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BabyGrand1988
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4 Messaggi |
 Inserito il - 30 maggio 2008 : 17:35:06
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si consideri una famiglia in cui un individuo (in III) sia affetto da una malattia ereditaria rara determinata da un allele recessivo. si chiede di calutare il rischio che il primo figlio della coppia di coniugi (III) risulti portatore e possa essere affetto dalla malattia.
questo è l'albero. come faccio a calcolare a probabilità?
e un'altra cosa. sempre guardando gli alberi, come faccio a capire se una malattia è autosomica o eterosomica e se è dominante o recessiva?
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Francy* |
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BabyGrand1988
Nuovo Arrivato
4 Messaggi |
Inserito il - 31 maggio 2008 : 18:42:51
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Francy* |
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antoni
Nuovo Arrivato
20 Messaggi |
Inserito il - 31 maggio 2008 : 20:50:36
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Il problema ci dice già che è una malattia recessiva, possiamo escludere che sia legata all' X in quanto il genitore maschile della femmina affetta non manifesta la malattia, quindi sicuramente è una malattia autosomica recessiva, in quanto il problema ci dice già che è recessiva, quindi deve prendere perforza 1 allele da ogni genitore se fosse legata all' X essendo il padre XY egli dovrebbe manifestare la malattia.
In generale se la malattia è legata all' X controlla le proporzioni di affetti tra maschi e femmine tenendo conto dei genitori.
Quando una malattia è dominante generalmente si manifesta in tutte le generazioni mentre le malattie recessive "saltano" le generazioni. Se è autosomica si manifesta in egual misura tra femmine e maschi e una coppia affetta può anche avere figli sani nel caso di eterozigoti.
A me sembra un po' stambo questo esercizio perchè devi ipotizzare via via credo lo scenario peggiore per cui che praticamente tutti siano eterozigoti per il gene..
dunque ipotizziamo che l'allele recessivo di questa malattia sia: r
L'individuo affetto ha sicuramente ricevuto un allele r da entrambi i suoi genitori che saranno sicuramente Rr x Rr. Uno dei nonni sicuramente è portatore per l'allele è quindi di genotipo Rr
Io direi che notando che tutti i III figli sono sani possiamo ipotizzare che un genitore sia Rr e l'altro RR
Per cui calcolare la probabilità che la seconda figlia sia portatrice del gene Rr è di 1/2 in quanto
Rr x RR
RR RR Rr Rr
La probabilità che essa sia portatrice è comunque la stessa anche nel caso che tutti e due siano eterozigoti
Rr x Rr
RR Rr Rr rr
Quindi la seconda figlia ha 1/2 di probabilità di essere portatrice della malattia.
Ora qualsiasi sia il genotipo del marito sia esso Rr o RR (rr non è perchè non manifesta la malattia)
Per lo stesso discorso di prima la loro figlia avrà 1/2 di probabilità di essere portatrice della malattia
Per il soggetto ? cambia perchè ipotizziamo che sia madre che padre siano eterozigoti per il gene (condizione necessaria perchè manifesti il gene) nessuno dei genitori non manifesta la malattia quindi si esclude che il padre sia omozigote recessivo.
Quindi se il padre e la madre sono eterozigoti calcoliamo la probabilità che la figlia sia affetta:
Rr x Rr
RR Rr Rr rr
La probabilità che essa sia affetta è 1/4
Quindi riferito a ? c'è 1/2 di probabilità che la nonna sia portatrice 1/2 che lo sia la madre e 1/4 che lo sia lei
Secondo la regola del prodotto, la probabilità che tutti questi eventi si manifestino contemporaneamente equivale al prodotto delle singole probabilità, quindi 1/2 * 1/2 * 1/4 e ci dà 1/16 di probabilità che ? manifesti la malattia.
Io lo risolverei così. Hai il risultato?
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 31 maggio 2008 : 23:46:50
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Ciao BabyGrand1988!
Benvenuta/o anche a te sul forum! 
La risoluzione di antoni è giusta... tranne l'ultimo passaggio.
Allego la figura per chiarezza:
Del padre dell'individuo in esame (III-1) non posso dire niente perché non so niente della suo albero genealogico, non posso stabilire nessuna probabilità che sia eterozigote perché non ho nessun elemento per farlo. In genere in caso di malattie rare "individui esterni" all'albero genealogico in esame vengono considerati sani non portatori (a meno che tu non abbia altre indicazioni in proposito), quindi in questo caso RR. (invece per III-4 puoi dire che è eterozigote Rr perché ha avuto una figlia malata rr).
La probabilità quindi che IV-1 sia portatore è data da:
1/2 (P che II-3 sia portatrice) x 1/2 (P che III-2 sia portatrice se II-3 è portatrice) x 1/2 (P che I
IV sia portatore se II-3 e III-2 sono portatrici) = 1/8
La probabilità che manifesti la malattia invece secondo me non è calcolabile! E' vero che se entrambi e genitori (III-1 e III-2) fossero eterozigoti sarebbe 1/4, ma non sai la P che III-1 sia eterozigote.
La P che IV-1 manifesti la malattia sarebbe:
P che III-1 sia portatore x P che III-2 sia portatrice x P che si manifesti la malattia se entrambi i genitori sono portatori
quindi:
P che III-1 sia portatore x 1/4 x 1/4
dicendo che è uguale a 1/16 daresti per scontato che III-1 sia portatore!
Se avessi almeno l'incidenza dell'allele r nella popolazione potresti calcolarlo da li!
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