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roben
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 Inserito il - 25 settembre 2011 : 19:21:25
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Ripropongo dopo tempo un tema attualissimo, in rispetto dei bambini con trisomia 18: da poco tempo li curano grazie alle novità in fatto di operazioni al cuore , peg e quant'altro....ma nessuno proprio si occupa di loro, tantomeno come ricerche scientifiche!
Help!
Inserito il - 27 aprile 2011 : 03:24:54
ciao, vorrei diffondere, cercare, chiedere.
Primo:ho trovato articolo, che riporto in calce, su utilizzo di farmaci per miglioramento collegamenti sinaptici per la trisomia 21, è possibile un utilizzo anche per la trisomia 18?
Secondo:informazioni serie sull'utilizzo delle staminali
Terzo:possibile forse una ricerca sulla rigenerazione cellulare dei tessuti sani
Grazie molte
Roben
Alleviare, per via farmacologica, il deficit mentale legato alla sindrome di Down, forse sarà possibile in futuro. A dirlo sono i risultati di uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Science Translation Medicine. I risultati degli esperimenti condotti sul modello animale indicano che aumentando i livelli di un neurotrasmettitore in alcune aree del cervello è possibile ripristinare alcune anomalie cognitive tipiche di questo disturbo.
“Il lavoro è davvero affascinante”, afferma Roger Reeves, fisiologo che non ha partecipato alla ricerca ma che si occupa della materia al Johns Hopkins Medical Institute. “Lo studio mostra come sia possibile raccogliere dati dal modello animale e pensare a molecole da utilizzare nella terapia farmacologica.”
La sindrome di Down è una condizione dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più e per questo anche chiamata trisomia 21. È la più comune causa di ritardo mentale e comporta difficoltà nella gestione delle percezioni spazio temporali e della memoria. Negli esperimenti condotti da Ahmad Sakehi e dai suoi colleghi presso la Standford University School of Medicine, sono stati utilizzati topi geneticamente modificati in grado di riprodurre le condizioni tipiche della sindrome di Down. Si tratta di animali con un cromosoma 16 in più analogo al cromosoma 21 nell'uomo.
I topi con questa trisomia manifestano anomalie di comportamento quando sottoposti ai test per valutare la capacità di percezione dell'ambiente circostante. Essi non rispondono nelle situazioni di paura, rilevando, ad esempio, che non sono in grado di associare un rumore al colpo che l'ha provocato. Inoltre, quando gli viene dato del materiale con il quale possono costruire delle tane utilizzano molto meno materiale rispetto ai topi privi di mutazione e costruiscono delle dimore molto più trasandate mostrando ancora la loro incapacità a rispondere a nuove situazioni.
Per prima cosa i ricercatori hanno esaminato il cervello dei topi con mutazione e hanno riscontrato una importante neurodegenerazione di un'area del cervello chiamata locus coeruleus. Tale area è responsabile della produzione e del rifornimento di altre parti del cervello di un neurotrasmettitore chiamato noradrenalina. Questa sostanza è essenziale per lo sviluppo di funzioni quali la memoria e la capacità di gestire le informazioni spazio-tempo. Questa scoperta conferma la validità del modello animale scelto per gli esperimenti infatti, il locus coeruleus risulta degenerato in individui con la sindrome di Down.
Gli studiosi hanno iniettato nei topi con trisomia un precursore della noradrenalina che, una volta superata la barriera ematoencefalica, viene convertito in questa sostanza e hanno osservato un notevole miglioramento delle loro capacità cognitive sia negli esperimenti in cui si valuta la capacità di reagire alla paura sia nei test di costruzione delle tane. In questi esemplari gli studiosi hanno osservato comportamenti molto simili a quelli riscontrati in animali privi di mutazione. Al diminuire dell'effetto della sostanza iniettata anche il miglioramento delle prestazioni andava svanendo.
“Il farmaco iniettato è in grado di ripristinare la capacità cognitive nel modello animale”, spiega Salehi. “Trattare individui affetti dalla sindrome di Down con questo farmaco potrebbe essere la strategia per migliorare la loro condizione”.
“Il punto di forza del lavoro è rappresentato dall'evidenza che, anche in presenza di degenerazione è possibile ripristinare la funzionalità cerebrale ove compromessa” commenta Lynn Nadel, psicologa, non coinvolta nella ricerca ma che studia la sindrome di Down all'Università dell'Arizona. “Queste scoperte potrebbero portare a degli interventi precoci negli individui con sindrome di Down”.
