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Elssss
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2 Messaggi |
 Inserito il - 08 giugno 2011 : 14:00:17
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ciao a tutti,qualcuno saprebbe spiegarmi in modo conciso dove sta la differenza tra studi di linkage,studi di associazione e studi di aggregazione familiare?sugli ultimi due sono abbastanza confusa.grazie mille in anticipo!
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Lucaleo
Nuovo Arrivato
100 Messaggi |
Inserito il - 08 giugno 2011 : 15:06:15
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Uno studio di linkage mira ad individuare i loci che probabilmente sono associati ad una malattia seguendo la segregazione di sequenze marcate ripetute nel genoma (microsatelliti, VNTR, SNP ecc ecc): l'assunto è che tali sequenze, quando si trovano vicino ad un locus coinvolto nella malattia, segregheranno con tale locus. Per questa ragione se trovi un "disequilibrio" nella distribuzione di queste sequenze marcate ti vai a studiare le regioni adiacenti sperando di trovare geni coinvolti nella malattia.
VANTAGGI: non devi conoscere a priori i geni e i loci coinvolti
SVANTAGGI: bassa risoluzione (può aumentare selezionando sequenze più "densamente" ripetute nei pressi delle aree che stai studiando e seguendo la segregazione di queste), non puoi sapere se il locus che individui è direttamente coinvolto o influenza altri loci, magari a distanza.
Uno studio di associazione è uno studio caso-controllo che punta a mostrare la differenza di distribuzione di determinati polimorfismi tra malati e sani. Ovviamente devi conoscere a priori i geni coinvolti, o che pensi possano essere coinvolti (geni candidati)
VANTAGGI: ti offre una reale misura di quanto un polimorfismo influenzi l'insorgenza di una malattia.
SVANTAGGI: la conoscenza a priori di geni candidati non è sempre possibile, spesso sono coinvolti geni che uno non potrebbe neanche lontanamente immaginare associati alle malattie che si studiano.
Quando parli di studi di aggregazione familiare credo che tu ti riferisca all'individuazione del parametro lambda. Cioè il rapporto tra la frequenza di una determinata patologia nelle famiglie con individui affetti e la frequenza di quella stessa patologia nella popolazione generale. Si tratta di una misura di rischio che ti aiuta a capire se c'è clustering della malattia in determinate famiglie. Questo insieme agli studi di concordanza tra gemelli OZ e DZ ti aiuta a capire se effettivamente c'è una componente genetica importante nella patologia e ti permette di stimarne l'ereditabilità (H), cioè la misura di quanto è relativamente importante l'ereditarietà rispetto ai fattori ambientali. |
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