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COMELACQUA
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Inserito il - 18 aprile 2011 : 13:00:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di COMELACQUA Invia a COMELACQUA un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sono una studentessa di Biotecnologie alle prese con l'ultimo esame di genetica. Sto studiando sullo Strachan e facendo eserzizi ma quelli consegnati fac simile dalla prof li trovo davvero ostici da capire, tra cui questo.. qualcuno mi darebbe una mano nella comprensione?(La fase degli alleli non è data e per ogni marcatore gli alleli sono rappresentati in maniera arbitraria)

I quesiti sono:
1. stabilire la modalità di trasmissione della malattia
2. ricostruire se è possibile per ogni marcatore gli alleli dei soggetti I-1, I-2, II-3 e II-7
3. ricostruire quando è possibile gli apolotipi (determinanre per ogni soggetto gli aalleli ricevuti dalla madre e dal padre) nei soggetti di II e III generazione
4 - una volta ricostruita la trasmissione degli alleli, definire la probabile localizzazione dei locus malattia rispetto ai 13 marcatori.

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COMELACQUA
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Inserito il - 18 aprile 2011 : 13:07:43  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di COMELACQUA Invia a COMELACQUA un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ora faccio un file e vi presento le mie risposte.. per vedere se sono giuste:)
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COMELACQUA
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Inserito il - 18 aprile 2011 : 17:15:42  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di COMELACQUA Invia a COMELACQUA un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
VEDIAMO..
1- in primo luogo presumo sia dominante. Non è recessiva visto che nei malati non ritrovo nessuna variante allelica in omozigosi. Visto che i malati nella III generazione sono due maschi, pensavo fosse X-linked ma lo escludo poichè nella IV generazione il malato è un uomo: quindi direi AD. (a meno che la X malata del IV-2 sia trasmessa dalla madre III-5 e non dal padre III-4)



2 – parto a definire prima II-3 e II-7 poi i capostipiti

	II-7      II-3      I-1             I-2
M1:	x-4       1-x       ---             x-5
M2:	x-7       6-x       x-7             x-7
M3:	x-6       1-6       4-6             4-5
M4:	4-8       1-x       x-8             2-8
M5:	x-5       2-4       ---             ---
M6:	x-7       8-x       3-x             3-x
M7:	x-1       1-3       1-1             1-1
M8:	x-5       2-x       1-2             2-4
M9:	1-x       5-x       1-5             4-5
M10:	4-7       3-x       4-5 o 3-6       3-6 o 4-5
M11:	x-6       4-x       4-5 o 4-6       4-5 o 4-5
M12:	x-5       1-6       1-7             1-6
M13:	4-5       1-4       2-5 o 6-7       2-5 o 6-7


Ma se non riesco a definire i marcatori dei I-1 e II-2 come faccio a procedere per ricostruire l'aplotipo di II e III generazione?
Qualcuno mi può dire se sono sulla strada giusta?
GFTipa ho letto tanti tuoi interventi che mi sono stati utili.. mi puoi dare una dritta?
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 18 aprile 2011 : 19:15:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sì sembrerebbe AD.

Non ho fatto in tempo a guardarew tutto, ma per ora solo l'individuo II3 e ti metto in rosso le modifiche che farei a quello che hai scritto tu, in alcuni casi non puoi stabilire esattamente quale sarà l'allele ma puoi dire che è uno di quei due, ad es. nel M2 sicuramente avrà 6 come hai indicato tu, ma l'altro allele è 5 o 7 altrimenti il primo figlio non sarebbe 5,7:

	II-3
M1:	1-x 
M2:	6-(5 o 7)  
M3:	1-6 
M4:	1-x 
M5:	2-4 
M6:	8- (3 o 4)   
M7:	1-3 
M8:	2-x 
M9:	5- (1 o 4)   
M10:	3- (5 o 6)   
M11:	4-x 6-x
M12:	1-6 
M13:	1-4

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COMELACQUA
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8 Messaggi

Inserito il - 03 maggio 2011 : 00:56:49  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di COMELACQUA Invia a COMELACQUA un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
GRAZIE GFPINA!
ok, ci sono stata un po' su e sono arrivata a queste conclusioni...
che ne pensate?

