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Elli_elli
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 Inserito il - 16 gennaio 2012 : 13:41:07
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Ragazzi nn riesco a impostare questo esercizio . in genere con un solo carattere nn ci metto niente a fare lo schema della meiosi e vedere dove è avvenuto l'errore , ma con due sono un po confusa .
allora ...
La figlia di un uomo affetto da daltonismo ed emofilia , due mutazioni recessive x-linked, è fenotipicamente normale. essa sposa un uomo fenotipicamente normale ed ha un figlio affetto da sindrome di klinefelter(cariotipo xxy) ed emofilia, ma non daltonico. indicare il genotipo della donna . i gameti da cui è stato originato il figlio e la meiosi che ha dato origine al gamete aneuploide.
io cosi ad occhio direi che l'errore è avvenuto nella prima divisione meiotica del padre perche ha preso la Y dal padre la x con l'emofilia dalla madre e la x sana dal padre cosi da non poter essere daltonico ...però credo di aver sbagliato la segregazione dei gameti ..non capisco se i due geni sono uno (e) su una x e l'altro (d) sull'alltra x , o sono entrambi presenti su tutte e sue le x, anche perchè di regola la madre dovrebbe essere eterozigote no? perche il padre malato a sua volta gliele ha trasmesse ma essendo una malattia recessiva è fenotipicamente normale ...potrebbe qualcuno schiarirmi le idee su come si procede con due malattie ? grazie mille!
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JGuardaGliUfo
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Inserito il - 16 gennaio 2012 : 14:05:09
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Ciao!
Dal momento che l'esercizio interessa anche a me, provo a darti una mano, almeno ci confrontiamo!
Sono quasi certa che in questo caso i due geni siano associati: il padre della donna è malato sia di Daltonismo che di Emofilia che sono patologie X-linked. Ora, poichè i maschi sono emizigoti (hanno una sola X) è improbabile che siano su cromosomi diversi. Il padre ha genotipo --d--e-- / Y. La figlia di quest'uomo (sana)eredita una X dalla madre e una dal padre e pertanto ha genotipo --d--e-- (ereditata dal padre) / --D--E-- (ereditata dalla madre). Il marito di costei è sano e ha genotipo --D--E-- / Y. Il figlio della coppia ha la sindrome di Klinefelter ed è affetto da emofilia. Poichè la malattia è X-linked recessiva, per manifestarsi ha bisogno di omozigosi, ragion per cui entrambe le X del piccolo porteranno l'allele malato. A questo punto, dobbiamo concentrarci sulla madre. Assumiamo che il genotipo sia:
--d--e-- / --D--E--
I gameti prodotti dalla donna possono essere:
--D--E-- e --d--e--; parentali
--D--e-- e --d--E--; ricombinanti
Ammettiamo che nei gameti materni è avvenuto crossing over, quindi siamo nella profase della I divisione meiotica e sono stati prodotti questi gameti: --D--e-- e --d--E--, i due ricombinanti. Se quanto ho scritto non è una immane castroneria, l'unico evento di non disgiunzione che porta ad avere un figlio con Klinefelter ed emofilia è in II materna.
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Elli_elli
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Inserito il - 16 gennaio 2012 : 14:27:52
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| Ma il problema che mi pongo é che disegnando la meiosi e relativi errori nella madre non mi esce proprio un gamete con .__D___e_ .__d__e__ che unendosi alla y paterna danno origine al figlio XXY malato di emofilia, ma non daltonico ! Forse sbaglio io il disegno,nn saprei! |
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JGuardaGliUfo
Utente
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Inserito il - 16 gennaio 2012 : 14:38:02
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Allora, posto che non so se il mio ragionamento è giusto (può darsi che sia sbagliato!), provo a farti uno straccio di disegno  :
--D--E-- --d--e--, genotipo materno. I gameti parentali prodotti dalla madre sono --D--E-- --d--e--.
