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Nat
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2 Messaggi |
 Inserito il - 24 maggio 2010 : 10:25:29
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Ciao, spero che qualcuno di voi possa illuminarmi
Una malattia autosomica recessiva colpisce 1 neonato su 10.000. Calcolare la frequenza attesa dei portatori. Se un genitore di un bimbo affetto si risposa, qual è il rischio di avere figli affetti dal nuovo matrimonio?
Allora...per quanto riguarda la prima domanda so che i portatori saranno tutti gli eterozigoti. Partendo dal dato che mi viene dato dal'esercizio so che q^2= 1/10.000=10^-4 e che quindi q= 10^-2= 1/100, ora sapendo q posso trovarmi p che è uguale a 99/100.A questo punto ho tutti i dati che mi servono per calcolare gli eterozigoti 2pq= 1/50.
per il secondo quesito non so come muovermi...chiedo l'aiutino!!
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Parauallr
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Città: Nocera Inf. (SA) - Roma
92 Messaggi |
Inserito il - 24 maggio 2010 : 13:28:33
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La seconda domanda è molto da interpretare, in quanto non abbiamo alcun tipo di informazione, se non che il padre ha un allele malato. Tanto per cominciare dobbiamo decidere se questo padre è malato o eterozigote. Da come è posta la domanda, propenderei per la seconda (perché specificare che il figlio è malato se poi lo è anche il padre?). Per quanto riguarda la nuova compagna, non abbiamo assolutamente alcun tipo di informazione. Perciò dobbiamo calcolare tutti i casi. Innanzitutto, se la donna è sana (0,99^2 delle probabilità), il figlio mai potrà essere malato. Se la donna è eterozigote (circa 1/50, in realtà 198/10000), la probabilità sarà di 1/4. Se la donna è omozigote (1/10000), la probabilità sarà di 1/2.
Quindi, sommando il tutto, la probabilità p che il figlio sia malato è:
p=(198/10000)*(1/4) + (1/10000)*(1/2)=0,00495+0,00005=0,005
La probabilità è quindi 5/1000, o 1/200.
In realtà, un ragionamento analogo e meno calcoloso è il seguente:
Il gamete del padre ha 1/2 di possibilità di portare l'allele malato (è eterozigote). Visto che la frequenza allelica di questa malattia è 1/100, questo spermatozoo avrà 1/100 di possibilità di fecondare un uovo con l'allele malato (portato da una donna a caso nella popolazione). Quindi la possibilità di avere un figlio malato è 1/2*1/100=1/200.
Ciao |
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Mark Renton
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 24 maggio 2010 : 13:57:25
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Salve,
anch'io stavo cercando una soluzione al secondo quesito. La risposta l'ho trovata in un vecchio compito che diede la professoressa. Il problema però è che non HO CAPITO ! Allora, procedendo con ordine , la prof diceva di calcolare :
la probabilità del genitore di portare l'allele (la prof dice 1, ma non avevamo detto che era 1/50??? )
x
la probab del nuovo coniuge di essere portatore ( qui dice 1/50 )
x
la probab di generare un omozigote (1/4 e naturalm qui mi trovo )
risultato: 1/200
AIUTO !!! 
GRAZIE |
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Nat
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2 Messaggi |
Inserito il - 24 maggio 2010 : 13:57:57
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| Grazie Parauallar con il secondo ragionamento mi è stato tutto più chiaro...confermami solo questa cosa: La probabilità del genitore di portare l'allele mutato è 1/2? |
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fraclama
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28 Messaggi |
Inserito il - 24 maggio 2010 : 15:25:03
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Ha ragione la professoressa.
Infatti: per avere un nuovo figlio affetto si devono verificare, per forza, le seguenti probabilità
a) il genitore in questione DEVE essere portatore (eterozigote). E infatti lo è; avendo già un figlio affetto e trattandosi di malattia autosomica recessiva, deve per forza essere portatore. Quindi probabilità 1. Escludendo mutazioni de novo.
b) il nuovo coniuge DEVE essere anche lei portatrice. La sua probabilità di essere etrozigote è quella della popolazione generale, cioè 1/50
c) la probabilità di avere un figlio affetto da due etrozigoti in malattie autosomiche recessive: 1/4
Totale: 1 * 1/50 * 1/4 = 1/200 |
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Mark Renton
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 24 maggio 2010 : 15:57:46
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ok, tutto chiaro , sei stato gentilissimo
GRAZIE !!! |
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Parauallr
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Città: Nocera Inf. (SA) - Roma
92 Messaggi |
Inserito il - 26 maggio 2010 : 12:27:35
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Scusate il ritardo :D
La mia risposta prendeva in considerazione non gli individui, bensì i loro gameti. A differenza del ragionamento della prof di Mark, che prende in considerazione le probabilità di incontrare organismi diploidi eterozigoti, io calcolo la probabilità di incontrare direttamente GAMETI APLOIDI MALATI. Quindi, il padre eterozigote avrà 1 di probabilità di essere eterozigote (è eterozigote per definizione o.O), mentre avrà 1/2 di probabilità che il suo gamete fecondante sia malato (sempre per definizione). La madre avrà 1/50 di possibilità di essere eterozigote, e il suo gamete fecondato sarà per 1/100 malato.
Spero che entrambi i ragionamenti siano chiari :) |
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kic89
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8 Messaggi |
Inserito il - 31 maggio 2010 : 19:54:33
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ragazzi avrei bisogno di un aiuto x qt esercizio:
1 uomo ha un fratello affetto da Fibrosi Cistica.nella popolazione di origine della moglie dell'uomo la frequenza di anti affetti da CF è 1/2500.
qual è la probabilità che dalla coppia nasca un figlio malato di CF?
grazie |
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Parauallr
Nuovo Arrivato
Città: Nocera Inf. (SA) - Roma
92 Messaggi |
Inserito il - 02 giugno 2010 : 09:52:01
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Allora, innanzitutto vanno chiariti degli elementi. Innanzitutto, se mi dice che il fratello è affetto da fibrosi cistica, devo concludere che madre e padre non lo sono (nell'anamnesi di una malattia del genere sarebbe stato fondamentale saperlo). Dunque mi aspetto di avere 2 genitori portatori, che avranno 1/4 di possibilità di avere un figlio malato,1/2 di avere un figlio portatore, 1/4 di avere un figlio sano. Visto che sappiamo che l'uomo in questione non è malato, sarà per 2/3 portatore, per 1/3 sano. Se fosse sano, non potrebbe avere figli malati. Quindi, 2/3 che egli sia portatore * 1/50 (frequenza allelica nella popolazione della moglie, immagino tu sappia si ottenga tramite l radice quadrata degli affetti)= 1/75.
Il risultato potrebbe essere diverso se la mia premessa sui genitori fosse considerata errata dal testo (e l'esercizio si complicherebbe un po') |
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