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Canterbury3
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
 Inserito il - 31 gennaio 2012 : 21:01:20
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Volevo sapere se qualcuno era in grado di spiegarmi in che modo la mutazione frame-shift sul cromosoma 17 causa la mutazione, intendo gli esoni e introni coinvolti, se c' è alterazione dei siti di taglio, insomma tutto
Grazie ciao
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 01 febbraio 2012 : 10:10:55
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Caro/a Canterbury3, benvenuto/a!
Sicuramente, ne troverai a iosa di articoli su PubMed che trattano questo argomento. Prova a fare una ricerca lì, intanto!
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I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 01 febbraio 2012 : 10:40:38
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La mutazione è nel gene COLA1A?
EDIT:
Trovato questo articolo smanettando dieci minuti:
Frameshift mutation near the 3' end of the COL1A1 gene of type I collagen predicts an elongated Pro alpha 1(I) chain and results in osteogenesis imperfecta type I.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC296416/?tool=pubmed |
So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 01 febbraio 2012 : 13:31:40
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Citazione:
La mutazione è nel gene COLA1A?
E' proprio così. Sono diverse le forme di osteogenesi imperfetta, fino ad ora se ne conoscono 4. Dal punto di vista molecolare, nei tipi I e IV le mutazioni sono sparse lungo i geni COL1A1 e COL1A2, che codificano componenti del collagene. Si osservano mutazioni (a carico del gene) null con effetti sulla quantità di polipeptide prodotto; mutazioni di tipo missenso che provocano una distorsione della tripla elica (del collagene). Per approfondimenti, è bene consultare l'articolo di 0barra1 e tanti altri che si possono trovare in giro.
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