Ciao a tutti..sto preparando l'esame di genetica molecolare e studiando il processo di inattivazione dell'x in pazienti femmine DMD con traslocazione Xp21-autosoma non mi è tanto chiaro se il gene DMD localizzato nel cromosoma x non interessato dalla traslocazione sia un gene che presenta mutazione e se sia un gene perfettamente funzionante ...grazie e scusate spero di non aver fatto una domanda troppo stupida
Comunque si in genere l'altro allele è normale, è un po' difficile che una donna presenti due mutazioni diverse che danno DMD, cioè una traslocazione e un altro tipo di mutazione sull'altro cromosoma.
ciao ...sapreste dirmi come mai si preferisce sequenziare (con sequenziatori di ultima generazione) l'individuo maschio in quanto più informativo rispetto alle femmine?..grazie