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enricatt
Nuovo Arrivato
Prov.: Sassari
Città: Sassari
3 Messaggi |
 Inserito il - 16 maggio 2007 : 21:25:40
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Ciao a tutti! è da un pò che vago disperatamente alla ricerca di informazioni sulla Traslocazione Robertsoniana, e tutto ciò che trovo risulta sempre essere estremamente superficiale e approssimativo ...non è che qualcuno di voi potrebbe darmi delle delucidazioni a riguardo? O indicarmi un altre fonti utili? Grazie !!
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-EnricaT- |
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norty89
Nuovo Arrivato
Prov.: Reggio Calabria
Città: Reggio Calabria
25 Messaggi |
Inserito il - 06 giugno 2007 : 19:18:38
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Scusa per il ritardo, ma sono nuovo del forum.
Se non avessi più bisogno della risposta, mi dispiace moltissimo, ma io la inserisco lo stesso, perchè potrebbe essere d'aiuto ad altre persone.
Allora, io ho trovato alcune info sulla traslocazione robertsoniana, che ho tradotto dall'inglese, ma di più non c'è.
DEFINIZIONE
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La traslocazione robertsoniana è un tipo di traslocazione non reciproca in cui due cromosomi acrocentrici, non omologhi, si rompono al centromero, dopodichè i bracci lunghi si attaccano ad un singolo centromero.
I bracci corti formano un altro prodotto, che tipicamente contiene geni non essenziali e usualmente viene perso dopo qualche divisione cellulare.
DESCRIZIONE
_________________________
Le più frequenti forme di traslocazione robertsoniana riguardano i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22.
Un individuo avente un cariotipo con traslocazione robertsoniana, fenotipicamente è normale.
Le modificazioni possono giungere nella generazione successiva con individua affetti da trisomia, monosomia oppure dalla stessa traslocazione robertsoniana.
Da ricordare sono la trisomia al cromosoma 13 ( sindrome di Patau ) e trisomia al cromosoma 21 ( sindrome di Dawn ).
Di seguito riporto un esempio di una traslocazione robertsoniana sui cromosomi 14 e 21.
Questa si può avere tra un oocita e uno spermatocita che hanno un cromosoma traslocato 14q21q e tra un oocita o uno spermatocita che ha i cromosomi 14 e 21 normali.
Quando si verifica la fecondazione gli zigoti formati dai due gameti possono essere di due tipi:
1) 45XX o 45XY, 14, 21 + t( 14q21q ); un individuo fenotipicamente normale affetto da traslocazione robertsoniana;
2) 46XX o 46XY; un individuo genotipicamente normale.
Alla prima divisione meiotica un oocita o uno spermatocita possono avere solamente il cromosoma 14 senza il 21, oppure il cromosoma 14q21q + il cromosoma 21.
Alla fecondazione con un individuo normale possiamo avere i seguenti casi:
1) quando un gamete ha solo il cromosoma 14, si ha una monosomia del cromosoma 21, avente come risultato la morte dell'embrione e il seguente aborto spontaneo.
2) quando il gamete è composto dal cromosoma 14q21q + il cromosoma 21, sussiste un dose eccessiva di codice genetico del cromosoma 14 e tre copie del cromosoma 21 ( trisomia del cromosoma 21 ), ciò ha come risultato la sindrome di Darwin.
Esistono altre condizioni: ad esempio la monosomia e la trisomia del cromosoma 14: entrambe letali.
Praticamente, se la madre è il portatore della traslocazione, l'11% della progenia sarà portatrice della sindrome di Dawn, mentre l'89% sarà diviso tra individui normali e portatori di traslocazione robertsoniana.
Mentre se il padre è il portatore della traslocazione il 2% della prole sarà portatrice della sindrome di Dawn, mentre il 98% ricalca l'es. precedente.
In definitiva, se volete dire tutto in poche parole, la trslocazione robertsoniana è il fenomeno che si verifiza qualora un tizio, di nome Robertson, trasloca. Ovviamente scherzo, lo so la battuta è brutta, ma non ho resistito a inserirla.
