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ronnqvist
Nuovo Arrivato

21 Messaggi

Inserito il - 12 luglio 2011 : 19:33:19

Sono agli sgoccioli per l'esame (� dopodomani!) e tra tutti i dubbi che possono venirmi in mente sto impazzendo sull'imprinting e sulla disomia uniparentale.. in qualche modo questi due argomenti sono correlati ma non capisco perch� -.-

Sapevo che l'imprinting � un fenomeno in cui un cromosoma viene inattivato a seconda che sia ereditato dal padre o dalla madre, e questo provoca delle sindromi (come Prader Willi o Angelman) nel caso in cui l'unico altro cromosoma attivo abbia delle mutazioni (in quanto non ci sono altri alleli sani con cui "bilanciare" la mutazione nel crom. omologo)
e che c'entra la disomia?

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 12 luglio 2011 : 23:54:49

Non "tutto" il cromosoma viene inattivato, ma alcuni geni su un omologo e altri sull'altro.
Ad es. nel cromosoma 15 c'� ha regione (15q11-q13) dove sono presenti vari geni, mutazioni in questi geni danno 2 malattie diverse: sindrome di Angelman e di Prader-Willi.
Nel cromosoma materno sono attivi i geni AS e inattivi quelli PW, mentre nel cromosoma paterno � il contrario. Se una persona ha due cromosomi 15 uno paterno e uno materno (ovviamente senza delezioni o mutazioni in quella zona) � normale, se invece ha 2 cromosomi 15 ereditati dallo stesso genitore (2 materni o 2 paterni) quindi ha una UPD si trover� con alcuni geni attivi su entrambi i cromosomi e altri inattivi su entrambi i cromosomi e questo causer� una delle malattie sopracitate.
Questo per dirla molto velocemente e chiarirti la situazione, poi sul tuo libro o al massimo in internet trovi tutti i dettagli!