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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 11 gennaio 2012 : 21:21:59
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Ciao a tutti! Son sempre qui con qualche nuovo quesito. Ve ne espongo alcuni:
1) Una donna è madre di un bambino affetto da una rara malattia autosomica recessiva, la cui incidenza nella popolazione è di 1/9000 nati. Rimasta vedova si risposa. Qual è la probabilità di nascita di un bambino affetto, se il secondo marito è un uomo non imparentato nativo della stessa area geografica?
a= allele recessivo responsabile della malattia
A= allele dominante sano
Calcolo la frequenza dell'allele a (q) tramite la radice quadrata di 1/9000, cioè 0,0105. La frequenza dell'allele A (p) la calcolo come 1-a= 0,989. Voglio sapere quale è la p. che nasca un figlio affetto: la madre del bimbo già nato è eterozigote con genotipo Aa; la frequenza degli eterozigoti nella popolazione è 2pq, cioè 2 x 0,0105 x 0,989 = 0,0208; questo risultato corrisponde alla "probabilità" che il marito sia lui stesso eterozigote. Da un matrimonio tra due eterozigoti Aa, la p. che nasca un figlio malato è 1/4; nel mio caso, il rischio che nasca un figlio malato è 0,0208 x 0,25 = 0,0052, cioè circa lo 0,5%.
2) Una signora, figlia di genitori sani, è sorda dalla nascita. Il difetto è stato attribuito ad un locus responsabile di una forma di sordità congenita recessiva la cui incidenza è 1/5000 circa. Quale rischio ha la signora di avere figli sordi se sposa una persona non consaguinea?
Questo esercizio l'ho risolto come il precedente. Ho calcolato la frequenza dell'allele malato, di quello sano e la frequenza degli eterozigoti. Posto che il genotipo della donna è aa, la probabilità di un figlio malato da un incrocio in cui un genitore è malato di una malattia a.r. e l'altro eterozigote sano è 1/2; ho moltiplicato la "probabilità" che il marito sia eterozigote per la p. di avere un figlio malato.
3)Una malattia metabolica dell'uomo, chiamata fenilchetonuria, è il risultato di un gene recessivo. Se la frequenza di fenilchetonuria è di 1/10 000, qual è la probabilità che i matrimoni fra individui normali diano alla luce un figlio ammalato?
Per questo esercizio avevo pensato ad una soluzione che però s'è rivelata sbagliata. Ho controllato quella del libro e riportava questa formula:
(2 pq / p^2 + 2pq)^2 (0,25).
Non sono riuscita ad interpretarla, sinceramente. Io avevo pensato di moltiplicare la p. che entrambi i genitori fossero eterozigoti per la p. di avere un figlio malato, ma a quanto pare la mia teoria è sbagliata.
4) In una popolazione 1/100 maschi sono affetti da una malattia dominante legata al cromosoma X. Indicate la frequenza dell'allele mutato nella popolazione. Nella stessa popolazione, qual è la proporzione di femmine che ci si aspetta siano affette?
Anche su questo esercizio ho avuto dei dubbi. Per cominciare, nel caso di malattie X linked, poichè i maschi sono emizigoti la frequenza allelica corrisponde alla frequenza genotipica. Quindi, se 1/100 maschi sono affetti dalla patologia, la frequenza dell'allele è 0,01. Per quanto riguarda il secondo punto, mi sono persa  . Le femmine affette saranno quelle omozgioti ed eterozigoti, giusto? Per cui, in questo caso, devo sommare i valori?
Grazie!
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 12 gennaio 2012 : 01:38:28
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Ho guardato un po' velocemente e non ho fatto i conti, comunque:
1) e 2) mi sembrano corretti
4) Citazione:
Le femmine affette saranno quelle omozgioti ed eterozigoti, giusto?
Sì Citazione:
Per cui, in questo caso, devo sommare i valori?
Sì
3) se tu considerassi "tutta" la popolazione gli eterozigoti sono 2pq e il "totale" della popolazione è dato da omozigori dominati + eterozigoti + omozigoti recessivi (p²+2pq+q²=1)
quindi gli eterozigoti/totale della popolazione sono: 2pq/1 = 2pq
Ora l'esercizio ti chiede:"qual è la probabilità che i matrimoni fra individui normali"
non consideri "tutta" la popolazione ma solo gli individui "fenotipicamente" normali, quindi p²+2pq
quindi gli eterozigoti/individui normali sono: 2pq/(p²+2pq).
Il resto della formula penso che a questo punto sia comprensibile, in caso contrario fammi sapere.
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 12 gennaio 2012 : 11:34:01
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Sì! Chiaro come il Sole  !
Ne approffito per un'altra domanda:
Il daltonismo nell'uomo è dovuto a un gene recessivo legato al sesso. Un controllo effettuato su 500 uomini di una popolazione locale ha rivelato che 20 di essi erano daltonici. (a) Qual è la frequenza dell'allele normale nella popolazione? (b) Quale % di femmine, in questa popolazione, ci si aspetta che sia normale?
E = allele sano
e = allele malato
Se 20 uomini su 500 sono daltonici, allora la frequenza dell'allele e (q) è 0,04. Le femmine della popolazione ad esser normali sono quelle omozigoti ed eterozigoti. Calcolo la frequenza dell'allele sano E(p) come 1 - 0,04 = 0,96. La frequenza di donne omozigoti è p^2, cioè 0,96 ^2 = 0,92. Calcolo anche la frequenza degli eterozigoti come 2pq, cioè 0,96 x 0,04 = 0,0768. Per trovare la freq. di donne malate sommo p^2 + 2pq = 0,92 + 0,0768 = 0,9984; il 99,84%. E' giusto?
Graaaazie mille! |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2012 : 16:38:57
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Sì giusto a parte un piccolo errore di stampa, mancava un 2:
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Calcolo anche la frequenza degli eterozigoti come 2pq, cioè 2 x 0,96 x 0,04 = 0,0768.
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2012 : 21:46:04
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Ti ringrazio!  |
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