Spero di essere stato esauriente, e perdonate la mancanza di linguaggio a volte non molto appropriato, ma ancora non studio la materia attivamente, ma per me è una passione. Se sbaglio in qualcosa vi prego di correggermi.
Se avete bisogno di altro materiale visitate questi siti, da dove ho prelevato le informazioni:
http://www.answers.com/topic/robertsonian-translocation
http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson9.html
http://learn.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/robertsonian.cfm
oppure cercate sul vostro motore di ricerca preferito "robertsonian translocation", putroppo, per quanto riguarda molti settori della scienza, le informazioni non si trovano nella nostra lingua, ma in maggior numero in inglese.
A presto CIAOOOOO! |
... e, mentre questo pianeta ha continuato a roteare seguendo le immutabili leggi di gravità, da un inizio così semplice infinite forme, sempre più belle e meravigliose, si sono evolute e tuttora si evolvono.
Charles Darwin |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 06 giugno 2007 : 22:07:43
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Citazione:
In definitiva, se volete dire tutto in poche parole, la trslocazione robertsoniana è il fenomeno che si verifiza qualora un tizio, di nome Robertson, trasloca. Ovviamente scherzo, lo so la battuta è brutta, ma non ho resistito a inserirla.
Questa è quasi peggio delle mie! :D |
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norty89
Nuovo Arrivato
Prov.: Reggio Calabria
Città: Reggio Calabria
25 Messaggi |
Inserito il - 08 giugno 2007 : 11:08:40
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| Si lo so che fa schifo! Il contenuto invece com'è? |
... e, mentre questo pianeta ha continuato a roteare seguendo le immutabili leggi di gravità, da un inizio così semplice infinite forme, sempre più belle e meravigliose, si sono evolute e tuttora si evolvono.
Charles Darwin |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
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HnACP
Nuovo Arrivato
Prov.: MI
Città: Milano
78 Messaggi |
Inserito il - 10 giugno 2007 : 18:11:58
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Devo dire Norty89 che è ammirevole quello che hai fatto, e la tua passione per questa materia, nonostante tu nn la stia ancora studiando come si deve! da quanto sembra hai 18 anni! vero?
saluti e complimenti! |
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norty89
Nuovo Arrivato
Prov.: Reggio Calabria
Città: Reggio Calabria
25 Messaggi |
Inserito il - 13 giugno 2007 : 15:26:41
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Citazione:
Messaggio inserito da HnACP
Devo dire Norty89 che è ammirevole quello che hai fatto, e la tua passione per questa materia, nonostante tu nn la stia ancora studiando come si deve! da quanto sembra hai 18 anni! vero?
saluti e complimenti!
Grazie mille dei complimenti! Comunque è vero, ho 18 anni! A presto Ciao! |
... e, mentre questo pianeta ha continuato a roteare seguendo le immutabili leggi di gravità, da un inizio così semplice infinite forme, sempre più belle e meravigliose, si sono evolute e tuttora si evolvono.
Charles Darwin |
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enricatt
Nuovo Arrivato
Prov.: Sassari
Città: Sassari
3 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2007 : 10:38:17
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| grazie mille dell'aiuto! ho visitato quei siti che hai consigliato, e ho trovato esattamente quello che stavo cercando.. sei stato molto gentile! grazie ancora! |
-EnricaT- |
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Maradisperata
Nuovo Arrivato
24 Messaggi |
Inserito il - 10 aprile 2012 : 12:11:22
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| norty 89 io semplicemente TI AMO!! ahahah per fortuna hai messo questo post!!! |
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Grön
Utente Junior
220 Messaggi |
Inserito il - 24 aprile 2012 : 10:46:18
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Scusate, ma una traslocazione "non reciproca" non è una traslocazione "a senso unico", con lo spostamento di un pezzo del cromosoma A sul cromosoma B.. senza che un pezzo del B finisca sull'A?
