| Autore |
Discussione |
|
|
_Kiu_
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
 Inserito il - 29 gennaio 2008 : 23:59:01
|
Ciao a tutti.. Sto preparando l'esame di genetica e ho trovato qualche difficoltà sull'imprinting.. Ho già letto qualche topic a riguardo però voglio essere sicuro di aver capito.. Potreste correggermi se sbaglio?
Dunquedurante la fusione dell'oocita e dello spermatozoo, si ha la for,azione di uno zigote che in alcuni organismi come l'uomo, presenta un cariotipo diploide.. Dotato quindi di un doppio assetto cromosomico, metà di derivazione paterna e l'altra di derivazione materna. Pertanto l'individuo presenterà due forme di uno stesso gene (due alleli). Ora di norma si assiste ad un'inattivazione casuale di uno dei due alleli che porta ad una situazione di emizigosità funzionale, in alcuni casi, questa inattivazione non è casuale. Alcuni caratteri, sono pertanto trasmessi da entrambi i genitori ma si esprimono preferenzialmente a livello fenotipico quelli trasmessi da un determinato sesso. Questo è il famoso imprinting giusto? Quindi può essere i. paterno (l'allele espresso è quello materno e il paterno viene "imprintato" silenziato) viceversa quello materno.
Nell'uomo un esempio è dato da due sindromi,
1. Angelman (i.paterno)
2. Prader Willi (i. materno)
In entrambi i casi il chrm coinvolto è il 15 al locus q11.q13 ma per (1.) viene imprintato l'allele paterno ma quello materno ha subito una delezione quindi si instaura il fenotipo malato
(2.) viene imprintato l'allele materno ma il paterno è deleto quindi anche qui fenotipo malato (con sindrome differente)
Cosa vi sembra? premetto che l'ho scritto di getto.. A correggetemi se la terminologia che ho usato è sbagliata, perchè è meglio essere corretto da voi oggi che non dal prof all'esame
ok grazie ciao ciao
|
|
|
|
|
aitan3
Nuovo Arrivato
Prov.: Napoli
71 Messaggi |
Inserito il - 30 gennaio 2008 : 00:41:38
|
Cara Kiu
è tutto correto. Bravo è un argomento un po ostile per tutti.
Volevo solo precisarti che la delezione (di origine materna nella sindrome di Angelmann, di origine paterna nella sindrome di Prader Willi) non è l'unico meccanismo molecolare responsabile dell'insorgneza del fenotipo clinico di queste patologie.
Spesso questi fenotipi possono essere causati da altri due meccanismi molecolari:
1) disomie uniparentale detta anche UPD(di origine paterna nella sindrome di Angelmann; di origine materna nella sindrome di Prader Willi)(per disomia uniparentale o UPD si intende la presenza di due cromosomi dello stesso tipo entrambi ereditati da un unico genitore: quindi dal padre se L'UPD è di origine paterna; dalla madre se l'UPD è dui origine materna)
2)difetti di metilazione di regioni genomiche che regolano l'imprinting dei geni adiacenti.
|
 |
|
|
Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1914 Messaggi |
|
|
_Kiu_
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 30 gennaio 2008 : 17:02:39
|
um grazie.. adesso lo leggo.. Avrei un'altra domanda:
. durantel'imprinting l'inattivazione del gene imprintato, avviene per metilazione dello stesso? |
|
|
|
Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1914 Messaggi |
Inserito il - 30 gennaio 2008 : 21:21:14
|
| si |
|
|
|
|
aitan3
Nuovo Arrivato
Prov.: Napoli
71 Messaggi |
Inserito il - 30 gennaio 2008 : 21:35:54
|
anche se questa non è una regola generale......nel senso che per MOLTI geni imprinted (esempio i geni PEG)l'allele NON è espresso è
quello metilato come pensavi, mentre per alcuni geni imprinted l'allele metilato è quello espresso (esempio il gene IGF2).
|
|
|
|
Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1914 Messaggi |
Inserito il - 30 gennaio 2008 : 22:36:59
|
hai ragione
...ma e' tutto un casino,ci sono pure geni parzialmente imprintati che vengono espressi |
|
|
|
|
_Kiu_
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 31 gennaio 2008 : 00:01:31
|
| ok.. Vabbè tanto penso che mi chieda di fare un discorso in generale.. Credo che questi siano delle particolarità che non ha fatto neanche il prof.. |
|
|
|
aitan3
Nuovo Arrivato
Prov.: Napoli
71 Messaggi |
Inserito il - 31 gennaio 2008 : 23:15:09
|
scusami patrizio ma mi sorge una curiosità.... ma studi geni imprinted?
