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nerpol
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 Inserito il - 03 luglio 2012 : 20:06:55
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salve ragazzi...apro una nuova discussione per proporvi un esercizio..
"il seguente pedigree mostra un esempio di diagnosi molecolare di una malattia genetica,mediante l'uso di un polimorfismo del DNA in linkare. La distanza di mappa tra il locus polimorfico e il gene responsabile della malattia di circa 5 cM. che tipo di ereditarietà segue la malattia? qual è la fase più probabile nella madre del probando III2? quale considerazione si può fare sullo stato del feto per la seguente diagnosi prenatale? "
provo a simboleggiare il pedigree:
I1 maschio sano II2 femm portatrice (sposati)
II1 maschio affetto morto II2 femm portatrice (qst 2 figli di I1 e I2) ,II3 marito di II2 sano
III1 maschio affetto III2 feto (qst 2 figli di II2 e II3).
qualcuno sa come procedere?
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JGuardaGliUfo
Utente
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Inserito il - 03 luglio 2012 : 22:39:25
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| Dovresti indicare insieme agli individui dell'albero i marcatori a loro associati. Possono essere numeri, lettere.. Senza di quelli è un po' difficile! |
I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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nerpol
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 18:13:47
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scusami hai ragione :( non li avevo notati nella fotocopia...
per la donna II2 è AB per il marito II3 è B per il loro figlio maschio affetto III1 è B.
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JGuardaGliUfo
Utente
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 19:45:50
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| Credo manchi il marcatore per il feto: se dobbiamo fare una diagnosi pre natale, è necessario conoscere anche il genotipo del marcatore di quest'ultimo. Poi, tu non sapresti proprio iniziare? Innazitutto, determina il tipo di ereditarietà. Una volta capito, sai che è stato usato un marcatore molecore per tracciare un gene. Tu devi capire quale marcatore è associato al gene malattia per procedere con la determinazione dei genotipi degli individui dell'albero: in pratica, devi associare all'allele malattia e wild type uno specifico marcatore, devi capire tu quale marcatore segrega insieme al gene responsabile della patologia. Se dai una occhiata qui, http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=25319&SearchTerms=Verdi, c'è un esercizio simile e altri due link con esercizi altrettanto simili. Prova a fare qualcosa da sola/o, scrivici pure i tuoi dubbi e la tua soluzione. |
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nerpol
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 20:16:02
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| sinceramente di questo esercizio non capisco proprio ciò che mi chiede...credo sia una malattia x-linked,ma non capisco le altre domande!cosa vuol dire "qual è la fase più probabile nella madre del probando..?"capisco che posso passare per "ignorante",magari sono cose semplicissime,ma purtroppo in aula non ci vengono proposti questi esercizi (ma solo i più semplici),poi all'esame ci ritroviamo con queste tracce,che non capiamo!!!help.... |
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JGuardaGliUfo
Utente
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 20:54:23
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| Sí, direi anche io che si tratta di una patologia X linked recessiva. Quando ti chiede la fase piú probabile nella madre del probamdo, vuole che tu determini l'aplotipo: in pratica ti chiede in che fase di associazione sono marcatore-gene. Esempio a caso: patologia autosomica recessiva, un uomo ha genotipo AA per il gene che si investiga e genotipo per il marcatore 12, sui cromosomi avresti: --A--1--/--A--2--. Il marcatore ed il suo gene sono associati e quindi siti sullo stesso cromosoma, se fossero su due cromosomi diversi, sarebbe certamente difficile ogni previsione poiché segregherebbero l'uno indipendentemente dall'altro. |
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nerpol
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 21:54:43
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| bene...quindi nel caso del mio esercizio,la madre dovrebbe avere aplotipo: --A--m--/--B--M--?cioè l'allele che determina la malattia (quello recessivo) si trova sul cromosoma con il marcatore A. sbaglio?però c'è la frequenza di ricombinazione del 5%... |
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JGuardaGliUfo
Utente
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 22:00:17
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Citazione:
Messaggio inserito da nerpol
bene...quindi nel caso del mio esercizio,la madre dovrebbe avere aplotipo: --A--m--/--B--M--?cioè l'allele che determina la malattia (quello recessivo) si trova sul cromosoma con il marcatore A. sbaglio?però c'è la frequenza di ricombinazione del 5%...
