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Daniela G.
Nuovo Arrivato
1 Messaggi |
 Inserito il - 21 marzo 2011 : 20:54:08
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Salve a tutti!
Sono la mamma di un bambino di 5 anni, pesa 12 kg ed è alto 1 metro. Al 6° mese di gravidanza il ginecologo si accorse della presenza di un'ascite fetale. Subito mi fece fare l'amniocentesi ed il risultato fu: cariotipo fetale 46,X,Yqs,i(17)(q10)/46,X,Yqs il 77% delle cellule analizzate mostra la presenza di un isocromosoma 17q che realizza una condizione di trisomia completa del braccio lungo e monosomia del braccio corto del cromosoma 17. Il restante 23% delle cellule analizzate ha cariotipo normale. Il ginecologo mi prenotò subito un incontro al Gemelli con il Prof. Noia per una paracentesi che effettuai per 3 volte. Il Prof. Noia mi disse che sarebbe stato opportuno effettuare un taglio cesareo all' Osdedale Gemelli ma ho preferito partorire in Ancona all'Ospedale Salesi (più vicino casa). Parto spontaneo indotto alla 41esima settimana con indice di apgar 6 al 1', 7 al 5', 8 al 10'. Peso alla nascita: kg. 2,800, lunghezza cm 48, c. cranica cm 31. Controlli in quantità ed alla fine nessuna certezza: "bisogna aspettare la crescita per capire questa cromosomopatia (mosaicismo) cosa gli causerà". L'esame obiettivo evidenziava le seguenti note dismorfiche: fossetta pilonidale ad apparente sfondo cieco, ipotonia assiale di medio grado, lassità legamentosa, micrognatia con impianto basso delle orecchie, palato ogivale e pianto stridulo, scroto vuoto, microcefalia, agenesia del corpo calloso, displasia corticale. Voleva solo dormire e si è alimentato con gavage per 7 mesi (non ha mai voluto il biberon). Ad un mese di vita subì l'intervento chirurgico di asportazione della cisti pancreatica (non era una semplice ascite fetale).
All'età di 10 mesi iniziarono le crisi convulsive che nonostante Luminalette si verificavano ogni mese; con Frisium sono quasi 4 anni che sta bene.
All'età di 3 anni è stato operato di cataratta primaria e secondaria.
A giugno 2010 è stato operato per orchidopessi bilaterale.
Oggi ha 5 anni e non sappiamo ancora cosa sarà in grado di fare da grande, se sarà autosufficiente: fisicamente è migliorato tantissimo ma ancora non cammina autonomamente ma si appoggia (la fisioterapista dice che lo farà sicuramente). Non parla, (ha una lallazione incostante) ma capisce tutto e si fa capire a modo suo. Ha uno scarso appetito: mangia solo latte con i biscotti, riesce a masticare bene (solo le poche cose che gradisce: pizza, patatine fritte e pane). La furbizia non gli manca di sicuro!!!! Non ha acquisito ancora la permanenza dell'oggetto infatti dopo qualche minuto che ha in mano il gioco lo tira invece di posarlo. Esteticamente è un bel bambino, è molto affettuoso, allegro e giocherellone.
Vorrei sapere (se possibile) se avete mai conosciuto qualcuno con la stessa patologia di mio figlio.
Grazie.
Daniela.
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s.casadei
Nuovo Arrivato
1 Messaggi |
 Inserito il - 19 aprile 2015 : 08:34:14
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 Scritto da MolecularLab Mobile
Buongiorno Daniela, sono incinta alla ventesima settimana e dall'amniocentesi è risultato un mosaicismo della trisomia 17. Sto cercando informazioni al riguardo, è possibile mettersi in contatto? La ringrazio |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 20 aprile 2015 : 19:36:55
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Scusate, non me ne vogliate ma questo è un sito dedicato a studenti e ricercatori.
Non siamo medici e per regolamento in questo forum non vengono dati consigli medici.
So che nel vostro caso state solo cercando informazioni e qualcuno che si sia trovato nella stessa situazione.
Posso capire le angosce di una mamma, ma purtroppo mi vedo costretta a chiudere la discussione (come sempre facciamo in questi casi) perchè qua non siamo in grado di darvi informazioni e per evitare che qualcuno senza competenze specifiche lo possa fare.
L'unico consiglio in questo caso è rivolgersi ad un Genetista a cui parlare di persona e chiedere tutte le informazioni.
In bocca al lupo! |
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Trisomia cromosoma 17
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