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Ugo
Nuovo Arrivato
Prov.: Roma
Città: Colleferro
29 Messaggi |
 Inserito il - 12 maggio 2005 : 11:33:52
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Salve a tutti,è un bel po' che non visito il sito x cause varie,compresi problemi col computer..ecco l favore che vi chiedo..qualcuno saprebbe chiarirmi il concetto di premutazione?!Si tratta per caso di una mutazione non completa?!
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Fil23
Utente Junior
Prov.: estero
Città: London
238 Messaggi |
 Inserito il - 12 maggio 2005 : 11:52:58
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Ciao!
Per quel che mi ricordo con premutazione si intende la mutazione di 1 solo dei 2 alleli....per esempio dovrebbe essere connesso alla predisposizione ai tumori...
 spero di nn aver detto 1 cavolata
ciao ciao  |
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biomagen
Nuovo Arrivato
Città: Barcellona
19 Messaggi |
Inserito il - 19 maggio 2005 : 12:05:58
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Ciao,
il concetto di premutazione è correlato al concetto di mutazione dinamica. Tipo X fragile o huntington. Sono dinamiche perché ad ogni generazione, quindi ad ogni step meiotico, in seguito ad eventi di slippage, avviene un espansione di triplette che vanno a modificare la cornice di lettura.
La manifestazione della patologia (ex. X-fragile) si verifica quando il numero di triplette supera un certo valore soglia, appena al di sotto del quale si parla di stato premutato. |
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Fil23
Utente Junior
Prov.: estero
Città: London
238 Messaggi |
Inserito il - 20 maggio 2005 : 10:20:41
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Ciao!
hai ragine biomagen.....allora come si dice quando si ha predisposizione ai tumori perchè 1 dei due alleli è mutato?
ciao ciao |
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biomagen
Nuovo Arrivato
Città: Barcellona
19 Messaggi |
Inserito il - 20 maggio 2005 : 23:10:44
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Beh anzitutto la predisposizione al cancro nn deriva dall'alterazione di un allele.
Questo è vero per quanto riguarda malattie monogeniche, anche se nn si parla di predisposizione ma di essere "portatore" dell'allele malattia.
inoltre, Come tu ben saprai il tumore è una malattia multifattoriale, ovvero che deriva dall'interazione di più varianti alleliche.
Ed è inoltre una patologia multi step, cioè prima che si scateni vi è una sorta di stadiazione derivante da alterazioni genetiche e proliferative, una cascata di squilibri a catena.
E' anche vero come dici tu che vi è una predisposizione al cancro: per esempio il cancro colonrettale, una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante ma anche in questo caso non si parla di premutazione.
ciao |
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Ugo
Nuovo Arrivato
Prov.: Roma
Città: Colleferro
29 Messaggi |
Inserito il - 21 maggio 2005 : 21:39:10
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| Grazie ad entrambi x le informazioni,purtroppo l'esame l'ho sostenuto..i risultati arriveranno la settimana prox...cmq. siete stati gentilissimi! |
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Fil23
Utente Junior
Prov.: estero
Città: London
238 Messaggi |
Inserito il - 25 maggio 2005 : 14:50:36
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Ciao!
E' vero ciò che hai detto, ma solo per alcuni tipi di tumori.....io pensavo al retinoblastoma o alla poliposi adenomatosa familiare: il figlio che eredita 1 allele mutato già in giovane età ha nel colon numerosi polipi....tumori benigni....ma la mutazione del secondo allele trasforma i polipi in tumori maligni.....in questo caso si dice che c'è predisposizione al tumore, perchè con buona probabilità il soggetto svilupperà tumori maligni entro i 50 anni circa....in questo caso hai ragione nn si usa il termine premutazione....mi sembrava che si usasse una terminologia simile....ma nn ricordo!
ciao ciao |
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biomagen
Nuovo Arrivato
Città: Barcellona
19 Messaggi |
Inserito il - 25 maggio 2005 : 19:09:30
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Ciao,
per quanto concerne il retinoblastoma ne esistono di due tipi:
quello familiare, in cui l'individuo eredita in forma mutata l'allele di un gene responsabile della suscettibilità al retinoblastoma; in questo caso, l'insorgenza della neoplasia è dovuta a una seconda mutazione, di tipo somatico, che avviene in un retinoblasto a carico dell'altro allele. Si parla, quindi, di una predisposizione ereditaria.
L'altro tipo, che è la forma sporadica, pur essendo coinvolto esattamente lo stesso gene, non viene ereditato alcun allele mutato e lo sviluppo del tumore è dovuto a due mutazioni indipendenti che avvengono, entrambe a livello somatico, in un singolo retinoblasto. Non vi è alcuna predisposizione.
Ciao ciao |
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