distrofia muscolare

Forum

Registrati Discussioni Recenti Preferiti Utenti Cerca Regolamento RSS Statistiche

Utilità

I libri
consigliati:

Brock. Biologia dei microorganismi. 1.Microbiologia generale
Michael T. Madigan, John M. Martinko, Jack Parker

Biologia marina
Giuseppe Cognetti, Giuseppe Magazzù, Michel Sarà

Dove ci porta la scienza
Alberto Oliverio

Altri Libri

Nome Utente:	Password:
Riconoscimi automaticamente

Tutti i Forum

MolecularLab

Genetica

distrofia muscolare

Nuova Discussione

Nuovo Sondaggio

Rispondi

Aggiungi ai Preferiti

Cerca nelle discussioni

Risorse di Genetica:

Didattica

Blog Inside the Cell

Protocolli

Siti Scientifici

Quiz

Ultime notizie

Aggiungi i tag

Quanto è utile/interessante questa discussione:

Autore

Discussione

daisy
Nuovo Arrivato

Prov.: Asti
Città: asti

108 Messaggi

Inserito il - 26 dicembre 2007 : 19:50:55

La distrofia di Duchenne e Becker sono X- linked recessive. Esaminando il caso clinico che in tutte le famiglie o si presenta una forma o l'altra. Non saprei se siano le due forme di distrofia determinate da una variabilità nell'espressione di uno stesso gene o eterogeneità , ovvero i due geni si trovano in due locus diversi. Ciao a volevo dirvi che sono un'amica di Daisy , Rosina che vorrebbe vedere soddisfata la sua richiesta o almeno lo spera. buona serata a tutti

e@daisy

là
Utente Junior

565 Messaggi

Inserito il - 26 dicembre 2007 : 23:44:51

La distrofia di Duchenne e’ una malattia genetica, legata ad un gene presente sul cromosoma X che codifica per la proteina detta Distrofina. Solo i soggetti di sesso maschile presentano i sintomi della malattia , mentre le femmine portano l’alterazione genica senza manifestazioni cliniche, tranne rari casi nei quali il fenotipo è comunque lieve. Nelle femmine infatti abbiamo due cromosomi X e la copia “sana” del gene può compensare l’altra. Il gene della Distrofina è molto grande e le alterazioni responsabili della malattia possono essere delezioni (cioè perdita di alcuni frammenti), mutazioni puntiformi (cioè sostituzioni nucleotidiche) o anche duplicazioni. L’effetto di queste alterazioni è la mancata produzione della proteina.
La distrofia di Becker è una variante piu' lieve della distrofia di Duchenne.