Se il mio organismo deficita del gene spg7 che codifica per la proteina Paraplegina la malattia che si ha è la "Paraplegia spastica ", pechè il medico di Milano che mi segue dice che non è questa la malattia, ma è una malattia autosomica ...?dove sta la differenza?Grazie
Fermo restando che qua non possiamo dare consigli medici (vedi regolamento), quello che ti posso dire è che la Paraplegia spastica può essere causata da mutazioni in diversi geni, SP7 è uno di questi.
A secondo del gene coinvolto e della sua localizzazione può essere autosomica dominate, autosomica recessiva o X-linked.
Il caso della SP7 è autosomica recessiva.
Quindi è una malattia autosomica in questo caso!
Però se hai dei dubbi, sopratutto su cose dette dal tuo medico ti consiglio fortemente di chiedere a lui spiegazioni, se qualcosa non ti è chiaro hai tutto il diritto di chiedere!