Nella specie umana, una mutazione recessiva di un gene Xlinked provoca l'emofilia. Supponete che una coppia fenotipicamente normale generi due figlie normali ed un figlio affetto da emofilia.
1)Qual'è la probabilità che entrambe le figlie siano portatrici eterozigoti?
In questo caso io ho fatto che da un incrocio (madre)Aa x Aa (padre) devono nascere due figlie femmine. Facendo il quadrato di Punnett mi esce che 2/4 della progenie sono femmine, ma solo 1/4 è eterozigote Quindi moltiplico 1/4 x 1/4. Giusto? Oppure devo considerare solo la parte femminile della progenie? Facendo 1/2 x 1/2?
Essendo un carattere legato al cromosoma X non puoi fare un incrocio come hai fatto tu Aa X Aa, in quanto il padre che è XY ha una sola copia del gene in quanto ha un solo cromosoma X.
Parentali: fenotipicamente normali, deduco che la madre o è eterozigote Aa oppure è sana AA (in questo caso lo scrivi così: A- dove il trattino sta ad indicare che ancora non sai se la seconda copia del gene è recessiva o no); il padre deve essere necessariamente Y-A.
F1: due figlie normali e un figlio affetto da emofilia. Il figlio essendo XY eredita dal padre il cromosoma Y, l'x lo eredita SOLO dalla madre, essendo affetto dalla malattia deduco che ha ereditato un allele a mutato e che quindi la madre, che avevo inizialmente supposto A-, è necessariamente Aa. Infatti le figlie femmine ereditano un cromosoma X dal padre che è A quindi, ed un secondo cromosoma X dalla madre. Ma la madre può fornire o l'X sano (A) o l'X mutato (a) con la stessa probabilità. In questo caso dal testo deduco che le figlie hanno ereditato l'allele mutato in quanto sono portatrici sane.
A livello di probabilità il passaggio è: la madre produce due tipi di gameti XA e Xa quindi 1/2 ed 1/2. Il padre produce 1/2 gameti Y ed 1/2 gameti X. la probabilità che le figlie di questa coppia siano portatrici etrozigoti è 1/2 x 1/2 = 1/4 Ut