| Autore |
Discussione |
|
|
biotech89
Nuovo Arrivato
97 Messaggi |
 Inserito il - 29 aprile 2012 : 16:37:27
|
ciao a tutti!
sto preparando un esame di genetica umana e ho un dubbio riguardo l'inattivazione del cromosoma negli individui di sesso femminile.
ho capito il meccanismo, ma studiando le varie malattie legate al cromosoma X, mi chiedo perchè l'effetto Lyon non influisca anche su queste malattie.
mi spiego meglio con un esempio...se una donna ha ricevuto l'allele (dominante) per il daltonismo da uno dei due genitori, potrebbe anche non manifestare la malattia per l'effetto Lyon??
|
|
|
|
|
biotech89
Nuovo Arrivato
97 Messaggi |
Inserito il - 03 maggio 2012 : 19:33:49
|
possibile che nessuno nemmeno provi a rispondere?
non vi avrò mica messo in difficoltà?? |
 |
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 03 maggio 2012 : 19:50:33
|
Ero via in questi giorni e questa me l'ero persa!
Ora devo scappare, ma dopo prometto che ti scrivo una bella risposta! 
La motivazione è che l'X inattivata è casuale e non è la stessa in tutte le cellule, poi ti rispondo più dettagliatamente. |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 04 maggio 2012 : 00:50:19
|
L'inattivazione dell'X avviene attorno al 15°-16° giorno dell'embriogenesi in cui hai all'incirca 5000 cellule e come dicevo prima la scelta è casuale, in questo modo hai che più o meno la metà delle cellule avranno inattivato un cromosoma X e l'altra metà avranno inattivato l'altro X. La popolazione di cellule femminili quindi non è omogena ma è in realtà un "mosaico". In ogni tessuto avrai gruppi di cellule di un tipo e gruppi di un altro tipo, questo è ben evidente nel pelo del gatto calico in cui nelle femmine osservi una colorazione del pelo a chiazze, nere o arancioni, a secondo di quale X sia inattivato in quella zona. (non scendo nel dettaglio però)
(questo è un bel video che spiega come si abbia la formazione delle chiazze nel gatto calico in base all'inattivazione dell'X: http://www.youtube.com/watch?v=n330FzHpI90)
Tornando al daltonismo, questo è dovuto ad una alterazione dei coni (fotorecettori) che normalmente sono di tre tipi e permettono di vedere i colori blu, rosso e verde. Se uno di questi è alterato si ha una visione alterata dei colori. (in realtà esistono vari tipi di daltonismo, ma non scendiamo nei dettagli).
Nella femmina portatrice per il gene alterato di uno di questo recettori (ad es. poniamo sia il rosso) saranno presenti nell'occhio due tipi di cellule, quelle con inattivato il cromosoma X con il gene normale e quelle con inattivato l'X con il gene mutato, quindi in realtà nell'occhio della donna non saranno presenti 3 tipi di reccettori ma ben 4!
- blu, verde, rosso e rosso-alterato
Comunque il fatto di avere dei recettori del rosso normali, anche se non tutti, permette alla donna di avere una visione normale.
Da tutto questo discorso però è facile capire che in realtà le donne portatrici del gene per il Daltonismo possono essere molto diverse tra loro. A parte il fatto che i tipi di recettori come ti dicevo sono tre, quindi può essere alterato uno dei tre e l'effetto sarà diverso, ma bisogna anche considerare che l'inattivazione dell'X è casuale quindi il numero di recettori "normali" rispetto a quelli "alterati" può variare all'interno dell'occhio. Due donne con lo stesso genotipo potrebbero avere un fenotipo diverso. (tornando ai gatti è lo stesso motivo per cui alcuni presentano più macchie arancioni mentre altri più macchie nere).
Ma qua arriva la parte più affascinante della faccenda! Noi consideriamo il daltonismo come un "difetto", ma in realtà non è così anzi una donna eterozigote per i motivi che ti ho spiegato posside 4 tipi di recettori anziché 3 e questo in realà potrebbe essere un vantaggio perché potrebbe vedere delle sfumature di colori che con una "visione normale" sono impossibili da vedere! Ci sono infatti degli studi sulle donne portatrici di Daltonismo alla ricerca della donna con visione "tetracromatica"  e pare che un paio le abbiamo anche trovate.
Nota che alcuni pesci, anfibi, rettili e uccelli hanno una visione tetracromatica e mi pare che addirittura alcuni ragni abbiano una visione esacromatica.
Beh anche se hai aspettato un po' spero che questa spiegazione sia stata esauriente.
 |
|
|
|
biotech89
Nuovo Arrivato
97 Messaggi |
Inserito il - 04 maggio 2012 : 18:12:25
|
ok! penso di aver capito.
quindi questa variazione fenotipica nelle donne riguarda tutte le malattie legate a geni presenti sul cromosoma X, giusto? |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 04 maggio 2012 : 19:13:05
|
Citazione:
Messaggio inserito da biotech89
quindi questa variazione fenotipica nelle donne riguarda tutte le malattie legate a geni presenti sul cromosoma X, giusto?
beh più o meno, dipende da gene a gene, sicuramente la donna è un mosaico per quanto riguarda il cromosoma X, però poi bisogna vedere cosa fa il gene in questione. Comunque non direi "tutte le malattie legate a geni presenti sul cromosoma X" ma "tutti i caratteri presenti sul cromosoma X", ad es. tornando al gatto (che mi piace molto  ) il fatto di avere il pelo arancione piuttosto che nero non è una "malattia". |
|
|
|
biotech89
Nuovo Arrivato
97 Messaggi |
Inserito il - 04 maggio 2012 : 21:32:59
|
giusto!! grazie per la correzione.
grazie mille sei stata gentilissima!!
p.s. viva i gatti!! |
|
|
| |
Discussione |
|
effetto Lyon e malattie legate al cromosoma X
