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neklius
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1 Messaggi |
 Inserito il - 06 aprile 2013 : 13:23:39
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Ragazzi è giusto rispondere a questo quesito dicendo che l'atassia è causata da allele recessivo perchè è presente con minore frequenza rispetto agli individui sani e che salta una generazione?
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Robertozed
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1 Messaggi |
Inserito il - 12 aprile 2013 : 16:58:24
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Vedo ke anke tu stai studiando dallo Snustad...sto facendo anke io lo stesso esercizio..l'hai risolto???
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Giulia.Tam
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3 Messaggi |
Inserito il - 12 aprile 2013 : 18:24:49
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A prima vista mi sembra strano che sia un allele recessivo il responsabile.
Se fosse recessiva, vorrebbe dire che sia II(1) che II(6) che III(3) che III(6) sono portatori sani (e anche I(1) tra l'altro). E dato che la malattia e' rara, questo evento e' molto improbabile.
E' piu' probabile spiegare lo schema con una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta, in cui l'individuo III(2) possiede l'allele mutato responsabile della malattia, ma presenta il fenotipo sano (cosa che ti ha fatto pensare al salto di generazione). |
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gianni cimino
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1 Messaggi |
Inserito il - 04 maggio 2015 : 18:15:03
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salve a tutti,
sono affetto da atassia spinocerebellare del tipo sca 17,manifestatasi apertamente in tarda età diciamo sui sessantanni,vado in giro col bastone da circa un anno (sono un sessantacinquenne).
Vorrei sapere cortesemente se oiltre al GABAPENTIN c'è
qualcos'altro che mi possa aiutare sia negli spasmi e crampi
sia nella senzazione di dolore continuo agli arti infertiori.
sono pronto anche ad offrirmi come cavia per la rricerca di qualche cura per questa malattia.
Grazie a tutti
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 05 maggio 2015 : 19:46:21
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Ciao Gianni,
mi spiace molto per la tua condizione.
Purtroppo però qua non sei nel posto giusto.
Questo è un forum di studenti e ricercatori che lavorano in diversi campi e non di medici.
E in ogni caso consigliamo sempre di rivolgersi direttamente ad un medico e non cercare informazioni su internet, perchè non sai mai chi c'è dall'altra parte.
Penso che tu sia già in cura da un medico, rivolgiti a lui o chiedi se ci sia qualche altro specialista. Cerca però sempre il contatto diretto, non ti affidare a sconosciuti sul web.
In bocca al lupo! |
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Problema albero genealogico: atassia
