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lauite
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
 Inserito il - 07 dicembre 2008 : 13:56:17
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ciao a tutti..sono nuova e sono alle prese con l'esame di genetica...per voi saranno stupidaggini ma per me è arabo!!!
Mi potreste aiutare con questi esercizi che allegato?
un ultima piacerino: qualcuno mi potrebbe spiegare con parole molto elementari cos' è un polimorfismo, un marcatore e un aplotipo?
Grazie di cuore a chi mi sa può aiutare...sono disperata!!!
Allegato:  2.doc
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Allegato: 3.doc
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Allegato: 1.doc
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 07 dicembre 2008 : 14:24:09
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Allora, presupposto che se non hai capito polimorfismi etc. forse è il caso che ricominci a studiare la teoria prima di andare a fare gli esercizi... ti do delle brevi spiegazioni.
Polimorfismo: indica il fatto che uno stesso gene possa essere presente in una popolazione in più forme (alleli) che portano a diversi fenotipi.
Marcatore genetico: un gene o una sequenza con posizione nota che è associato ad un certo fenotipo. Ad es. puoi usarli per associare mutazioni in un certo gene con una certa malattia
Aplotipo: un insieme di alleli di geni sullo stesso cromosoma che vengono (generalmente) trasmessi insieme.
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Per gli esercizi: hai provato a risolverli? Dicci che passaggi hai fatto così ti possiamo dire se sei sulla strada giusta o meno. |
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lauite
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
Inserito il - 07 dicembre 2008 : 18:08:54
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Hai perfettamente ragione..essendo fuori sede e purtroppo per necessita lavoratrice non conosco nessuno che mi possa dare appunti e le slide del prof senza spiegazioni tranne le prime basi, mi risultano incomprensibili, quindi cerco di capirci un po guardando internet. ma a volte trovo definizioni opposte e cosi vi ho chiesto un definizione...
premesso questo provo a dirti i miei tentativi di risoluzione o meglio le mie partenze
ringrazio Tanto..
I° TEST ESPLORATIVO - allegato 1
es 1)L’idea da cui ero partita è che una cosa che differenzia M e F è il fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X e le femmine XX…può centrare?? ma esattamente quelle bande cosa rappresentano?
es 3) I genitori sono etero per 2 alleli divresi, II 4 ha ereditato gli alleli 2,4 che direi essere sani, quindi non sviluppa la malattia ???
(pero esattamente cosa vuol dire marcatore collegato al locus malattia?)
Gli aplotipi non li so indicare…
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frau_frosch
Utente Junior
Città: Boston
225 Messaggi |
Inserito il - 08 dicembre 2008 : 15:30:10
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Concordo con chick80, forse dovresti rivederti la teoria -basta un buon libro di genetica se non hai le slide del prof!. Comunque...
es 1
Cerco di spiegarti in termini molto semplici la questione. Premesse:
*La PCR è una tecnica che ti permette di ottenere alte quantità di una certa sequenza di DNA;
*Un enzima di restrizione è capace di tagliare il DNA quando incontra sequenze particolari;
*Esistono polimorfismi che riguardano tali sequenze, per cui a seconda della presenza di un allele o di un altro l'enzima potrà tagliare o meno in quella posizione. Questo tipo di polimorfismo si chiama RFLP (polimorfismo di lunghezza dei frammenti di restrizione);
*Un'elettroforesi ti permette di separare frammenti di DNA di differente lunghezza in quanto migreranno con una diversa mobilità in campo elettrico
Ora veniamo all'esercizio...
In pratica ciò che hanno fatto è stato questo:
*raccogliere diversi campioni di DNA (isolato da soggetti diversi, maschi e femmine)
*per ognuno, effettuare PCR e digestione enzimatica
*caricare ogni campione su un gel di elettroforesi e far "correre il gel", visualizzando poi i risultati.
Quelle bande rappresentano proprio i prodotti di digestione dell'enzima. Per ogni "colonna" (che corrisponde ad un pozzetto del gel) vedi i risultati di un campione diverso. Per cui puoi dire che sia nei maschi che nelle femmine, il secondo pozzetto è stato caricato con un campione contenente frammenti di DNA con la stessa dimensione; al contrario nel primo pozzetto trovi due popolazioni di frammenti. Questo ti fa pensare che nei primi pozzetti hai avuto una digestione (un taglio) che non c'è nel secondo pozzetto. Infatti in elettroforesi "scendono di più" i frammenti più corti, e in questo caso la banda del secondo pozzetto è più alta di quelle del primo.
Quindi questo esperimento ha potuto valutare la presenza di un RFLP.
Che dire del terzo pozzetto "femmine"?
In questo caso abbiamo sia il frammento intero che i due frammenti derivati dal taglio: questo ci fa pensare che ci sia una situazione di eterozigosi, ossia che i soggetti abbiano un allele senza sito di taglio e uno con il sito.