Nel caso della Robertsoniana, mi pare di capire che ci sia comunque qualcosa di "reciproco", perché i due bracci q degli acrocentrici si uniscono.. così come si uniscono i due satelliti dei due acrocentrici coinvolti.
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Anche qui lo definiscono "non reciproco", verso il secondo paragrafetto:
http://en.wikipedia.org/wiki/Robertsonian_translocation
..ma non dovrebbe esser reciproco? :( |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 aprile 2012 : 18:58:45
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Beh la classificazione delle traslocazioni è proprio suddivisa in due tipi:
- traslocazione reciproca
- traslocazione robertsoniana
(poi ci sono traslocazioni non-reciproche che sono più rare)
Quindi la prima motivazione al fatto che non puoi definire una traslocazione robertsoniana come tr. reciproca è banalmente dovuta al fatto che sono due definizioni che indicano due cose diverse.
Un altra motivazione è data dal fatto che mentre per una tr. reciproca non hai perdita di materiale genetico ma ti troverai questa situazione:
cr.A+pezzettino di B
cr.B+pezzettino di A
ma alla fine hai comunque tutto il cromosoma A e tutto il cromosoma, anche se sono "spezzettati". E questa situazione rimane stabile nelle varie divisioni cellulari.
Nel caso della traslocazione robertsoniana invece avrai:
cr.A+cr.B (i due bracci lunghi fusi assieme)
e si formerà anche come dicevi tu un piccolo cromosoma formato dai due bracci corti, ma questo nelle prime divisioni cellulari va perso.
Alla fine non ti ritrovi con qualcosa di reciproco, due cromosomi che si sono "reciprocamente" scambiati un pezzo, ma ti trovi con un'unica entità che è un cromosoma derivato dalla fusione dei due cromosomi.
Inoltre in una traslocazione reciproca tu sai qual'è il cromosoma originario ad es. A che ha acquistato un pezzo di B (e il suo "reciproco" B che ha acquistato un pezzo di A), nel caso della traslocazione robertsoniana hai A+B e basta.
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Grön
Utente Junior
220 Messaggi |
Inserito il - 24 aprile 2012 : 20:49:01
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Ciao GFPina,
ti ringrazio molto per l'attenzione! :)
In effetti hai proprio ragione, sono diversi "per definizione". C'è però ancora una mia piccola perplessità. Quando dici:
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"Nel caso della traslocazione robertsoniana invece avrai:
cr.A+cr.B (i due bracci lunghi fusi assieme)
e si formerà anche come dicevi tu un piccolo cromosoma formato dai due bracci corti, ma questo nelle prime divisioni cellulari va perso."
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..mi sembra più una contrapposizione tra "bilanciate/sbilanciate" che non tra "reciproche/non reciproche".
Ora non so se sia la stessa cosa, ma la mia docente l'ha fatta suonare come fossero concetti distinti..
Lei ha parlato, ad esempio, di "reciproche bilanciate" e "reciproche sbilanciate", per l'esattezza. In pratica, le recipr. bilanciate danno uno scambio semplice di segmenti di cromatina. Le recipr. sbilanciate possono dare cromosomi dicentrici + frammenti acentrici, visto che i pezzi coinvolti nello scambio sono molto diversi come dimensioni.
Ecco: a tal riguardo, ha detto che si potrebbero ritenere le Robertsoniane come fossero delle trasloc. "bilanciate", dal momento che la regione del taglio subito dagli acrocentrici è molto simile.. e soprattutto, dal momento che la cromatina che vien perduta, sotto forma di satelliti (i bracci p degli acrocentrici hanno spessissimo costrizioni 2° + satelliti) contiene pochissimi geni o a anche nessuno davvero significativo.
Quindi "a conti fatti, non c'è stata una perdita d'informazioni così cruciali da poter parlare propriamente di un fenomeno sbilanciato" (cit. by la mia docente).
