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Lina89
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2 Messaggi

Inserito il - 16 febbraio 2016 : 22:32:59

buona sera a tutti, vorrei sapere come si leggono le seguenti mutazioni :IVS6-1(g-t) e IVS12+5(g-a); sto facendo una tesina sulla tirosinemia di tipo 1 e negli articoli ho trovato qst due che sono le più frequenti ma nn riesco a capirle xkè nn capisco proprio come si leggono:( help me

Sliver.13
Nuovo Arrivato

4 Messaggi

Inserito il - 17 febbraio 2016 : 00:33:47

Ciao, mi sembra di ricordare che la sigla IVS indica Intronic Variant Sequence. In questo caso sarebbe in posizione -1 dell'introne 6 una G è sostituita da una T; mentre in posizione +5 dell'esone 12 c'è una A al posto della G.

Lina89
Nuovo Arrivato

2 Messaggi

Inserito il - 17 febbraio 2016 : 19:46:25

Citazione:
Messaggio inserito da Sliver.13

Ciao, mi sembra di ricordare che la sigla IVS indica Intronic Variant Sequence. In questo caso sarebbe in posizione -1 dell'introne 6 una G è sostituita da una T; mentre in posizione +5 dell'esone 12 c'è una A al posto della G.

si sono introniche le mutazionipuò essere ke la sigla sia qlla grz mille ;solo che nn capisco cosa è -1 e +5