Come hai giustamente ipotizzato tu, può centrare con il fatto che le femmine siano XX e i maschi XY. La condizione di eterozigosi non è possibile nel maschio perchè non ha due cromosomi X. Quindi il marcatore,l'RFLP, si trova probabilmente sul cromosoma X. Questo ovviamente vuol dire anche che nelle femmine, i primi due pozzetti corrispondono alla situazione di omozigosi.
es 2
Che due geni siano concatenati significa che sono così vicini sul cromosoma che di solito vengono ereditati insieme (in altri termini, che è difficile il crossing over tra i due geni)...
Quindi direi che il tuo ragionamento è corretto, forse andrebbe un po' argomentato...
Attenzione a dire "alleli sani" però! quelli che hai trovato sono gli alleli del marcatore, non della malattia. Dovresti dire "alleli in linkage con l'allele malattia" o qualcosa del genere. |
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lauite
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
Inserito il - 08 dicembre 2008 : 21:46:52
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grazie veramente per i preziosissimi chiarimenti...
(avete ragione anche per il libro di genetica..... purtoppo per mantenermi gli studi devo lavorare e per me questi soldi che cerco di risparmare fanno la differenza...pero a scapito vostro che vi scoccio con le mie stupide domande ) ... grazie ancora!!!
nell'es3 (file 1) quando mi chiede di indicare gli aplotipi cosa indico???
Passerei all'allegato 3
es.1 direi che si un’analisi di linkage tra marcatore polimorfico e locus della malattia nell'albero B, perche la prima non è una meiosi informativa... pero non saprei dire molto altro...
es.2 gli aplotipi sono 1 3 - 2 4
3 4 - 5 6
3 5 - 4 5 - 4 6 - 3 6 - 4 6 - 3 5 - 3 6 - 4 5
ecco la mia stupida....ma se i genitori non hanno come allele 5 il quarto individuo come fa ad avere 5????
risolto questo poi qui i ricombinati non li capisco!!! negli altri esercizi avevo sempre 2 marcatori...
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 09 dicembre 2008 : 00:26:55
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Allora se vuoi vedere una spiegazione su un esercizio sugli aplotipi guarda qui: http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=7592
è più complicato dei tuoi ma c'è tutta la spiegazione.
Comunque per spiegarti inserisco un immagine modificata dal primo esercizio (nell'es3 file 1)
Ti ho disegnato i cromosomi per rendere più chiara la cosa.
Tu non puoi studiare direttamente il gene che causa la malattia, che ho indicato come gene A, ma vedi solo i marcatori quelli indicati con i numeri. Questo penso sia chiaro dalle spiegazioni precedenti.
Quello che tu vedi è che tutti gli individui che hanno la malattia hanno l'allele 1 del marcatore polimorfico associato alla malattia, da questo deduci che l'allele del gene A che causa la malattia (allele a) è associato con il marcatore 1.
L'Aplotipo è un insieme di alleli a due o più loci strettamente associati su un cromosoma, generalmente ereditati come un’unità.
Cioè in questo caso 1 e a (alleli di due loci diversi) vengono ereditati assieme. Quindi un aplotipo è 1-a, gli altri aplotipi saranno 2-A, 3-A e 4-A.
In questo modo dovresti anche essere in grado di risolvere l'altro esercizio, dell'allegato 3.
Citazione:
Messaggio inserito da lauite
Passerei all'allegato 3
es.1 direi che si un’analisi di linkage tra marcatore polimorfico e locus della malattia nell'albero B, perche la prima non è una meiosi informativa... pero non saprei dire molto altro...
es.2 gli aplotipi sono 1 3 - 2 4
3 4 - 5 6
3 5 - 4 5 - 4 6 - 3 6 - 4 6 - 3 5 - 3 6 - 4 5
Gli aplotipi non sono quelli che hai indicato tu, ma rifacendoti all'esempio di prima dovresti saperli indicare!
Citazione:
Messaggio inserito da lauite
ecco la mia stupida....ma se i genitori non hanno come allele 5 il quarto individuo come fa ad avere 5????
Il padre (II-1) degli individui III è 4,5 quindi trasmette ai figli 4 o 5
Citazione:
Messaggio inserito da lauite
risolto questo poi qui i ricombinati non li capisco!!! negli altri esercizi avevo sempre 2 marcatori...
per questo esercizio guardando gli individui affetti alla prima e seconda generazione, risali al marcatore associato con la malattia (guardando le bande sul gel), una volta individuato guardi la terza generazione ci saranno:
- individui malati con quel marcatore (non è avvenuta ricombinazione)
- individui sani con quel marcatore e individui malati senza quel marcatore (in questi è avvenuta ricombinazione tra il marcatore e il locus malattia)
Per finire, ok per la spiegazione degli esercizi, ma un po' di teoria la devi studiare.
Non devi necessariamente comprare il libro, esistono biblioteche dove prendere i libri in prestito e libri on line, ad es su NCBI books ne trovi molti.
Non sapendo il programma non saprei cosa consigliarti, di genetica di base c'è il Griffith: Modern Genetic Analysis
e forse più utile per te c'è: lo Strachan Human Molecular Genetics 2
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nihaoste
Nuovo Arrivato
Prov.: Caserta
Città: Casert€a
10 Messaggi |
Inserito il - 02 febbraio 2009 : 11:50:00
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Ho provato a risolvere l'esercizio...
