| Autore |
Discussione |
|
|
ciciango
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
 Inserito il - 12 luglio 2010 : 13:14:48
|
Riguardano il gene CFTR nella fibrosi cistica:
1) 4326delTC
2)3849+10kbC->T
3)621+1G->T
4)1717-1G->A
Grazie!
|
|
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2010 : 02:16:31
|
Citazione:
1) 4326delTC
delezione di TC in posizione 4326 e 4327
Citazione:
2)3849+10kbC->T
sostituzione di C con T
3849+10kb indica la posizione del nucleotide dove c'è la sostituzione, è un nucleotide all'interno di un introne quindi non ha un numero (i numeri sono dei nucleotidi degli esoni) e la sua posizione è riferita all'esone vicino, si legge così:
3849 è l'ultimo nucleotide dell'esone precedente all'introne interessato
+10kb è la posizione del nucleotide mutato nell'introne rispetto all'esone precedente, quindi:
parti dal nucleotide 3849 vai 10kb dopo (nell'introne) e quello è il nucleotide che ti interessa.
Citazione:
3)621+1G->T
come sopra, ma un po' più facile
sostituzione G->T
al nucleotide successivo (dell'introne) dopo il nucleotide 621 (dell'esone): 621+1
Citazione:
4)1717-1G->A
come i precedenti, ma in questo caso hai un meno, quindi vai indietro anziché avanti.
1717 è in questo caso l'inizio dell'esone successivo all'introne interessato
-1 vuol dire il nucleotide (dell'introne) precedente all'inizio dell'esone |
 |
|
|
ciciango
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2010 : 16:25:17
|
grazie grazie grazie,
il motivo del - nell'ultima mutazione anzichè del + è per comodità di nomenclatura....o ci sono ragioni diverse?
comunque grazie mille :)) |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 luglio 2010 : 00:19:30
|
| Semplicemente comodità, è più facile indicare la posizione riferendosi all'esone più vicino che sia prima o dopo. |
|
|
| |
Discussione |
|
Sigle mutazioni CFTR
