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Dr Lopez
Utente Junior
141 Messaggi |
 Inserito il - 08 febbraio 2012 : 18:51:55
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Ciao a tutti sono nuovo :). Vi chiedo un aiuto in questo esercizio a mio parere molto difficile... Soprattutto perchè ho problemi a capire il linkage da applicare negli esercizi.
"Elisa si rivolge ad un consulente genetico per conoscere il suo rischio di avere un figlio affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne (malattia X-linked recessiva). Il fratello Andrea e lo zio materno (Giorgio) sono infatti affetti dalla malattia. Il valore della CPK in Elisa è nella norma. Non si conosce la mutazione presente nella famiglia, ma è stato determinato il genotipo di un marcatore biallelico vicino al locus DMD (teta=0,04), ottenendo il seguente risultato: Elisa e la madre 1-2; Andrea e Giorgio: 1; padre di Elisa: 2. Tutti gli individui della famiglia sono stati identificati. Disegnare il pedigree ed eseguire il calcolo di rischio richiesto.
Tenere poi presente che le femmine normali hanno valori di CPK sempre normali. Tra le portatrici, 1/3 ha livelli di CPK normali, mentre 2/3 elevati."
Allora io ho pensato che dati i genotipi al locus marcatore, deduco che l'allele mutato segrega insieme all'allele 1 del marcatore, per cui avrò che Elisa è portatrice. A questo punto mi verrebbe da applicare il Teorema di Bayes però non so se devo tenere come condizione il coefficiente di ricombinazione teta oppure le proporzioni che mi dà riguardo a CPK... e Poi anche una volta trovata la sua probabilità di essere eterozigote, dovrei conoscere la frequenza dei portatori maschi, che non mi viene data... Insomma, faccio molta confusione.... C'è qualcuno che può darmi una mano?? Grazie mille...
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 08 febbraio 2012 : 18:58:48
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Ciao Dr Lopez, benvenuto su MolacularLab!
visto che sei nuovo probabilmente non lo sai, ma abbiamo una bellissima funzione cerca, per cercare nelle altre discussioni del forum. Usala e troverai oltre a varie discussioni che ti possono essere utili anche lo sesso identico esercizio già risolto e spiegato!
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Dr Lopez
Utente Junior
141 Messaggi |
Inserito il - 08 febbraio 2012 : 19:03:47
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| Grazie Gfpina, in effetti ho trovato esattamente l'esercizio che cercavo :) |
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