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 nanismo acondroplasico
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ramona12
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11 Messaggi

Inserito il - 06 giugno 2009 : 19:24:08  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di ramona12 Invia a ramona12 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
da più de 2 ore cerco una spiegazione per quanto riguarda questa malattia

l'esercizio è questo:

"Il nanismo acondroplasico è dovuta a una mutazione che INATTIVA il dominio intracell. del recettore FGFR (importante per una corretta ossificazione).Al contrario a quello che accade in molte malattie si tratta di una mutazione Dominante, cioè gli eterozigoti sono affetti dalla malattia. Come si spiega questo fatto?!!!

Le proteine inattive prodotte dall'allele mutato

a) si accumula nelle cellule uccidendole. (escluso)

b) inibiscono l'inserimento nella membrana delle proteine normali prodotte dall'allele selvatico (escluso)

c)impiediscono il legame FGFR ai recettori normali

d) forma con la proteina normale un recettore dimerico inattivo

e) non c'e una spiegazione (escluso )



qualcuno conosce il meccanismo di questo recettore??!!

grazie!

Dionysos
Moderatore

D

Città: Heidelberg


1913 Messaggi

Inserito il - 06 giugno 2009 : 19:34:29  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Dionysos  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di Dionysos Invia a Dionysos un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
wiki dice altro:
http://en.wikipedia.org/wiki/Achondroplasia

Volere libera : questa é la vera dottrina della volontà e della libertà
(F.W. Nietzsche)

Less Jim Morrison, more Sean Morrison!


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