Avviene c.o. e i gameti sono:
--d--E-- e --D--e--
Ciascun cromosoma è appaiato con il suo omologo finchè nell'anafase della I divisione meiotica non vengono separati e si creano due cellule figlie di tipo:
1) --d--E-- --d--E---
2) --D--e-- --D--e--
Fino alla meiosi I è andato tutto bene. Purtroppo, il figlio è malato di Klinefelter ed emofiliaco. In anafase della meiosi II gli omologhi della cellula 2 non si separano: si produce una cellula con due cromosomi X, --D--e-- --D--e--. Questa viene feconfata da uno spermatozoo che porta la Y. Il "risultato" è un maschietto emofiliaco con la sindrome di Klinefelter. Spero di essermi spiegata! Fammi vedere anche il tuo disegno! Mi sarà senza dubbio utile.
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Elli_elli
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Inserito il - 16 gennaio 2012 : 15:36:50
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premetto che credo che il mio disegno sia sbagliato ma se fosse come dici tu allora potrebbe accadere anche con un errore in seconda divisione! N:B io ho posto che la madre sia eterozigote in trans non in cis , perche il fatto che dici tu del crossing over e dei ricombinanti nn so perche ma nn mi suona bene ...io fino ad ora li ho sempre fatti cosi! nn considerando eventuali ricombinanti...forse sbaglio .....
nn riesco ad allegarti l'immagine :( |
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Elli_elli
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Inserito il - 16 gennaio 2012 : 15:38:32
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JGuardaGliUfo
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Inserito il - 16 gennaio 2012 : 18:01:40
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Allora, andiamo per gradi.
Ho considerato la donna eterozigote in cisdall'albero genealogico che ho costruito secondo i dati che forniva il problema.
Citazione:
La figlia di un uomo affetto da daltonismo ed emofilia , due mutazioni recessive x-linked, è fenotipicamente normale.
L'ho spiegato anche prima: Emofilia e Daltonismo sono patologie recessive legate al cromosoma X. I maschi hanno cariotipo 46, XY: sono emizigoti, hanno una sola X. Questo mi fa credere che nell'esercizio le due mutazioni siano associate: il padre non potrebbe essere malato altrimenti. Se sono associate e localizzate sullo stesso cromosoma, quest'uomo avrà genotipo: --e--d-- / Y. La figlia di questo signore è fenotipicamente normale e sicuramente portatrice. Eredita una X dal padre e un'altra dalla madre. La X che eredita dal padre è --d--e--; non potrebbe essere altrimenti, nel padre non c'è possibilità di ricombinazione. La X che eredita dalla madre (di cui non abbiamo notizia) dovrà necessariamente essere --D--E--, se questa X fosse mutata o nel locus E o nel locus D la donna risulterebbe malata o di Emofilia o di Daltonismo, mentre sappiamo che è sana. Questo per spiegarti perchè ho supposto che i geni fossero in cis.
Citazione:
ma se fosse come dici tu allora potrebbe accadere anche con un errore in seconda divisione
Sin dall'inizio ho sostenuto che l'errore fosse avvenuto in seconda divisione meiotica materna.
Il tuo disegno, però, è sbagliato. Poniamo che il genotipo sia quello da te indicato, l'errore in prima divisione meiotica non produce gameti che tu hai indicato. Ti rifaccio il disegno.
Immagine:
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Quello che succede è che i cromatidi degli omologhi si separano e segregano in due cellule figlie. |
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Elli_elli
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16 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2012 : 19:40:47
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ok sei stata chiarissima , allè'inizio ero dubbiosa sul crossing over che ha generato i gameti D___E . d__E perche ero convinta che la divisione potesse avvenire solo dai gameti d___e.D___E....cmq stando cosi le cose lo schema dovrebbe essere questo ...
Immagine:
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2012 : 20:31:05
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Ok, sì, perfetto! Solo un errore di battitura: quando avviene c.o. tra i gameti, si formano gameti --D--E-- e --d--e-- che sono parentali e --D--e-- e --d--E-- che sono ricombinanti; nel tuo disegno hai sbagliato a scrivere un ricombinante la prima volta ma dopo lo hai scritto bene.
Un'altra cosa, ti chiedo scusa se ti ho messo fuori strada perchè rileggendo quello che ci siamo scritte ho commesso un errore:
Citazione:
Ciascun cromosoma è appaiato con il suo omologo finchè nell'anafase della I divisione meiotica non vengono separati e si creano due cellule figlie di tipo:
1) --d--E-- --d--E---
2) --D--e-- --D--e--
Scusami! Avevo confuso, le cellule conterranno:
1) --D--E-- --d--E--
2) --D--e-- --d--e--
Di conseguenza, il gamete fecondato dallo spermatozoo paterno è quello contenente --D--e-- --d--e--.
