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carletto90
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
 Inserito il - 03 giugno 2011 : 18:43:46
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Ciao, mi sono appena inscritto al forum!!
Non riesco a risolvere un problema. Lo scrivo qui:
1) La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva con frequenza 1/2500 nella popolazione italiana. Se una donna che ha una sorella affetta da fibrosi cistica sposa un individuo sano preso a caso nella popolazione, qual è il rischio di avere un figlio affetto?
grazie in anticipo!! 
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1914 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:05:33
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benvenuto Carletto90, dovresti fare il prodotto delle singole probabilità,
credo che dovrebbe essere svolto in questo modo
la sorella puo' essere sana o portatrice sana in quanto la fibrosi ce l'ha la sorella , quindi ha un terzo di probabilità che trasmetta il gene malato che , io farei cosi' 1/3 x 1/2500 |
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carletto90
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:18:16
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Perché 1/3?? Io ho usato un 1/4.. Comunque non esce ugualmente, dovrebbe uscire 6.53 per mille.. ma credo ke sia un errore perché si tratta di esercizi molto vecchi!!
Cmq ne approfitto per scrivere un altro problema
4) La distrofia di Duchenne è una malattia recessiva legata al cromosoma X. I maschi affetti hanno frequenza di 1/3600. Qual è la frequenza nella popolazione delle donne portatrici?
Cmq grazie per avermi risposto
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:22:08
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Io l'ho svolto così:
F : allele dominante
f : allele recessivo (porta alla malattia)
La donna in questione (chiamiamola Carla) ha una sorella affetta (ff), il che vuol dire che entrambi i genitori dovevano avere almeno un allele 'f' da tramandare; visto che non viene specificato, li considero entrambi eterozigoti (Ff).
-Calcolo le probabilità che Carla (che a quanto pare è sana) sia eterozigote, ed è pari ad 1/2 (50%)
-La probabilità che suo marito (chiamiamolo Carlo), specificato che è sano, abbia l'allele recessivo f in eterozigosi è, come dato dal testo, 1/2500 (sempre che vada interpretato così il dato...insomma non è che sia molto chiaro, per comodità l'ho interpretato così, ma poteva anche voler dire che 1 persona su 2500 fosse malata e quindi ff...ma le cose si complicano).
-Calcolo ora la probabilità di avere un figlio malato, ovvero l'omozigosi a partire da genitori entrambi eterozigosi, che è il classico 1/4
Quindi la probabilità complessiva che il figlio Carletto sia malato è:
1/2 * 1/2500 * 1/4 = 1/20000 = 0.005%
Ora attendo conferme (o smentite)!  |
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carletto90
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:28:24
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1/2500 si riferisce agli affetti, quindi ff.. comunque anche io farei come te.. la probabilità ke la madre sia portatrice, per la probabilità ke il figlio sia malato per la frequenza nella popolazione.. cioè 1/2*1/4*1/2500... Ma il risultato è completamente diverso..  |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:34:29
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| Quindi se considera 1/2500 come la frequenza dei malati ff le cose si complicano, e il risultato cambia. Dovremmo calcolare la probabilità che il padre sia eterozigote Ff a partire dal dato sulla frequenza dei malati... |
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carletto90
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:36:17
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| e la probabilità che il padre sia eterozigate la dobbiamo calcolare con la legge di Hardy-Weinberg? |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:38:10
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Vedi...se è parte del programma di genetica di popolazioni, come penso proprio che sia, io non ti posso aiutare. Non abbiamo trattato quella parte (chissà perchè poi...)  |
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carletto90
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:43:32
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Si fa parte di genetica della popolazione. cmq l'ho appena calcolata. ho moltiplicato il risultato che usciva anche a te per la probabilità ke il padre sia eterozigote ma esce 10^(-6)... secondo me c'è un errore nel risultato.. sono esercitazioni vecchie, e la prof non ce l'ha mai fatte fare, forse per questo. cmq grazie per la collaborazione 
ho pubblicato anche un altro problema, non so se ci hai dato un'occhiata |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:50:01
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| Mi dispiace, ma anche questo credo faccia parte di quella parte di programma. Comunque chiede la frequenza di donne affette o donne portatrici? |
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carletto90
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:52:06
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| portatrici, a me sembra che manca qualche dato! |
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carletto90
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 19:56:53
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| questo l'ho risolta, era un banalissimo calcolo a cui non avevo pensato... cmq grazie mille |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 03 giugno 2011 : 22:07:45
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Benvenuto carletto90,
ho separato la tua discussione dall'altra perchè così non si rischia di fare confusione.
Comunque alla fine come lo hai risolto? Il risultato 6.53 per mille é giusto, sono le soluzioni che sono state proposte qui ad essere sbagliate o incomplete.
Ti scrivo qui il procedimento, ma poi prova a risolverlo tu:
La probabilità che il padre sia portatore come avete giustamente detto si trova con H-W: 1/2500 = frequenza individui malati, quindi ff = q^2
da qui ti ricavi q facendo la radice quadrata e poi la frequenza degli eterozigoti...
qua lascio fare a te
ora devi trovare la P che la madre sia portatrice:
questa non é 1/2 come avete detto!
Tu sai che la sorella é affetta, questo significa che per forza entrambi i genitori erano portatori altrimenti non avrebbero potuto trasmettere la malattia alla figlia, però sai anche che la figlia (la madre in questione) é sana!
Il ragionamento che devi fare é questo, considerando questo incrocio:
Ff x Ff
che progenie potresti ottenere? da qua tu mi diresti che la P di avere un eterozigote é 1/2, ma come ti dicevo sai che invece la figlia é sana, quindi considero solo i fenotipi della progenie sani (per intenderci ff lo devi escludere a priori!) a questo punto sui genotipi che ti rimangono quanti saranno eterozigoti? Quella é la P che la donna in questione sia portatrice.
Una volta trovate queste 2 probabilità le moltiplichi per 1/4 (questa é l'unica che avete messo giusta) e ti assicuro che ti verrà quel risultato!
Prova a fare tu i conti e scriverlo qua, così vediamo se ci sono ancora problemi! |
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Geeko
Utente
Città: Milano
1043 Messaggi |
Inserito il - 04 giugno 2011 : 10:03:42
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Citazione:
da qua tu mi diresti che la P di avere un eterozigote é 1/2, ma come ti dicevo sai che invece la figlia é sana, quindi considero solo i fenotipi della progenie sani (per intenderci ff lo devi escludere a priori!) a questo punto sui genotipi che ti rimangono quanti saranno eterozigoti? Quella é la P che la donna in questione sia portatrice.
Giusto, perchè considerare nella probabilità anche il caso di un omozigote recessivo se già sappiamo che è sana...2/3 quindi  |
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