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MUFFIN
Nuovo Arrivato
Prov.: Ss
Città: Sassari
5 Messaggi |
 Inserito il - 26 giugno 2010 : 17:36:34
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Non mi è ben chiaro il ruolo che ha l'imprinting nella sindrome di prader- willi e nella sindrome di angelmann..
Mi manca un passaggio. Qualcuno potrebbe delucidarmi?
Ringrazio anticipatamente 
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Nemomnis
Nuovo Arrivato
5 Messaggi |
Inserito il - 26 giugno 2010 : 19:20:14
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In che senso "il ruolo"? Prader-Will ed Angelman sono due patologie che possono essere causate, tra i vari fattori, anche da difetti di imprinting genomico (disomia uniparenterale materna o paterna).
Per quanto riguarda la sindrome di Angelman, nel 2/3% dei casi è causata da dismia uniparenterale paterna (presenza di 2 cromosomi 15 paterni); nel caso della sindrome di Prader-Willi, nel 20/25% dei casi è causata da disomia uniparenterale materna (presenza di due cromosomi 15 materni).
I geni imprinted, generalmente associati in clusters, sono per queste sindromi localizzati intorno a 15q11-13 . |
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Parauallr
Nuovo Arrivato
Città: Nocera Inf. (SA) - Roma
92 Messaggi |
Inserito il - 26 giugno 2010 : 19:32:37
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Le malattie dovute a imprinting hanno una logica molto semplice. Esse sono in genere dovute al fatto che il malato non ha geni disponibili, perchè imprintati.
Ciò avviene in genere o perchè il cromosoma ereditato dal genitore non sottoposto ad imprinting è deleto, mentre l'altro, appunto, è imprintato, o, come diceva Nemomnis, a causa di una disomia uniparentale (due cromosomi dello stesso genitore), da parte del genitore il cui gene è imprintato. |
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MUFFIN
Nuovo Arrivato
Prov.: Ss
Città: Sassari
5 Messaggi |
Inserito il - 26 giugno 2010 : 19:34:40
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| Vedi, io stavo trascurando la disomia uniparentale come fattore ._. per quello non capivo. Quindi in questo caso la patologia è data dal fatto che i geni soggetti ad imprinting sono situati su ambedue i cromosomi paterni ovviamente(o materni, nel caso della PWS) e non vi è il cromosoma materno che può sopperire a questa inespressione? |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
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Snip
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MUFFIN
Nuovo Arrivato
Prov.: Ss
Città: Sassari
5 Messaggi |
Inserito il - 26 giugno 2010 : 22:25:13
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| Grazia a tutti! |
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