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3roma87
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Geeko
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 Inserito il - 29 marzo 2013 : 20:07:35
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Intanto l'esercizio non mi pare riferito all'albero genealogico riportato sopra.
Comunque partiamo dal primo quesito: Qual è la probabilità che il primo figlio maschio di una donna, che ha un fratello malato, sia affetto dalla sindrome?
Le informazioni che hai sono che la DMD è una malattia X-linked recessiva e che la donna in questione ha un fratello affetto dalla sindrome. Quest'ultima informazione ti suggerisce che, escludendo l'eventualità di mutazione de novo nella linea germinale parentale (tra l'altro non poi così rara per la DMD), la donna potrebbe essere portatrice sana dell'allele DMD mutato, infatti potrebbe averlo ereditato dai genitori analogamente a quanto è successo al povero fratello. Se vuoi visualizzare la cosa la situazione è la stessa della parte destra dell'albero in figura dove la donna in questione è quella indicata con (III,2) nell'albero.
Prima di tutto quindi devi calcolare la probabilità che questa donna sia portatrice dell'allele mutato. Questa avrà ereditato un cromosoma X sano dal padre (che si presuppone sano) e alternativamente un cromosoma X sano o malato dalla madre (che si presuppone portatrice).
Le probabilità che la donna abbia ereditato la copia con l'allele DMD mutato sono quindi del 1/2 (50% ti torna?).
Ma non è finita qui, ora devi considerare la probabilità che un figlio maschio erediti l'allele mutato da questa donna. Se fossimo certi che questa sia portatrice le probabilità che il figlio erediti l'allele malato (e quindi manifesti i sintomi della sindrome) sarebbero ancora del 50% (potrebbe ereditare in egual misura il cromosoma X sano e quello mutato). Questa certezza non l'abbiamo, quindi considerando i due eventi indipendentemente hai una probabilità complessiva del:
1/2 * 1/2 = 1/4 ovvero del 25% che un futuro figlio sia affetto.
Se questo quesito è chiaro ora gli altri prova risolverli tu e facci sapere. |
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3roma87
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Inserito il - 29 marzo 2013 : 20:22:19
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Ciao geeko a me torna sei stato chiarissimo ed è come lo avrei risolto io, ciò che mi sta facendo impazzire sono le soluzioni della prof. che a questo punto inizierei a consideralrle sbagliate infatti guardale a questo link http://host.uniroma3.it/dipartimenti/biologia/new_sito_bio/notri/GENETICA/2008%20giu%2003%20%28soluzioni%29.jpg
moltiplica 1/2x1/2 e gli da 1/8 come è possibile mo vabbe vabbe però!
per il secondo quesito cioè b io darei la stessa risposta del primo poichè li considereri du eventi comunque indipendenti quindi la possibilita che anche il secondo figlio maschio sia affetto è sempre 1/4.
Per il terzo ho analizzato con il quadrato di punnet il seguente incrocio XaY X XAXa
(dove Xa è l'allele mutato) che come risultato mi da 1/4 piche solo il maschio XaY sarà affetto.
Dimmi se è tutto giusto o se ho sbagliato qualcosa!
Grazie |
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Geeko
Utente
Città: Milano
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Inserito il - 29 marzo 2013 : 21:53:33
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Sinceramente anche per come ha scritto il calcolo non capisco il risultato di 1/8  tra l'altro non si deve nemmeno considerare l'ulteriore "1/2" di probabilità di avere un maschio perché il fatto che sia maschio è dato come assodato.
Comunque continuiamo, se stiamo perdendo dei pezzi ci sarà qualcuno che ci corregge : )
Per il secondo quesito la risposta non è la stessa del primo: ti dicono che la donna ha già avuto un figlio affetto e questo presuppone che lei sia per certo portatrice. Quindi eliminiamo dal calcolo il primo "1/2" di probabilità che in questo caso consideriamo pari a 1 (100% che sia portatrice). Quindi c'è il 50% di probabilità che un figlio maschio erediti la copia malata da questa donna portatrice.