Boh! Forse ci son correnti di pensiero differenti al riguardo?
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RIASSUMENDO: Da come l'ha intesa la prof, sembra che "reciproco" si riferisca al fatto che a scambiarsi materiale sian due cromosomi - e non solo il pezzo di uno a finire sull'altro, che NON subisce tagli di delezione. E invece nella Robertsoniana il taglio lo subiscono tutte e due.. Da qui (credo) la sua idea, da qui la mia perplessità.
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Vabè che ci son un sacco di altre pagine da fare, non posso incepparmi su una definizione :D ma un po' mi spiace restare con questo dubbio.
Grazie ancora dell'interesse, comunque. :) |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 aprile 2012 : 23:39:43
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La parte che hai citato del mio discorso non ha senso presa da sola, ma è da vedere all'interno del contesto. Inoltre era una risposta al tuo dubbio in cui dicevi che secondo te si potrebbe considerare la tr. rob. come reciproca perchè hai di fatto la formazione di due entità il cromosma con i due bracci lunghi e un piccolo frammento formato dai due bracci corti.
Quello che volevo farti capire è che in una traslocazione reciproca hai uno scambio "reciproco" tra due cromosomi e di fatto alla fine hai due cromosomi "reciproci" mentre in una robertsoniana non c'è uno scambio reciproco ma una "fusione" dei due cromosomi si ha quindi alla fine un cromosoma unico (non due cromosomi "reciproci") e un "sottoprodotto" che viene poi perso.
La distinzione tra bilanciata e sbilanciata invece è un'altra cosa.
Se non hai perdita o duplicazione di materiale genetico è bilanciata, se invece hai una significativa perdita o una acquisizione di materiale genetico in più è sbilanciata.
Nella traslocazione robertsoniana hai di fatto la perdita di una piccola porzione di DNA, i due bracci corti dei cromosomi acrocentrici che hanno subito traslocazione, ma questi non contengono niente di fondamentale, quindi di fatto non hai "perdita" di informazione, per questo motivo risulta bilanciata. (esattamente come dice la tua Prof.)
In realtà quello che ho scritto io non è affatto in contraddizione con quello che ha detto la tua Prof.
Non mi pare ci siano "correnti di pensiero" differenti, le definizioni sono quelle.
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Grön
Utente Junior
220 Messaggi |
Inserito il - 25 aprile 2012 : 15:10:51
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Perfetto. Con questa frase:
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"Quello che volevo farti capire è che in una traslocazione reciproca hai uno scambio "reciproco" tra due cromosomi e di fatto alla fine hai due cromosomi "reciproci" mentre in una robertsoniana non c'è uno scambio reciproco ma una "fusione" dei due cromosomi si ha quindi alla fine un cromosoma unico (non due cromosomi "reciproci") e un "sottoprodotto" che viene poi perso."
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..mi son finalmente convinto!
Grazie davvero, Pina! |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 25 aprile 2012 : 17:53:57
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Prego! Ma non mi chiamo Pina!
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biotech89
Nuovo Arrivato
97 Messaggi |
Inserito il - 13 maggio 2012 : 20:51:06
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nella traslocazione robertsiana il nuovo cromosoma che si viene a formare ha uno o due cromosomi?
io sapevo che i due centromeri si fondono, quindi il nuovo cromosoma non dovrebbe avere un solo centromero?
mi è venuto il dubbio guardando l'immagine nel secondo post di questo topic. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 14 maggio 2012 : 11:21:24
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Mi sa che hai sbagliato a scrivere e intendevi:
Citazione:
nella traslocazione robertsiana il nuovo cromosoma che si viene a formare ha uno o due cromosomi centromeri?
Comunque in realtà ci possono essere sia traslocazioni Robertsoniane mono-centriche che di-centriche, quelle con due centromeri per la verità sono le più frequenti.