No, l'allele malattia non è associato al marcatore A. Perchè secondo te è cosí? Prova a determinare l'aplotipo del figlio III-1 affetto, tenendo in considerazione il fatto che è una malattia X linked recessiva. 5 cM è la distanza tra il marcatore e il gene (wild type e il suo allele mutato): è una misura che utilizzerai dopo per la diagnosi sul feto. |
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nerpol
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 22:16:15
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| osservando il III1 (figlio maschio affetto) l'associazione è tra "B" e "m" (quindi in qst caso l'aplotipo dovrei scriverlo come --B--m--? ). ho pensato fosse quello l'aplotipo della madre perchè mi sono fatta distrarre del marito II3 che è sano ed è stato marcato per il marcatore B. |
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JGuardaGliUfo
Utente
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 22:23:43
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Citazione:
Messaggio inserito da nerpol
osservando il III1 (figlio maschio affetto) l'associazione è tra "B" e "m" (quindi in qst caso l'aplotipo dovrei scriverlo come --B--m--? ). ho pensato fosse quello l'aplotipo della madre perchè mi sono fatta distrarre del marito II3 che è sano ed è stato marcato per il marcatore B.
Ok, quindi l'associazione marcatore-gene nel maschio III-1 è B-m. Ti consiglio di scrivere --B--m-- / Y. Sarebbe un errore lasciar fuori la Y. Quindi, qual è la fase nella madre del probando? E se volessimo fare delle considerazioni sul feto, che si potrebbe dire conoscendo il suo genotipo per il marcatore (mi sembra che non lo hai scritto ma comunque dovrebbe essere riportato nell'albero)? Per rispondere a questa domanda, devi considerare i gameti materni: l'esercizio ti fornisce la distanza tra il marcatore e il gene, essendo questi associati possono ricombinare e la probabilktà che tale evento avvenga è, come hai guà scritto, del 5%. con questi dati, puoi determinare quali sono e con quale frequenza si osservano i gameti di II-2? |
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nerpol
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 22:38:59
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grazie per la dritta :"Ti consiglio di scrivere --B--m-- / Y. Sarebbe un errore lasciar fuori la Y" 
La madre è dunque --A--M--/--B--m-- poichè malattia X-linked l'allele determinante la malattia può essere trasmesso solo dalla madre in quanto il padre trasmette il cromosoma Y al figlio maschio.
purtroppo sull'albero non mi trovo il genotipo per il feto... come vado avanti? |
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JGuardaGliUfo
Utente
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 Inserito il - 05 luglio 2012 : 22:45:21
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 Scritto da MolecularLab Mobile
Si puó andare avanti lo stesso :). Devi determinare i gameti materni e stabilirne le proporzioni. A questo punto, possiamo fare delle previsioni: dato che il marito della donna è sano, metà delle fwmmine saranno portatrici e metà omozigoti wikd type. Il problema nasce per i maschi che ereditano la X dalla madre; scrivi i gameti materni, le loro possubili combinazioni e le frequenze e da lí capisci quante sono le probabilità che un feto maschio possa essere malato.