Per il terzo quesito davvero non capisco da dove hai tirato fuori quell'incrocio o.O stai incrociando un maschio malato con una femmina portatrice..l'esercizio chiede tutt'altro (tra l'altro da quell'incrocio potresti ottenere anche femmine XaXa che risulterebbero malate..). |
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ab
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Inserito il - 30 marzo 2013 : 10:35:01
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buongiorno ragazzi, ho provato a svolgere questo esercizio e alla prima domanda ho ottenuto come risultato 1/8. infatti, sono d accordo con tutto quello che ha detto Geeko quindi:Citazione:
Le probabilità che la donna abbia ereditato la copia con l'allele DMD mutato sono quindi del 1/2 .ora devi considerare la probabilità che un figlio maschio erediti l'allele mutato da questa donna. Se fossimo certi che questa sia portatrice le probabilità che il figlio erediti l'allele malato (e quindi manifesti i sintomi della sindrome) sarebbero ancora del 50% (potrebbe ereditare in egual misura il cromosoma X sano e quello mutato). Questa certezza non l'abbiamo, quindi considerando i due eventi indipendentemente hai una probabilità complessiva del:
1/2 * 1/2 = 1/4 ovvero del 25% che un futuro figlio sia affetto.
però la domanda è LA PROBABILITà CHE UN FIGLIO MASCHIO SIA AFFETTO, quindi noi dobbiamo considerare anche 1/2 probabilità che si tratti di un mashio. altrimenti consideriamo genericamente la probabilità che un figlio (maschio o femmina ) sia malato.
dunque la probabilità complessiva è 1/2(mamma eterozigote)*1/2(figlio maschio)*1/2(che sia malato)= 1/8.
spero di essere stata chiara e soprattutto spero che il ragionamento sia esatto. |
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ab
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8 Messaggi |
Inserito il - 30 marzo 2013 : 10:41:15
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ah la seconda domanda a questo punto ha come risultato 1/4 perche anche in questo caso consideriamo solo la probabilità che un figlio maschio sia malato.
quindi, in questo caso la donna è sicuramente eterozigote, perchè ha già avuto un figlio malato. quindi la probabilità che abbia un altro figlio maschio affetto è
1/2(figlio maschio)*1/2(prob. che ricevi allele recessivo e dunque che sia malato).=1/4 |
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Geeko
Utente
Città: Milano
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Inserito il - 30 marzo 2013 : 10:48:29
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Si ci ho pensato anche io ma come ho scritto nel post precedente la domanda dà per certo che si tratti di un maschio dato che una femmina non potrebbe essere in ogni caso affetta da un incrocio simile.
Sicuramente per far tornare i risultati con quelli della risoluzione non si può che considerare anche l'1/2 legato al sesso della progenie.
Io la domanda l'avevo interpretata in altro modo per com'era messa...ma vabé.
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3roma87
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Inserito il - 30 marzo 2013 : 11:48:46
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Ciao ragazzi si in effetti se mettiamo l'1/2 di probabilità che sia maschio i conti tornano.
Per il punto C:
dal testo dell'esrcizio sicuramente l'uomo non è affetto ha quindi genotipo XAY
la donna con cui avrà un figlio/a potrebbe avere genotipo:
XAXA in questo caso si avrebbero 0 possibilità di avere un figlio/a affetto
XaXA 1/4 di possibilità dei figlio affetto
XaXa 1/2 di possibilità del figlio affetto
Fino a qui è giusto? |
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Geeko
Utente
Città: Milano
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Inserito il - 30 marzo 2013 : 12:24:52
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Si fin qui tutto ok.
Però ti dico che i risultati dati dalla tua prof. io li capisco poco. Se l'uomo è normale il fatto che abbia un fratello malato non influisce per niente sulle probabilità di avere un figlio malato. Dato che il testo non ci dà altre informazioni e non conoscendo la frequenza dell'allele mutato tra le donne della popolazione concluderei che le probabilità di avere un figlio malato per quest'uomo sono nulle (come dici questo ha un genotipo XA/Y).