Ti chiedo ancora scusa 
Speriamo di aver fatto bene ; ti ringrazio per il confronto. |
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Elli_elli
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16 Messaggi |
Inserito il - 18 gennaio 2012 : 19:46:46
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| ok dai tranquilla l'importante è che ce l'abbiamo fatta :) ti ringrazio tanto per aver risposto ! (il bello della gneetica è che non saprai mai se hai fatto bene o no XD ) |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 19 gennaio 2012 : 18:15:20
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Citazione:
Messaggio inserito da Elli_elli
(il bello della gneetica è che non saprai mai se hai fatto bene o no XD )
Come sarebbe a dire???
Se hai studiato e capito quello che hai studiato dovresti essere in grado di risolvere gli esercizi ed essere sicura di quello che hai fatto! La genetica non è certo come giocare al Lotto!
Comunque l'esercizio è corretto! |
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horty72
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2 Messaggi |
Inserito il - 17 novembre 2012 : 13:16:16
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Scusate tutti, ho letto velocemente ma credo diate per scontato ch ei due marcatori sulla X siano in trans, mentre la ricombinazione avviene DOPO la duplicazione e coinvolge solo due dei quattro cromatidi. Per cui, da rapidi schemi, mi sembra che l'errore sia in prima divisione meiotica.
Se vi interessa, ricontrollate. |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 18 novembre 2012 : 11:27:30
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| Di quali marcatori parli? |
I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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horty72
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2 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2012 : 11:56:37
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Intendo dire che se la figlia dell'umomo affetto da daltonismo ed emofilia è sana, allora avrà d ed e (recessivi) in cis, mentre l'altra X (dalla madre) sarà D ed E (dominante).
Nel commento del 16 gennaio 2012 : 15:38:32 vedo che la meiosi comincia con i due cromosomi già con la ricombinazione (d/E; d/E; D/e; D/e), ma il crossing over avviene in tarda profase I, non prima della duplicazione, quindi mi aspetterei un assetto D/E; D/e; d/E; d/e, in quanto solo due cromatidi sono interessati dallo scambio, mentre gli altri due restano "parentali".
Altro assetto ancora vedo nel commento del 16 gennaio 2012 : 19:40:47.
In parole povere, credo che la ricombinazione dei due geni (originariamente in cis) avvenga solo su due cromatidi e non su quattro.
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 19 novembre 2012 : 12:32:18
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Citazione:
Intendo dire che se la figlia dell'umomo affetto da daltonismo ed emofilia è sana, allora avrà d ed e (recessivi) in cis, mentre l'altra X (dalla madre) sarà D ed E (dominante).
E infatti
Citazione:
La figlia di quest'uomo (sana)eredita una X dalla madre e una dal padre e pertanto ha genotipo --d--e-- (ereditata dal padre) / --D--E-- (ereditata dalla madre).
Citazione:
Nel commento del 16 gennaio 2012 : 15:38:32 vedo che la meiosi comincia con i due cromosomi già con la ricombinazione (d/E; d/E; D/e; D/e), ma il crossing over avviene in tarda profase I, non prima della duplicazione, quindi mi aspetterei un assetto D/E; D/e; d/E; d/e, in quanto solo due cromatidi sono interessati dallo scambio, mentre gli altri due restano "parentali".
Il commento è seguito dal disegno di Elli_elli che credeva che i gameti parentali fossero in trans. Ma dovresti ritrovare un altro disegno corretto o quantomeno le correzioni di questo.
Citazione:
In parole povere, credo che la ricombinazione dei due geni (originariamente in cis) avvenga solo su due cromatidi e non su quattro.
Certo che avviene tra due cromatidi! Ma non capisco cosa c'entri questo.. Dovresti rileggere attentamente la discussione perchè sono stati commessi diversi errori che poi sono stati corretti. |
I could not love except where Death
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E. A. Poe |
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daltonismo ed emofilia