in tutta questa operazione devi tebere conto dell'associazione tra marcatore e gene: 5cM. sulla base di questo valore, quali sono le frequenze dei gameti? |
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nerpol
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Inserito il - 05 luglio 2012 : 23:23:23
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non so come inserire la frequenza di ricombinazione  helpme... |
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JGuardaGliUfo
Utente
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Inserito il - 06 luglio 2012 : 08:26:45
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| Se 5 cM è la distanza tra il locum marcatore e il locus gene, significa che laprobabilità che si verifichi crossing over tra i due è pari al 5%. quindi, questo 5% corrisponde alla frequenza con cui compaiono i ricombinanti. Se il totale è 100 e i ricombinanti sono 5, i paretntali quanti saranno? Scrivi proprio quali sono i gameti materni. E poi passiamo alle frequenze. |
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nerpol
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23 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 09:33:50
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AM , BM (parentali con il 95 %)
Am , Bm (ricombinanti con il 5%)? |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 09:42:41
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No! L'associazione nei gameti della donna è sbagliata. Poco sopra avevamo scritto (forse non sono stata chiara, scusami) che nell'aplotipo della donna, il marcatore B era associato all'allele mutato, questo risultato lo si otteneva osservando il figlio malato III-1 che ha B come marcatore. L'aplotipo di questa donna è:
--A--M--
--B--m--
Quindi, le frequenze che tu hai scritto sono corrette, ma i gameti sono sbagliati. Se l'aplotipo è quello che ho scritto io, quali sono i gameti prodotti? Bada che una volta capito ció, puoi già determinare in quali casi il feto sarà malato. |
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nerpol
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23 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 10:07:38
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non so se ho del tutto sbagliato a scrivere o se l'errore è questo:
AM Bm (parentali) quindi 95%
Am BM (ricombinanti) quindi 5%. |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 10:19:19
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Scritto da MolecularLab Mobile
Adesso va bene. Che considerazioni si possono fare sul feto? Con quale probabilità sarà malato? Tieni conto dei marcatori e dei gameti, parentali e ricombinanti. |
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nerpol
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Inserito il - 06 luglio 2012 : 10:29:59
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da quì non riesco più ad andare avanti!ti prego aiutami.... |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2012 : 10:48:11
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I gameti della madre sono:
Parentali
--A--M-- 47,5%
--B--m-- 47,5%
Ricombinanti
--A--m-- 2,5%
--B--M-- 2,5%
Il feto sarà malato se riceve il marcatore B associato all'allele m, o se riceve il maracatore A associato all'allele m: è questo il caso di un gamete ricombinante. Sarà sano al 95% e malato al 5%. sarebbe stato molto piú opportuno, anche ai fini di una diagnosi, se l'esercizio ti avesse riportato il genotipo al marcatore del figlio. |
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E. A. Poe |
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nerpol
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Inserito il - 06 luglio 2012 : 12:45:46
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| ma scusa...se la % che sia Bm è 2,5 e Am è 47,5 perchè la % è cm dici tu? |
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nerpol
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Inserito il - 06 luglio 2012 : 18:03:36
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mi trovo perfettamente con il tuo ragionamento,ma fino ad un certo punto!se abbiamo detto che sarà malato nel caso in cui riceve Bm (che è 47,5 %) "o" Am (che è 2,5 %),la probabilità che sia affetto non è:
0,475 + 0,025 = 0,5?
dove sbaglio? |
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nerpol
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Inserito il - 07 luglio 2012 : 20:52:14
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| per favore puoi farmi capire il tuo ragionamento? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 09 luglio 2012 : 17:35:48
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Ma da dove l'hai preso l'esercizio?
Sicuro che non ci sia scritto niente sotto il feto?
L'albero dovrebbe essere questo:
e come vedi è indicato il marcatore anche per il feto.
Senza quello non avrebbe senso fare una diagnosi prenatale!
Ovvio che se non hai indicazioni sul marcatore del feto (e sul sesso in questo caso) la P ti venga 50% che sarebbe quella che avresti considerando solo la malattia e non i marcatori. Ma questo lo sapresti già prima (la madre essendo portatrice ha il 50% di P di passare l'allele al figlio), non sarebbe un'indagine prenatale.
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nerpol
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Inserito il - 09 luglio 2012 : 20:00:14
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Sì sì è questo!io l'ho preso da un appello di un esame e sulla fotocopia si vedeva ben poco! -_-
ci sono altri esercizi simili?così mi esercito un po' ^_^ |
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