Cariotipo sindrome di down

Forum

Registrati Discussioni Recenti Preferiti Utenti Cerca Regolamento RSS Statistiche

Utilità

I libri
consigliati:

DNA ricombinante
Michael Gilman, James D. Watson, Jan Witkowski, Ma

Il gene VI
Benjamin Lewin

Biologia della cellula e molecolare
Eduardo D. P. De Robertis, Eduardo M. F. De Robert

Altri Libri

Nome Utente:	Password:
Riconoscimi automaticamente

Tutti i Forum

MolecularLab

Genetica

Cariotipo sindrome di down

Nuova Discussione

Nuovo Sondaggio

Rispondi

Aggiungi ai Preferiti

Cerca nelle discussioni

Risorse di Genetica:

Didattica

Blog Inside the Cell

Protocolli

Siti Scientifici

Quiz

Ultime notizie

Cariotipo sindrome di Down trisomia 21 trisomia traslocazione robertsoniana traslocazioni cromosomi mosaicismo meiosi non disgiunzione

Quanto � utile/interessante questa discussione:

Autore

Discussione

silvana90
Nuovo Arrivato

106 Messaggi

Inserito il - 01 giugno 2022 : 11:34:52

Salve, ho un dubbio su questo esercizio:

Una coppia fenotipicamente normale ha un bambino affetto da sindrome di Down. Il bambino possiede un totale di 46 cromosomi. Scrivere il cariotipo del bambino e quello , presumibilmente pi� probabile, di entrambi i genitori.

Allora, io l�ho svolto cos�:

Se i due genitori sono fenotipicamente normali, escludo che entrambi possano essere portatori di traslocazione, o che in entrambi avvenga un evento non disgiunzionale durante la meiosi.

La traccia dice che il bambino ha 46 cromosomi in totale per cui escludo anche che sia dovuto da non disgiunzione il cui cariotipo in tal caso risulterebbe essere 2n = 47, XY, +21 oppure potrebbe anche essere dovuto a mosaicismo di avere 46 cromosomi, in cui alcune cellule avrebbero 2n = 46, XY/47, XY , +21.

Io ho scritto che il cariotipo del bambino � 2n = 46, XY, +21

E il cariotipo dei genitori presumibilmente pi� probabile �:

Per la madre ho ipotizzato che sia portatrice di traslocazione:

2n = 45, XX +(t14/21) <��la pi� comune per la sindrome di Down

Il padre ho ipotizzato che sia 2n = 46, XY

Per cui la madre former� i seguenti gameti:

n = 23, X
n = 22, X, (+t14/21)
n = 23, X, +14 ( + il traslocato)
n = 22, X, -14
n = 23, X, +21 (+ il traslocato)
n = 22, X, -21

Per cui questi game ti se fedondati da uno spermatozoo normale n = 23, Y avremo:

2n = 46, XY
2n = 45, XY, (+t14/21)
2n = 46, XY, +14
2n = 45, XY, -14
2n = 46, XY +21 <��individuo con sindrome di down
2n = 45, XY, -21

Quindi si conferma che uno di questi gameti ha portato ad avere il bambino con sindrome di Down con il cariotipo 2n = 46, XY, +21.

caso analogo poteva essere con il padre.

Ho ipotizzato che fosse la madre portatrice di traslocazione in quanto risulta che nelle donne questa condizione � pi� frequente, invece negli uomini � pi� raro.

Non so se ho svolto bene, se � corretto, se qualcuno di voi pu� aiutarmi ne sar� grata