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martolina86
Nuovo Arrivato
Prov.: Pisa
Città: Calci
83 Messaggi |
 Inserito il - 04 settembre 2012 : 13:17:38
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Il testo dice"rara" malattia legata all'X...quindi ipotizzo un X-linked recessivo.
Ha frequenza 1/50.000 = 0,02
I due maschi dell'albero sono affetti, quindi sono x*Y entrambi, dove x* sta per l'X recessivo mutato.
Secondo me, il rischio che V-2 erediti l'allele mutato si può considerare nullo, in quanto il padre non è affetto, quindi è XY e la madre,essendo presa a caso dalla popolazione si può considerare sana,no?
Per il rischio di V-1 , la madre potrebbe essere portatrice!uso Bayes?
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
 Inserito il - 06 settembre 2012 : 00:23:41
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Ma perchè vuoi utilizzare Bayes per forza in tutti gli esercizi?
No, qua non devi usarlo, non serve.
Citazione:
la madre,essendo presa a caso dalla popolazione si può considerare sana,no?
Certo che no! Hai la frequenza dell'allele nella popolazione, a qualcosa ti sercirà quel dato!
Citazione:
Per il rischio di V-1 , la madre potrebbe essere portatrice!uso Bayes?
No, non usi Bayes (che dati avresti per utilizzarlo?), calcoli semplicemente la P che ha di essere portatrice dai dati che hai dell'albero. |
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martolina86
Nuovo Arrivato
Prov.: Pisa
Città: Calci
83 Messaggi |
Inserito il - 22 settembre 2012 : 12:12:14
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Ma IV-2, siccome ha madre portatrice e padre XY normale, ha probabillità 1/4 di essere portatrice?
IV-3 è sano quindi XY normale.
IV-4 che probabilità ha di essere portatrice?L'allele, mi dice il problema, ha frequenza 1/50.000=0,02 ; per essere portatrice deve essere Xx* dove x* è l'allele mutato, giusto?La frequenza dell'allele X dominante è 1-0,02=0,98 quindi 2*0,98*0,02= 0,04 è la frequenza Xx* , no? Mi sto perdendo mi sa... ufff |
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masna
Nuovo Arrivato
74 Messaggi |
Inserito il - 24 settembre 2012 : 18:06:08
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Ho provato a farlo anche io, però non sono affatto sicuro dei risultati.
Se è una malattia X-linked recessiva IV-2 avrebbe 1/2 di probabilità di essere eterozigote, ma IV-1, essendo emizigote sappiamo di sicuro che non porta alleli malati altrimenti sarebbe malato.
Per lo stesso motivo IV-3 non può avere un allele malato.
Per conoscere la possibilità che IV-4 sia portatrice di un allele malato, usiamo i dati statistici.
1/50000 = 0,02 (anche se non ho capito perchè, dato che dovrebbe essere 0,00002, bah...)
q = 0,02
P = 0,98
2*p*q = 0,0392
Ora, dal momento che la donna non manifesta la malattia, la probabilità che sia eterozigote vale 2pq/2pq+p = 0,0385
Dal momento che il compagno fornisce un allele sano, la p che nascano figli malati vale 0,0385*1/2 per i maschi, e 0 per le femmine.
Sul totale dei figli invece, è 0,0385*1/4.
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 25 settembre 2012 : 01:45:02
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Ehm, no ragazzi avete fatto un po' di casino!
Innanzitutto consuderiamo un incrocio per volta!
1) IV-1 x IV-2
Citazione:
Messaggio inserito da martolina86
Ma IV-2, siccome ha madre portatrice e padre XY normale, ha probabillità 1/4 di essere portatrice?
No, perchè dici che è 1/4?
Citazione:
Messaggio inserito da masna
Se è una malattia X-linked recessiva IV-2 avrebbe 1/2 di probabilità di essere eterozigote, ma IV-1, essendo emizigote sappiamo di sicuro che non porta alleli malati altrimenti sarebbe malato.
Ok, questo è giusto, però manca la conclusione, che P ci sarà che abbiano in figlio malato?
2) IV-3 x IV-4
Su IV-3 siamo tutti d'accordo! Per quanto riguarda IV-4, rifate i conti e segnate anche bene a cosa si riferiscono (p, q, 2pq... ecc)
1/50000 di certo non fà 0,02!
masna se ti sei reso conto che il conto è sbagliato perchè l'hai segnato uguale al posto di rifarlo corretto? |
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masna
Nuovo Arrivato
74 Messaggi |
Inserito il - 25 settembre 2012 : 09:05:22
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Citazione:
Ok, questo è giusto, però manca la conclusione, che P ci sarà che abbiano in figlio malato?