Risultano comunque stabili perché uno dei due centromeri viene inattivato, quindi ce n'è solo uno che è funzionalmente attivo e che funge da centromero per il "nuovo" cromosoma. |
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biotech89
Nuovo Arrivato
97 Messaggi |
Inserito il - 14 maggio 2012 : 12:05:58
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grazie GFpina!!
quindi nelle traslocazioni Robertsiane di-centriche solo uno dei due cromosomi perde un frammento (il braccio corto), giusto? |
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Grön
Utente Junior
220 Messaggi |
Inserito il - 24 maggio 2012 : 08:59:22
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No biotech! Lo perdono tutti e due il braccio corto!
Vedi?
http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/gfx/figure8.gif
(qui trovi la lezione spiegata per intero: http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson9.html )
Questo era il motivo per cui ero convinto fosse "reciproca".
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Ma giustamente, come detto da GFPina, il prodotto vero e proprio, funzionale da un punto di vista genetico, è uno soltanto: cioè, il grande cromosoma (in genere metacentrico) ottenuto dalla fusione dei due bracci q.
I braccetti piccoli dei due acrocentrici (ENTRAMBI perduti!) formano un "sottoprodotto" che di per sé non è codificante (o comunque contiene pochi geni non fondamentali).
Questo è il motivo per cui la Robertsoniana è ritenuta "bilanciata": non comporta perdita/aumento di copie geniche nel cariotipo completo (o comunque di copie geniche significative, essendo i bracci p degli acrocentrici formati per lo più da DNA satellite).
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neldacci
Nuovo Arrivato
1 Messaggi |
Inserito il - 22 ottobre 2012 : 16:13:22
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ciao a tutti,qualcuno conosce le cause di una trisomia 13 con traslocazione robertsoniana???a parte le solite risposte sulla casualità della natura. ci credo poco!!!
E' possibile che al momento del concepimento ci sia un fattore esterno che influenzi la suddivisione?
attendo fiduciosa le vostre risposte.
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 22 ottobre 2012 : 20:39:28
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| Scusa la domanda, ma mi serve per poterti dare una risposta più precisa e adeguata. Tu sei una studentessa che studia Biologia o simili o sei completamente al di fuori del campo e vuoi avere delucidazioni? |
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Loura
Nuovo Arrivato
12 Messaggi |
Inserito il - 10 luglio 2013 : 18:53:47
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| Salve a tutti. Ma l'individuo affetto da sindrome di down per traslocazione robertsoniana per i cr. 14 e 21 (21,21,14,14/21) come va scritto? Io azzarderei: 46,XY,21+. Il fatto che si tratti di una sindrome di down per tr. robertsoniana si capisce dal fatto che siano 46 cr. nonostante il 21+, giusto? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 10 luglio 2013 : 19:39:38
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No non puoi dare per scontato che la traslocazione robertsoniana sia avvenuta con il 14, è possibile anche con 13, 15 o 22.
devi indicare la traslocazione come t(14;21) o rob(14;21) o der(14;21)
potrai trovare il cariotipo scritto così:
46,XY,t(14;21)
ma sarebbe più corretto, visto che è una trisomia indicare il cromosoma in più, quindi:
46,XY,t(14;21),+21
o più dettagliatamente: 46,XY,t(14;21)(q10,q10),+21 che dovrebbe essere la dicitura più corretta stando alle ultime regole.
Volendo può essere indicato anche il cromosoma "mancante", anche se in realtà non manca ma solo esiste come traslocato quindi:
46,XY,-14,+t(14;21) |
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Juliet.ele
Nuovo Arrivato
1 Messaggi |
Inserito il - 08 giugno 2015 : 12:08:51
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| Ritiro fuori questo post perché mi è stato di molto aiuto! Stabilito che la definizione traslocazione reciproca e robertosiana, e la definizione bilanciata e sbilanciata sono cose differenti; volevo sapere se la definizione intercromosomica e intracromosomica, a loro volta, sono un altro modo per classificare le traslocazioni! Grazie mille! |
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Discussione |
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Traslocazione Robertsoniana