Però, se la tua prof. l'albero genealogico in figura non l'ha messo a caso come credo probabilmente devi per ogni punto riferirti a quella figura e cercare lì i casi descritti dal testo. In questo caso il maschio potrebbe essere l'individuo (II,4), anche se non vengono riportati fratelli malati. Sempre nell'albero questo maschio si incrocia con una donna portatrice e in questo caso otterresti effettivamente 1/4 della progenie (metà dei maschi) affetto dalla sindrome e si spiegherebbe il risultato dato dalla prof.
Comunque messo così il testo è molto vago mi pare.. |
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3roma87
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Inserito il - 30 marzo 2013 : 13:07:59
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Io proseguirei in questo modo le probabilita di affetti:
per un incrocio XAY x XAXA è 0
per un incrocio XAY x XAXa è 1/4
per un incrocio XAY x XaXa è 1/2
se non avendo le frequenze dei genotipi XaXa XAXA XaXA potessimo considerarli uguali
la possibilità di 1 de tre incroci è proprio 1/3 quindi le probabilità di un figlio/a malato saranno
(1/3x1/4)+(1/3x1/2)=1/4
il risultato sarebbe proprio 1/4 che ne pensi?
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 30 marzo 2013 : 13:10:43
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| Penso che i conti tornerebbero ma considerare uguali le frequenze dei vari genotipi femminili è troppo inverosimile : \ |
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3roma87
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14 Messaggi |
Inserito il - 30 marzo 2013 : 13:20:54
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| è chiaro che essendo un alle recessivo sul cromosoma x le femmine malate sarnno pochissume quindi sarebbe inverosimile però non trovo altre soluzioni! |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
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Inserito il - 01 aprile 2013 : 00:47:06
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Boh secondo me quelle soluzioni sono sbagliate! Concordo con le risoluzioni che ha messo Geeko.
La prima domanda dice chiaramente: "qual è la probabilità che il primo figlio maschio di una donna..."
ti dice chiaramente che il figlio è maschio, non dice: "il primo figlio (generico)"
quindi la risposta corretta è 1/4, non va considerato il fatto che sia maschio perché è già dato per assodato che ti chieda il "primo maschio" (tant'è che se guardi l'albero la prima in assoluto è una femmina)
Per la seconda domanda vale lo stesso discorso, quindi la risposta corretta è 1/2.
Poi per la terza domanda in effetti non c'è corrispondenza con l'albero disegnato e quel 1/4 della soluzione non so proprio da dove venga fuori, fatto sta che come avete detto essendo un caratte X-linked un uomo sano non potrà essere portatore del carattere e quindi non potrà trasmetterlo alla progenie, quindi la P sarà zero. O meglio dipenderà dalla donna, ma non sappiamo con chi si sposa ne tanto meno la frequenza dell'allele nella popolazione, quindi la cosa non è calcolabile.
Avrebbe più senso se la domanda fosse: "figlio/a di una DONNA non affetta con un fratello malato", anzichè di un "UOMO" a questo punto verrebbe 1/8 perché bisognerebbe considerare anche il fatto che sia maschio.
P.S. ab capisco la tua spiegazione per giustificare l'aggiunta di 1/2 al calcolo nella prima domanda, ma quello che hai scritto qui è esattamente il contarario di quello che è in realtà:
Citazione:
Messaggio inserito da ab
però la domanda è LA PROBABILITà CHE UN FIGLIO MASCHIO SIA AFFETTO, quindi noi dobbiamo considerare anche 1/2 probabilità che si tratti di un mashio. altrimenti consideriamo genericamente la probabilità che un figlio (maschio o femmina ) sia malato.
La P di avere un figlio maschio affetto è semplicemente 1/4, mentre se consideri un figlio "generico" devi moltiplicare per 1/2 dato che sarà affetto solo se è maschio, quindi devi aggiunge 1/2 di P che sia maschio! |
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esercizio albero gen.
