarissima; trisomia 21 da traslocazione robertsoniana).
Ho chiaro le cause e da cosa dipendono ma non mi son persa a livello dei geni che la causano. Nel web ho trovato riferimenti vaghi .. chi dice che non sono conosciute le cause di queste anomalie e articoli scientidici che fanno ricerche a livello transgenico .. e fan riferimento ai geni Dyrk1a e altri ...
Potete aiutarmi??? Grazie
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Felisia
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GFPina
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Lucaleo
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Inserito il - 28 marzo 2011 : 22:23:23
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| Tra i vari geni che mappano sul braccio lungo del cromosoma 21, c'è anche quello della beta-APP, la proteina da cui deriva la beta-AP coinvolta nella patogenesi dell'Alzheimer. Nei down è frequente l'insorgenza di una forma di demenza frontotemporale dalle caratteristiche patogenetiche, anatomo-patologiche e cognitive molto simili al morbo di Alzheimer. |
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Sindrome di Down