Io avrei detto che la fase non è nota.. ossia che l'allele mutato potrebbe essere in fase sia con l'allele 1 che con l'allele 2 del marcatore, non avendo altre informazioni(non ci sono i nonni). Per cui gli individui sono affetti se l'allele uno è in fase con l'allele mutato (no ricombinazione), ma posso esserlo anche nel caso in cui l'allele 2 è in fase con l'allele mutato in presenza di ricombinazione...
Sbaglio a ragionare così?
Grazie
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina
Allora se vuoi vedere una spiegazione su un esercizio sugli aplotipi guarda qui: http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=7592
è più complicato dei tuoi ma c'è tutta la spiegazione.
Comunque per spiegarti inserisco un immagine modificata dal primo esercizio (nell'es3 file 1)
Ti ho disegnato i cromosomi per rendere più chiara la cosa.
Tu non puoi studiare direttamente il gene che causa la malattia, che ho indicato come gene A, ma vedi solo i marcatori quelli indicati con i numeri. Questo penso sia chiaro dalle spiegazioni precedenti.
Quello che tu vedi è che tutti gli individui che hanno la malattia hanno l'allele 1 del marcatore polimorfico associato alla malattia, da questo deduci che l'allele del gene A che causa la malattia (allele a) è associato con il marcatore 1.
L'Aplotipo è un insieme di alleli a due o più loci strettamente associati su un cromosoma, generalmente ereditati come un’unità.
Cioè in questo caso 1 e a (alleli di due loci diversi) vengono ereditati assieme. Quindi un aplotipo è 1-a, gli altri aplotipi saranno 2-A, 3-A e 4-A.
In questo modo dovresti anche essere in grado di risolvere l'altro esercizio, dell'allegato 3.
Citazione:
Messaggio inserito da lauite
Passerei all'allegato 3
es.1 direi che si un’analisi di linkage tra marcatore polimorfico e locus della malattia nell'albero B, perche la prima non è una meiosi informativa... pero non saprei dire molto altro...
es.2 gli aplotipi sono 1 3 - 2 4
3 4 - 5 6
3 5 - 4 5 - 4 6 - 3 6 - 4 6 - 3 5 - 3 6 - 4 5
Gli aplotipi non sono quelli che hai indicato tu, ma rifacendoti all'esempio di prima dovresti saperli indicare!
Citazione:
Messaggio inserito da lauite
ecco la mia stupida....ma se i genitori non hanno come allele 5 il quarto individuo come fa ad avere 5????
Il padre (II-1) degli individui III è 4,5 quindi trasmette ai figli 4 o 5
Citazione:
Messaggio inserito da lauite
risolto questo poi qui i ricombinati non li capisco!!! negli altri esercizi avevo sempre 2 marcatori...
per questo esercizio guardando gli individui affetti alla prima e seconda generazione, risali al marcatore associato con la malattia (guardando le bande sul gel), una volta individuato guardi la terza generazione ci saranno:
- individui malati con quel marcatore (non è avvenuta ricombinazione)
- individui sani con quel marcatore e individui malati senza quel marcatore (in questi è avvenuta ricombinazione tra il marcatore e il locus malattia)
Per finire, ok per la spiegazione degli esercizi, ma un po' di teoria la devi studiare.
Non devi necessariamente comprare il libro, esistono biblioteche dove prendere i libri in prestito e libri on line, ad es su NCBI books ne trovi molti.
Non sapendo il programma non saprei cosa consigliarti, di genetica di base c'è il Griffith: Modern Genetic Analysis
e forse più utile per te c'è: lo Strachan Human Molecular Genetics 2
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 02 febbraio 2009 : 14:25:41
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Beh l´esercizio parla di un "marcatore polimorfico concatenato", anche se non dice "strettamente concatenato", ma in genere i marcatori polimorfici vengono scelti abbastanza vicini in modo che non ci sia, o sia ridotta al minimo la ricombinazione.
Se fosse associato al 2 allora dovrebbe essere avvenuta ricombinazione in tutti e 4 i figli, perché quelli che hanno 1 sono malati e quelli che hanno 2 no! La probabilitá di ottenere questa situazione sarebbe veramente bassissima!
Nota: mi sono accorta di un errore, quando ho fatto la figura ho messo "a" per lállele "malato" e "A" per quello sano, dovrebbe essere il contario perché la malattia é autosomica dominante, comunque il ragionamento é quello (e non ho voglia di stare a rifare la figura!)
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klebsiella
Nuovo Arrivato
1 Messaggi |
Inserito il - 24 novembre 2011 : 04:05:36
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ciao a tutti! sono nuova e nn so bene come funziona
avrei bisogno di risolvere qualche esercizo di genetica sui polimorfismi e gli aplotipi.....i miei esercizi sono simili a questi allegati di lauite! ho visto che avete risolto solo l'allegato 1...e gli altri?! |
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