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diacomit
Nuovo Arrivato
Prov.: Piacenza
Città: piacenza
7 Messaggi |
 Inserito il - 12 maggio 2008 : 23:53:47
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ho sentito parlare di mutazione tronca di un gene e mutazione missense. chi mi può dare spiegazioni in merito?
gabry
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gabriele |
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Iside
Utente Attivo
Città: Napoli
1375 Messaggi |
Inserito il - 13 maggio 2008 : 00:12:01
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una mutazione tronca è una variazione della sequenza nucloetidica che causa la formazione di uno stop codon da cui deriva una proteina incompleta nella sua sequenza amminoacidica, cioè una proteina più corta.
una mutazione missenso è sempre una variazione della sequenza nucleotidica da cui risulta l'inserzione di un amminoacido diverso rispetto alla proteina w.t. Se l'amminoacido inserito ha tuttavia proprietà chimico-fisiche analoghe a quelle della sequenza originale, la struttura e quindi la funzione della proteina non è inficiata. diverso è il caso in cui, invece, per la degenerazione del codice genetico, hai una sostituzione nucleotidica sul gene con formazione di un codone differente dal wild type ma che codifica comunque per lo stesso aminoacido. In questo caso non ti trovi di fronte ad una missense, ma ad una mutazione silente.
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dirkpittsd
Nuovo Arrivato
Prov.: Palermo
73 Messaggi |
Inserito il - 13 maggio 2008 : 13:24:38
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Citazione:
Messaggio inserito da Iside
una mutazione missenso è sempre una variazione della sequenza nucleotidica da cui risulta l'inserzione di un amminoacido diverso rispetto alla proteina w.t. Se l'amminoacido inserito ha tuttavia proprietà chimico-fisiche analoghe a quelle della sequenza originale, la struttura e quindi la funzione della proteina non è inficiata. diverso è il caso in cui, invece, per la degenerazione del codice genetico, hai una sostituzione nucleotidica sul gene con formazione di un codone differente dal wild type ma che codifica comunque per lo stesso aminoacido. In questo caso non ti trovi di fronte ad una missense, ma ad una mutazione silente.
Ma una mutazione missenso non è frameshift? Quindi tutti gli aminoacidi a valle sono diversi? |
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diacomit
Nuovo Arrivato
Prov.: Piacenza
Città: piacenza
7 Messaggi |
Inserito il - 13 maggio 2008 : 13:36:58
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Quindi una mutazione tronca del gene scn1a che codifica per i canali del sodio voltaggio dipendenti, porta a cosa?
gabry |
gabriele |
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Iside
Utente Attivo
Città: Napoli
1375 Messaggi |
Inserito il - 13 maggio 2008 : 13:44:52
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no aspetta, una frameshift è un'alterazione della cornice di lettura e si ha se viene inserito o deleto un nucleotide. nella missenso hai una mutazione puntiforme di tipo sostitutivo, cioè cambia l'aa perchè è cambiata la tripletta (ma sempre tripletta resta!)
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Iside
Utente Attivo
Città: Napoli
1375 Messaggi |
Inserito il - 13 maggio 2008 : 13:48:53
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Citazione:
Messaggio inserito da diacomit
Quindi una mutazione tronca del gene scn1a che codifica per i canali del sodio voltaggio dipendenti, porta a cosa?
gabry
porta alla formazione di una proteina canale più corta che è correlata alla patogenesi dell'epilessia.
su pubmed trovi parecchio sul ruolo delle mutazioni di sca1n nell'epilessia.
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mutazioni
