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skttrbrain
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27 Messaggi

Inserito il - 17 giugno 2011 : 10:43:54

scusate se il testo � un po' approssimativo ma ho avuto l'esame tempo fa e non ho avuto modo di segnarmelo da nessuna parte.

ho il pedigree per una malattia a insorgenza tardiva con genotipi e gel d'elettroforesi per un RFLP collegato. disegnare le regioni cromosomiche d'interesse, calcolare il rischio di avere figli malati, e spiegare perch� un individuo era -- ma malato.(gli altri malati erano tutti +-)

che significa "disegnare le regioni cromosomiche d'interesse"?

per quanto riguarda la seconda domanda io avrei detto che un'altra mutazione ha causato lo stesso fenotipo ma sicuramente � sbagliato..altre ipotesi?
poi mi sembra che mi dicesse che gli rflp erano marcati con una sonda (southern blot) e mi chiedeva la relazione tra rflp e sonda (??)

per favore aiutatemi, sar� uno degli esercizi che mi chieder� di correggere all'orale

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2011 : 01:18:46

Citazione:
che significa "disegnare le regioni cromosomiche d'interesse"?

Immagino che tu debba semplicemente indicare il gene malattia e gli alleli RFLP e come sono associati per ogni individuo.
Un disegno di questo tipo:


A |  |
  |  |
  |  |
1 |  | 2

Citazione:
per quanto riguarda la seconda domanda io avrei detto che un'altra mutazione ha causato lo stesso fenotipo ma sicuramente � sbagliato..altre ipotesi?

Alla cosa pi� ovvia non hai pensato, se il gene che determina la malattia � associato all'allele 1 del polimorfismo e poi hai un figlio in cui invece � associato a 2, cosa � avvenuto tra i due geni?

Per l'ultima domanda bisognerebbe sapere esattamente cosa ti chiedeva.
Ma tu sai come si rivelano gli RFLP mediante Southern Blot?

skttrbrain
Nuovo Arrivato

27 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2011 : 19:34:58

prima viene clonato il DNA bersaglio e quindi tagliato con frammenti di restrizione che poi vengono fatti correre su elettroforesi. i frammenti vengono trasferiti dal gel a un foglio di nylon/nitrocellulosa e vengono fatti ibridare con sonde note marcate radioattivamente e a seconda del numero di bande si stabilisce il genotipo.

cmq per la domanda della sonda a questo punto penso che volesse sapere proprio il procedimento della southern blot il fatto che si utilizza una stessa sonda per tutti gli individui che serve a stabilire il genotipo. mi sembrava troppo banale come risposta ma non mi viene nient'altro in mente.

non so perch� non ho pensato alla ricombinazione nella seconda domanda

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