La degenerazione del locus coeruleus riscontrata dagli studiosi nei topi con trisomia è stata osservata anche negli individui con Alzheimer o con altri tipi di demenza. Inoltre, il 25% o anche di più degli individui con sindrome di Down ha una probabilità di sviluppare la demenza di Alzheimer da 3 a 5 volte più grande rispetto alla popolazione generale. Questa correlazione potrebbe essere legata al gene App che si trova sul cromosoma 21, il cromosoma coinvolto nella sindrome di Down. Questo gene contiene le istruzioni per la produzione di una proteina precursore dell'amiloide. E sono proprio gli accumuli di amiloide in forma di placche a essere associati alla demenza di Alzheimer. In alcuni casi della sindrome di Down, ma non in tutti, il gene App è presente in tre copie.
Al fine di comprendere i legami fra i due disturbi, Salehi e i suoi collaboratori hanno paragonato la struttura del locus coeruleus di animali con mutazione recanti due copie del gene App con quelli con tre copie del gene. Quelli aventi solo due copie del gene hanno un maggior numero di neuroni che producono noradrenalina. “Questi risultati confermano la centralità di questo neurotrasmettitore e suggeriscono che potrebbe essere possibile ripristinare le funzionalità cognitive compromesse, negli individui affetti da Alzheimer e da sindrome di Down, somministrando noradrenalina” conclude Salehi.
“Il passo successivo ora dovrebbe essere passare dal modello animale agli studi clinici nell'uomo” afferma Lynn Nadel.
Secondo Reeves prima di passare alla ricerca clinica sull'uomo sono necessari ulteriori studi che consentano di trovare il farmaco migliore per aumentare la produzione di noradrenalina.
C.F.
GFPina
Moderatore
Città: Milano
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Inserito il - 27 aprile 2011 : 20:51:53
Quando si citano degli articoli sarebbe buona regola mettere la fonte, immagino che tu non sia del campo e che quindi abbia letto solo l'articolo divulgativo che hai riportato qui e che comunque è questo: http://www.videoscienza.it/Objects/Pagina.asp?ID=1062
L'articolo originale invece pubblicato su Science Translational Medicine è questo: http://stm.sciencemag.org/content/1/7/7ra17.abstract
(che però non è free)
Comunque sia per rispondere alla tua prima domanda, sicuramente questo che è stato fatto in questo lavoro è valido solo per il cromosoma 21, non per il 18 che contiene geni diversi.
Poi se esista qualche studio analogo per la trisomia del 18 non te lo saprei dire, bisognerebbe fare una ricerca in PubMed (www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/), database di tutti gli articoli pubblicati su riviste scientifiche.
Sulle staminali il discorso è lungo e non so che informazioni vorresti, ma anche qui se esiste qualcosa sulla trisomia del 18 lo trovi in PubMed.
Per la terza domanda, non capisco a cosa tu ti riferisca.
GFPina ^_^
BUONA REGOLA DEL FORUM: prima di postare qualunque cosa leggere il Regolamento!
Modificato da - GFPina in data 30 aprile 2011 17:41:02
0barra1
Utente Attivo
Città: Paris, XIIIème arrondissement
1427 Messaggi
Inserito il - 30 aprile 2011 : 11:54:25
Interessante il tutto.
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina
Per la terza domanda, non capisco a cosa tu ti riferisca.
Che intenda terapie anti-invecchiamento? L'unico caso in cui mi pare sensato rigenerare un tessuto sano. Oltre ai possibili scenari di super-soldati transgenici.
Nel caso ci avessi preso, c'è un progetto interessante che si occupa della lotta allo scorrere del tempo, sebbene poco credo abbia a che fare con staminali ecc. Lo trovi sul Tubo .
Science is like sex:
sometimes something useful comes out,
but that is not the reason we are doing it
Modificato da - GFPina in data 30 aprile 2011 17:42:28
roben
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3 Messaggi
Inserito il - 25 settembre 2011 : 19:05:51
Specifico che per il punto terzo intendevo rigenerazione.
Vocabolo italiano: rigenerazione cellulare, a partire da un tessuto sano.
Ad esempio: non tutte le cellule sono colpite da trisomia 18, anche se non è un caso di
mosaicismo...
roben
Nuovo Arrivato
3 Messaggi
Inserito il - 25 settembre 2011 : 19:16:23
Tra parentesi grazie del consiglio, ma, al solito, sul sito in questione non si parla di ricerca per migliorare la vita dei trisomia 18 vivi, si parla solo di indagini prenatali, perché tutti li danno per spacciati, mentre i fatti (softItalia, sito ) dimostrano che, se ben curati , i trisomia 18 vivono , ce ne sono già di 27 anni, e possono imparare a parlare un po' e a camminare con utilizzo di deambulatori.Nessuno nemmeno cita il fatto che sono bimbi bellissimi in buona parte dei casi e molto simpatici e affettuosi.
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 25 settembre 2011 : 19:37:57
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Roben che senso ha aprire una nuova discussione facendo copia/incolla di tutti i post (domanda e risposte) già presenti in un'altra discussione?
Per favore continuiamo nell'altra discussione, questa la chiudo! |
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trisomia 18 parliamone!!!
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