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 delezione 22 tramite marcatori
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cebons
Nuovo Arrivato

Città: Bari


8 Messaggi

Inserito il - 14 gennaio 2007 : 19:10:48  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di cebons Invia a cebons un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao!
Mi stanno testando per sospetta delezione del cromosoma 22 da novembre. In ordine cronologico mi hanno detto che:
1) Avendo trovato una copia non so di cosa (credo di alleli uguali)hanno bisogno del sangue del DNA dei miei genitori
2) Poichè i marcatori non sono significativi ripeteranno tutte le analisi
3) Hanno ripetuto le analisi, ma per dare una risposta definitiva (la delezione c'è o non c'è) hanno bisogno del DNA di mia sorella

...ma voi ci capite qulcosa? Che razza di analisi stanno facendo? Non era più semlice un test FISH? ....qualcuno mi sveli il mistero per favore!!

dallolio_gm
Moderatore


Prov.: Bo!
Città: Barcelona/Bologna


2445 Messaggi

Inserito il - 14 gennaio 2007 : 19:25:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di dallolio_gm  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di dallolio_gm Invia a dallolio_gm un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Per favore non postare lo stesso messaggio in più stanze: é considerato maleducato in termini di netiquette e obblighi noi moderatori a perdere tempo per cancellarli.

Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-)
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 14 gennaio 2007 : 21:16:11  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Premetto che non sono un esperto di FISH, ma credo che una delezione la vedrebbero molto velocemente con questa tecnica.
Potrebbe darsi che abbiano trovato qualche traslocazione (???) ma sinceramente è difficile da dire così.

Non hai qualche informazione più precisa? Tipo, non ti hanno rilasciato un foglio col risultato delle analisi?

ciao
nico

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cebons
Nuovo Arrivato

Città: Bari


8 Messaggi

Inserito il - 14 gennaio 2007 : 22:56:43  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di cebons Invia a cebons un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Purtroppo non hanno voluto dirmi altro...ma hanno riprtuto + volte che il sospetto era di "delezione del cromosoma 22" !
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 15 gennaio 2007 : 00:46:15  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Mi spiace ma purtroppo più di così non sono in grado di aiutarti.
Magari qualcuno più esperto di diagnostica potrà illuminarci.
Comunque, sebbene sia più stressante per te, è meglio che facciano più analisi e siano sicuri di quel che ti dicono piuttosto che dirti qualcosa di sbagliato.

in bocca al lupo
nico

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cebons
Nuovo Arrivato

Città: Bari


8 Messaggi

Inserito il - 15 gennaio 2007 : 11:08:35  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di cebons Invia a cebons un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Documentandomi un pò (per quello che posso, essendo completamente profano) ho l'impressione che stiano utilizzando una tecnica chiamta "array CGH" per l'individuazione della delezione.

Qualcuno saprebbe spiegarmi (in parole semplici) in cosa consiste?
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cebons
Nuovo Arrivato

Città: Bari


8 Messaggi

Inserito il - 15 gennaio 2007 : 12:49:32  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di cebons Invia a cebons un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
...No probabilmente non si tratta di "array CGH" ma di "marcatori microsatelliti polimorfici" o qualcosa del genere!
Vi dice qualcosa?
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cebons
Nuovo Arrivato

Città: Bari


8 Messaggi

Inserito il - 15 gennaio 2007 : 16:56:51  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di cebons Invia a cebons un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Allora. Ho letto di una tecnica detta "PERDITA DI ETEROZIGOSITA' DEI MARCATORI DNA" (LOH) che permetterebbe di individuare delezioni cromosomiche...Sembrerebbe abbastanza coerente con quello che mi stanno facendo! Qualcuno conosce tale tecnica e può darmi una conferma?
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 16 gennaio 2007 : 00:43:00  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Vedi questi topic per gli array CGH

http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=224
http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=2093

E questo per la LOH
http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=982

Se vuoi altri chiarimenti chiedi pure

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