1- AD.

2- Ricostruire, se possibile per ogni marcatore gli alleli dei soggetti II-3 e II-7 poi i capostipiti

      II-3          II-7     I-1 MALATO    I-2
M1:   1-x           x-4       1-x          x-5
M2:   6-x (5 o 6)   x-7       x-7          x-7
M3:   1-6           x-6       4-5          4-6
M4:   1-x           4-8       x-8          2-8
M5:   2-4           x-5       3-5 o 3-6    3-5 o 3-6
M6:   8-x (3 o 4)   x-7       3-x          3-x
M7:   1-3           x-1       1-1          1-1
M8:   2-x           x-5       1-2          2-4
M9:   5-x (1 o 4)   1-x       1-5          4-5
M10:  3-x (5 o 6)   4-7       4-5 o 3-6    3-6 o 4-5
M11:  6-x           x-6       4-5 o 4-6    4-5 o 4-5
M12:  1-6           x-5       1-7          1-6
M13:  1-4           4-5       2-5 o 6-7    2-5 o 6-7


3- Ricostruire, quando possibile, gli aplotipi (determinare in ogni soggetto quali alleli ha ricevuto da ciascun genitore) nei soggetti della seconda e terza generazione

          II-1       II-2 e II-4          II-3           II-5          II-6
     PADRE - MADRE  PADRE - MADRE   PADRE - MADRE   PADRE - MADRE  PADRE - MADRE
M1:       ----          ----      Mancano i genitori    ----          ----
M2:       ---7          ---7                            7-7           7-7
M3:       5-6           5-6                             5-4           4-4
M4:       8-2           8-2                             8-8           8-8
M5:       ----          ----                            ----          ----
M6:       ----          ----                            ----          3-3
M7:       1-1           1-1                             1-1           1-1
M8:       1-4           1-4                             1-2           2-2
M9:       1-4           1-4                             1-5           5-5
M10:      ----          ----                            ----          ----
M11:      ----          ----                            ----          ----
M12:      ---6          1-1                             1-1           7-1
M13:      ----          ----                            ----          ----


  II-8 malato          II-9
PADRE - MADRE      PADRE - MADRE
    ----               ----
    ---7               ---7
    4-6                5-6
    8-2                8-2
    3-5                ----
    3-3                ----
    1-1                1-1
    2-4                1-4
    5-4                1-4
    ----               ----
    ----               ----
    7-6                ---6
    ----               ----


degli altri mi mancano i genitori e non posso sapere l'aplotipo!

4- Una volta ricostruita la trasmissione degli alleli, definire la probabile localizzazione del locus malattia rispetto ai 13 marcatori ricerco le coppie di alleli per ogni marcatore che ricorrono uguali tra tutti i malati (controllare che i medesimi non siano anche nei sani)

LA COPPIA DI ALLELI CHE RITROVO IN COMUNE TRA I MALATI è
M5: 3,5
M11: 4,6
MA LA STESSA COPPIA LA RITROVO ANCHE IN II-1, II-2, II-4, II-9


Dunque.. non so cosa pensare
metilazione-deacetilazione? Potrebbe essere?
Posso dire che tutti quei soggetti della G2 siano a penetranza incompleta?
Non posso mica dire che sono ad esordio tardivo perché sono tutti già nonni!
E se per G1 si ipotizzasse un mosaicismo?

aspetto un vostro parere!
GRAZIE!
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COMELACQUA
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8 Messaggi

Inserito il - 03 maggio 2011 : 00:58:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di COMELACQUA Invia a COMELACQUA un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
scusate ma avevo messo i risultati in word dentro ad una colonna e non capisco come fare a farveli visualizzare in ordine..
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 03 maggio 2011 : 10:29:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da COMELACQUA

scusate ma avevo messo i risultati in word dentro ad una colonna e non capisco come fare a farveli visualizzare in ordine..



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Comunque te l'ho sistemato.
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