Considerando che lei è eterozigote, che lui non può avere alleli malati, e che il carattere è recessivo, la probabilità di avere figli malati equivale ad 1/2*1/2 per i maschi, e 0 per le femmine, ovvero 1/2*1/4, senza distinguere i sessi.
Citazione:
masna se ti sei reso conto che il conto è sbagliato perchè l'hai segnato uguale al posto di rifarlo corretto?
Ho pensato che avesse sbagliato lei a scrivere 50000, dato che con numeri un po' più grandi i calcoli diventano più agevoli :P
Proviamo a rifare.
Allora, i maschi affetti saranno emizigoti, ovvero XaY, e porteranno quindi una sola copia dell'allele malato.
q = 1/500000 = 0,00002
q^2 = 4*10^-4
p = 1-0,00002 = 0,99998
p^2 = 0,99996
2pq = 0,0000199996
q rappresenta la frequenza dell'allele malato
q^2 saranno le donne omozigoti recessive, per cui quelle che manifestano fenotipicamente il carattere
p è la frequenza dell'allele sano
p^2 è la frequenza di donne portatrici in omozigosi dell'allele sano
2pq è la frequenza di donne eterozigoti
Dal momento che possiamo escludere che la donna sia omozigote recessiva, la sua probabilità di essere ererozigote vale:
2pq
---- = 2pq, dal momento che p^2 che si può approssimare ad 1
2pq+p^2
A questo punto, la probabilità che nascano figli malati vale
2pq*1/2, per i maschi
0 per le femmine
2pq*1/4, sul totale
Grazie mille dell'attenzione GFPina, è davvero notevole il lavoro che svolgi sul forum. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 25 settembre 2012 : 12:27:57
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Ok direi che ora ci siamo! 
Solo una piccola precisazione, per malattie molto rare in cui q è molto piccolo, p sarà circa 1, quindi gli eterozigoti puoi indicarli semplicemente come 2q, e il conto è molto più semplice.
Tu hai approssimato p^2 a 1, ma in realtà è p che approssimi a 1, quindi anziché:
2pq
------
2pq+p^2
hai 2q |
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masna
Nuovo Arrivato
74 Messaggi |
Inserito il - 25 settembre 2012 : 16:28:53
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| Chiarissimo:D |
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martolina86
Nuovo Arrivato
Prov.: Pisa
Città: Calci
83 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2012 : 09:38:45
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Ragazzi, scusate la mia assenza!
La prob di avere V-I malati avete detto è1/2*1/4 senza distinguere i sessi! MI SONO PERSA!Perché? Se avere figlie malate è impossibile, calcolo solo la prob di avere figli maschi malati,no?Che è quindi 1/2*1/2!
L'ultima parte non l'ho capita: la prob di avere figli malati è 2pq*1/2...scusate, ma non riesco!!!=( |
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masna
Nuovo Arrivato
74 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2012 : 10:30:27
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Citazione:
Messaggio inserito da martolina86
Ragazzi, scusate la mia assenza!
La prob di avere V-I malati avete detto è1/2*1/4 senza distinguere i sessi! MI SONO PERSA!Perché? Se avere figlie malate è impossibile, calcolo solo la prob di avere figli maschi malati,no?Che è quindi 1/2*1/2!
L'ultima parte non l'ho capita: la prob di avere figli malati è 2pq*1/2...scusate, ma non riesco!!!=(
Per la prima domanda, ho scritto così perché dipende poi dalla domanda specifica che ti fanno.
Ti possono chiedere "quanti sul totale", così come "quanti dei figli maschi" o "quante delle figlie femmine".
In questo modo dai una risposta completa.
Per la seconda domanda, basta semplicemente seguire il calcoli per arrivare a determinare p e q.
A questo punto 2pq è la probabilità che lei sia eterozigote, e ci ritroviamo allo stesso punto dell'incrocio precedente.
In quello precedente, la probabilità che lei fosse eterozigote era 1/2, ora invece è 2pq, per il resto non cambia nulla.
C'è un altro esercizio simile che postai sul sito, te lo linko che magari leggendolo alcune cose possono risultare più chiare.
http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=27552
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Albero rara malattia X-linked
