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M.IACONO
Nuovo Arrivato
39 Messaggi |
 Inserito il - 24 febbraio 2011 : 20:24:18
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salve ragazzi...mi sto preparando per l'ormai vicino esame...volevo qualche suggerimento per qst esercizio-domanda:
-due genitori normali hanno un figlio con sindrome di klinefelter che è anche emofiliaco
che tipo di evento genetico invochereste per spiegare questa nascita?spiegate la vostra ipotesi servendovi di uno schema...
io ho provato a disegnare un albero considerando che la sindrome di klinefelter deriva da un evento di non-disgiunzione e che l'emofilia è una malattia legata all'x...ma non sono arrivata a capire il genotipo dei genitori!aiutatemiii grazie
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Alexia90
Nuovo Arrivato
51 Messaggi |
Inserito il - 24 febbraio 2011 : 20:37:54
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Uhm, allora.. provo a darti una risposta, anche io sto preparando l'esame.
L'emofilia è una malattia recessiva legata all'X, quindi i genitori devono per forza essere eterozigoti (per esempio: Aa).
La mamma dovrebbe essere X^A X^a, il padre X^A Y.
Dato la il figlio è Klinefelter, cioè XXY, la mamma ha subito una non-disgiunzione in meiosi, quindi dovrebbe aver prodotto gameti con due X, cioè X^A X^a, e gameti senza X.
Il figlio quindi dovrebbe essere: X^A X^a Y.
Dovrebbe risultare non emofiliaco, ma invece lo è... forse qualche evento genetico ha causato il silenziamento del gene selvatico su una X... |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 febbraio 2011 : 20:43:57
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Alcune correzioni:
Citazione:
Messaggio inserito da Alexia90
L'emofilia è una malattia recessiva legata all'X, quindi i genitori devono per forza essere eterozigoti (per esempio: Aa).
La madre sarà eterozigote portatrice, il padre no, è "emizigote" avendo una sola X!
Citazione:
Messaggio inserito da Alexia90
La mamma dovrebbe essere X^A X^a, il padre X^A Y.
giusto
Citazione:
Messaggio inserito da Alexia90
Dato la il figlio è Klinefelter, cioè XXY, la mamma ha subito una non-disgiunzione in meiosi,
giusto! (in realtà la sindrome di Klinefelter si può originare anche da una non disgiunzione paterna, ma non è il caso di quest'esercizio)
Citazione:
Messaggio inserito da Alexia90
quindi dovrebbe aver prodotto gameti con due X, cioè X^A X^a, e gameti senza X.
Errore... esistono 2 tipi di non disgiunzione!
Qua occorre sapere la meiosi e le sue fasi e come si separano i cromosomi nella varie fasi! |
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Alexia90
Nuovo Arrivato
51 Messaggi |
Inserito il - 24 febbraio 2011 : 21:00:30
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Hai ragione GFPina, non ho scritto che il padre è emizigote.
Ma quindi, essendo la mamma X^A X^a, a seconda di quale non-disgiunzione avviene si hanno risultati diversi?
Cioè, se non sbaglio:
-se avviene non-disgiunz in meiosi I, la mamma produce gameti X^A X^a e quelli senza X
-se avviene non-disgiunz in meiosi II, la mamma produce gameti X^A X^A, X^a X^a, e quelli senza X.
Giusto? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 febbraio 2011 : 21:06:25
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| Giusto! E solo uno di questi casi darà un figlio Klinefelter emofiliaco. |
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M.IACONO
Nuovo Arrivato
39 Messaggi |
Inserito il - 24 febbraio 2011 : 21:12:52
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| si infatti...c'è anche la non disgiunzione secondaria..forse la madre era una femmina 47 XXX? e avviene una non-disgiunzione primaria e gameti X^A E gameti X^aX^a????può essere? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 febbraio 2011 : 21:18:20
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Citazione:
Messaggio inserito da M.IACONO
si infatti...c'è anche la non disgiunzione secondaria..forse la madre era una femmina 47 XXX? e avviene una non-disgiunzione primaria e gameti X^A E gameti X^aX^a????può essere?
Moooooooooooooolto improbabile!
Perché non ti sta bene che sia una non disgiunzione alla meiosi II? |
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M.IACONO
Nuovo Arrivato
39 Messaggi |
Inserito il - 24 febbraio 2011 : 21:32:31
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| hai ragione!mi trovo....mi sa che ho fatto confusione sulla meiosi e ke la devo rivedere :P...quella della donna XXX potrebbe essere ma è assurda :P grazie a tutte e due! |
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Roberta0611
Nuovo Arrivato
13 Messaggi |
Inserito il - 25 giugno 2012 : 12:39:43
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Salve,
perché nel caso si abbia un figlio emofilico e con sindrome di Klinefelter non può trattarsi di non-disgiunzione alla I divisione meiotica materna? Cos'è che fa escludere tale ipotesi e rende chiaro che ci sia stata una non-disgiunzione alla II divisione meiotica materna?
grazie
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 25 giugno 2012 : 13:25:50
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Nell'immagine sono rappresentati i due eventi di non disgiunzione, meiosi I e II. Se l'errore dovesse avvenire nella meiosi I, una volta conclusasi, questa darebbe origine a due cellule di cui una "vuota" e un'altra contenente gli omologhi che in anfase I non si sono separati. Quando questa cellula entra in meiosi II, si comporta come se fosse in mitosi (restiamo sempre in meiosi!): i cromatidi dei due omologhi si separani e segregani ciascuno in due cellule diverse. Nel nostro caso, certamente la madre è portatrice del gene mutato e l'errore deve essere avvenuto in meiosi II: ammettendo che la madre sia eterozigote per l'emofilia, un errore in meiosi II comporterebbe la non disgiunzione dei cromatidi fratelli di un omologo. Questo gamete viene fecondato da uno paterno normale ed ecco che si genere un Klinefelter emofilico. |
I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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Esercizio Klinefelter/emofilia
