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Dr Lopez
Utente Junior
141 Messaggi |
 Inserito il - 10 febbraio 2012 : 10:49:17
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Ciao a tutti... Scusate io ho un dubbio sui polimorfismi... Ho una slide che recita così:"Un locus e’ considerato polimorfico se presenta almeno due alleli dei quali il piu’ raro ha una frequenza maggiore dell’ 1%, tale che la frequenza di eterozigoti per tale allele e’ maggiore del 2% ." Cioè io ho 2 concezioni dei polimorfismi, e una delle 2 è errata sicuramente, o magari entrambe..
1) I polimorfismi sono delle varianti del DNA rispetto alla normale sequenza e quindi data una determinata regione di DNA avrò tantissime diverse possibilità di sequenza in diversi individui (ad es. in uno ho CGATGT, nell'altro CGCTGT, nell'altro CGACGT, in un altro AGATGT ecc...)
2)I polimorfismi sono delle varianti del DNA rispetto alla normale sequenza e quindi data una determinata variazione rispetto alla normale sequenza (ad esempio la normale sequenza è CGATGT, e la sequenza differente è CGTTGT, e QUEST'ULTIMA sequenza ( e solo questa) è presente in più individui nella popolazione, con una frequenza >1%.
Spero che abbiate compreso il mio dubbio, purtroppo il corso di genetica non l'ho seguito perchè sono rimasto indietro con un altro esame, per cui sono un po' in difficoltà.. Grazie !
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 10 febbraio 2012 : 12:22:05
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Non che esista una sequenza "normale", altrimenti con quali mezzi la definiresti? In fondo la definizione che hai riportato dalla slide ti risponde già di suo no?
Cioè, qualunque variante genica che si presenti a livello di popolazione con una frequenza relativa maggiore all'1% è considerata un polimorfismo. Ovviamente sempre che la popolazione non sia monomorfica per quel locus, cioè devono esserci almeno due "alternative" per parlare di polimorfismo. |
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Dr Lopez
Utente Junior
141 Messaggi |
Inserito il - 10 febbraio 2012 : 12:41:22
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| Ok, ma scusa, come possono i polimorfismi determinare la variabilità individuale, se sono varianti con frequenza maggiore all'1%? Non dovrebbero omologare gli individui se sono più frequenti?? |
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IsItSoWrong
Nuovo Arrivato
107 Messaggi |
Inserito il - 10 febbraio 2012 : 12:43:55
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Mi trovo con la risposta di Geeko e con la tua definizione. Un locus polimorfico ha minimo due varianti geniche di cui la più rara è presente nell'1% della popolazione.
Il tuo punto 2 potrebbe essere adatto per esempio per polimorfismi RFLP, cioè loci con due varianti, distinguibili per la presenza in uno e l'assenza nell'altro di un sito di restrizione. Però esistono anche altri polimorfismi in cui ad esempio c'è variazione di estensione e di numero di ripetizioni di determinate sequenze ripetute. In una popolazione, per questi polimorfismi (ad esempio quelli VNTR), puoi avere variabilità nell'estensione e nelle ripetizioni di una sequenza, ma non ti basi sulla sequenza per la definizione piuttosto sul locus specifico dove identifichi diverse varianti in diversi individui (a patto che come da definizione ciascuna di queste varianti sia presente in frequenza maggiore dell'1% nella popolazione complessiva). |
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Dr Lopez
Utente Junior
141 Messaggi |
Inserito il - 10 febbraio 2012 : 12:49:56
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| Cioè quindi io posso dire che l'allele più raro ha una frequenza del 3%, in quanto QUEL DETERMINATO LOCUS è variabile per quella percentuale, non nel senso che la sequenza variata ha quella frequenza, giusto?? |
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IsItSoWrong
Nuovo Arrivato
107 Messaggi |
Inserito il - 10 febbraio 2012 : 13:05:51
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Forse ho scritto in modo confuso.
Tu parli di un locus per la definizione; cioè puoi definire il locus come polimorfico purché ci siano le condizioni scritte da te. Una variante di questo locus è quella che per esempio nella popolazione si presenta con frequenza del 3%, un altra variante dello stesso locus con frequenza del 5% e così via(dall'1% in poi). Quindi la variabilità nella popolazione tu la vedi perché ci sono per lo stesso locus varie varianti, ciascuna che avrà frequenza sicuramente maggiore del famoso 1%. Se una variante per un locus si presenta con frequenza minore di questo valore, allora non la potrai usarla per dire che il locus è polimorfico a meno che non hai altre varianti per lo questo locus che superino questa frequenza.
Le sequenze variate del locus polimorfico (che io chiamo varianti del locus) hanno una frequenza nella popolazione altrimenti non potresti neanche dire che si presenta in misura maggiore dell'1%.
Questo è quello che so io, poi meglio che altri confermino! |
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Dr Lopez
Utente Junior
141 Messaggi |
Inserito il - 10 febbraio 2012 : 13:11:52
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| Ok finalmente credo di aver capito... Ti ringrazio molto per le tue risposte, scusa per il disturbo... :) |
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Polimorfismi?
