Salve a tutti, dovrei realizzare un powerpoint sulle malattie cromosomiche quali: wolff-hirscorn Down Patau Edwards Cri du chat Turner Klinefelter 47xxx 47xyy
Ora vi chiedo le malattie da imprinting sono considerate malattie cromosomiche?
esempio: la prader-willi è da difetto dell'imprinting ed è considerata una malattia genetica, però non so se per malattia cromosomica si intenda solo una sindrome legata ad un riarrangiamento dei cromosomi o se si intenda anche una alterazione come per esempio la metilazione dei geni
sarebbe interessante sapere cosa ne pensa GFPina
cosa sono le malattia gonomiche??? forse intendevi le malattie genomiche...o meglio le malattie genetiche...
...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...
Me l'ero persa!!! Comunque è una domanda interessante, in realtà per queste malattie dipende da qual'è la causa se sono dovute a disomia uniparentale o a delezione sono considerate malattie cromosomiche. Le "Malattie cromosomiche" sono suddivise in: - Anomalie di numero: è alterato il numero dei cromosomi poliploidie: tutti i cromosomi (in genere triploidie e tetraploidie) aneuploidie: un solo cromosoma (in genere trisomie e monosomie) - Anomalie di struttura: si ha un aumento o una diminuzione di materiale cromosomico (duplicazioni e delezioni) o una diversa disposizione del materiale cromosomico (traslocazioni o inversioni)
Quindi le malattie da imprinting se dovute a disomia uniparentale rientrano nella prima classificazione: Anomalie di numero, perchè anche se il numero di cromosomi è sempre 46 di fatto si tratta di una disomia (2 cromosomi) dello stesso genitore e nullisomia (nessun cromosoma) dell'altro genitore. Se sono dovute a delezione sono malattie cromosomiche da Anomalie di struttura, delezione appunto! Se invece sono dovute a un difetto dell'imprinting dovuto ad altri fattori ma non ci sono altre anomalie nei cromosomi non dovrebbero essere classificate come malattie cromosomiche, anche se di fatto danno origine alla stessa patologia.
Guarda vorrei saperlo anche io cosa sono le malattie gonomiche. E' stato il mio prof ad assegnarmi l'argomento! Penso intendeva dire le malatie cromosomiche dei cromosomi sessuali. Ma putroppo la sua voce supera a mala pena la soglia dell'udibile in più c'era il proiettore a sovrastarla. Se qualcuno mi può aiutare in questo. Grazie Pina la tua spiegazione è stata esauriente. Cmq ho scoperto che le imprinting sono state assegnate come argomento a parte quindi poco importa se rientrano nelle cromosomiche classiche o no!
Le malattie "gonomiche" a quanto mi risulta non esistono. Credo che sia come diceva Iside che si riferisse a malattie "genomiche" anche dette malattie "genetiche". La cosa migliore sarebbe chiedere spiegazioni al prof. e capire meglio su cosa devi fare il powerpoint.