|
|
|
|
Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1914 Messaggi |
Inserito il - 31 gennaio 2008 : 23:26:14
|
| no,pero' mi piace l argomento |
|
|
|
|
terreno85
Utente Junior
235 Messaggi |
Inserito il - 23 maggio 2008 : 11:39:37
|
ciao ragazzi cè pero un problemino vediamo :
allora noi abbiamo parlato di imprinting e abbiamo visto come a seconda del sesso che trasmette l'allele imprinted si ha la sua espressione. Cosi che se ce un imprinting materno in un gene ,per esempio proprio quello che dite voi IGF2 si unisce durante la fecondazione ad un gene paterno cioe senza imprinting , l'embrione che si forma avra il silenziamento del gene materno e solo quello paterno verra espresso .e giusto? Ora pero mi sorge un dubbio , si dice che l'imprinting è ristabilito ad ogni generazione cio vuol dire che nn è ereditario ma è qualche cosa di reversibile , in poche parole l'imprintig durante lo sviluppo della linea germinale viene rimosso .Quindi se l'animale è femmina tutti i geni saranno imprinted se è maschi tutti i geni saranno nn imprinted . é giusto ?
Nelle malattie di prader-willi che è causata da un imprinting materno con delezione dell'allele paterno per un gene la nectina che viene espressa nel SNC.quello che mi chiedo e che mettiamo il caso qst individuo riesce a procreare con una donna sana in tale caso come prima ho detto la metilazione è ristabilita e di fatto se il figlio della coppia è femmina avra la sindrome se maschio no ???? aiutooooooooo |
Una teoria può esserre provata da un esperimento. Ma nessun percorso guida dall'esperimento alla nascita di una teoria |
|
|
|
Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1914 Messaggi |
Inserito il - 23 maggio 2008 : 20:08:34
|
perche' non correggi la parola nella tua firma? scIenza
IGF2 cmq sia subisce un processo d'imprintig diverso da quelli citati sopra,nel senso che viene spento non attraverso metilazioni ma al contrario abbiamo che il gene materno non metilato viene legato da un repressore che impedisce l espressione genica,mentre il gene paterno e' metilato in prossimita' del gene e quindi il repressore non si lega e infatti un aumento della dose causa a dovuto ad errori d'imprinting causa come tu saprai la Beckwith-Wiedemann,e fin qui ci siamo
La prader willi non e' causata solo da delezioni vedi qui http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=6327
considera che e' un intero locus ad essere coinvolto con piu' geni
poi questi pazienti hanno IPOGENITALISMO MASCHILE ( come disse la mia prof 2 maroni cosi' ),ritardo mentale,obesita'...in poche parole non si riproducono e poi ,ammesso che la tua teoria fosse giusta avresti il 50% che ti nasce sano visto che in uno puo' avvenire la conversione degli epigenotipi ma l altro e' deleto( nel tuo caso ),
ci sono cmq sia casi in cui la malattia non si manifesta se viene passata per il sesso"giusto" ma qui diciamo che sono conivolte mutazioni a livello del centro d imprinting CI in cui ci sono i trascritti SNRPN e BD coinvolti nella diffusione dell imprinting
|
|
|
|
|
terreno85
Utente Junior
235 Messaggi |
Inserito il - 05 giugno 2008 : 21:21:07
|
| la prader willy è determinata da delezione oppure da disomia uniparentale , ma nn qst discussione si parla di imprinting ...e la disomia uniparentale è tutto tranne un esempio di imprinting |
Una teoria può esserre provata da un esperimento. Ma nessun percorso guida dall'esperimento alla nascita di una teoria |
|
|
|
Dionysos
Moderatore
Città: Heidelberg
1913 Messaggi |
Inserito il - 05 giugno 2008 : 21:51:00
|
La disomia uniparentale, invece, è uno dei più chiari
esempi dell'importanza dell'imprinting!
Una cosa importante: nell'imprinting non si parla di metilazione
del gene, ma di metilazione di una regione CpG-rich che si trova
a monte del gene, e che spesso coincide con il suo promotore.
Alternativamente, alcuni geni imprintati sono trascritti su
ambo i filamenti in modo da generare sia mRNA funzionale
che un RNA antisenso particolare, rivolto contro l'altro
allele e configurato in modo tale da silenziarlo. |
Volere libera : questa é la vera dottrina della volontà e della libertà
(F.W. Nietzsche)
Less Jim Morrison, more Sean Morrison!
|
|
|
| |
Discussione |
|
