Salve ragazzi... sto scrivendo una piccola tesina su questo argomento per fare un esame. La diagnosi di questa sindrome si fa attraverso il test genetico predittivo di persone magari ancora asintomatiche che vogliono sapere se hanno ereditato o meno la malattia. viene effettuata solo una semplice PCR ? E poi come si procede per determinare se c'è l'espansione delle triplette CAG? grazie infinite!
A quanto ne so io dopo la PCR si fa una elettroforsei su gel di poliacrilamide e si colora il gel (ad. es. Silver staining), vedi ad es. qui: Espansione di triplette (ultima diapositiva) oppure si fa un PCR fluorescente.
Hai provato a ad es a fare una ricerca in google per "positional cloning Huntington" ? Ad es. l'articolo della scoperta che la tripletta CAG era la causa è questo: http://hmg.oxfordjournals.org/content/2/5/497.extract
ho trovato free su pubmed proprio l'articolo scritto da Giusella. e da li ho tradotto e compreso come è stato fatto... ma la ricerca chiese tempo e non sapevo se riuscivo a trovare qualcosa... avevo solo 4 ore a disposizione per studiare questo passaggio... perciò chiesi....
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