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Ipazya13
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2 Messaggi

Inserito il - 17 luglio 2015 : 20:44:44

Ciao a tutti :) sto preparando l'esame di genetica (medicina II anno) e avrei un dubbio. La mia prof infatti ha detto che all'esame bisogna saper calcolare il rischio di una determinata patologia (in generale, sia x-linked, AD, AR ecc.) conoscendo l'incidenza. Io non sono riuscita a capire cosa intendesse non avendo seguito alcune lezioni.
Ci sono formule ben precise? O si tratta solo di applicare la percentuale delle probabilit�?
Vi ringrazio in anticipo e mi scuso se non sono stata molto precisa :)

Proteus
Nuovo Arrivato

34 Messaggi

Inserito il - 18 luglio 2015 : 07:28:29

Ciao, ho fatto anche io da poco l'esame di genetica e per il calcolo del rischio � fondamentale conoscere la legge di Hardy-weinberg.
Io ho trovato su internet questa pagina che la spiega veramente bene.

http://ebook.scuola.zanichelli.it/sadavabiologia/l-evoluzione-dopo-darwin-la-teoria-sintetica/document-85

Proteus
Nuovo Arrivato

34 Messaggi

Inserito il - 18 luglio 2015 : 07:56:55

Una volta studiato quel documento � facile capire che:

p^2=frequenza omozigoti per l'allele normale
2pq=frequenza eterozigoti
q^2=frequenza degli omozigoti per l'allele mutante recessivo che sarebbe la frequenza della malattia nella popolazione (che conosciamo con i dati epidemiologici.

Se quindi vogliamo conoscere q(frequenza dell'allele mutato) basta fare la radice della frequenza della malattia.
Tenendo poi conto che p+q=1 (per la legge di Hardy weinberg) si avr� che p(frequenza dell'allele selvatico)=1-q

poiche q<0.0001 (perch� la frequenza di q allele mutante � molto bassa rispetto all'allele selvatico) avremo che p=1

Da questo ricaviamo che 2pq(frequenza degli eterozzigoti)=2*1*q=2q
Ma essendo q=radice della frequenza della malattia (come dicevo prima) allora si avr� che la frequenza degli eterozigoti= 2*radice della frequenza della malattia

Facendo un esempio pratico con la fibrosi cistica abbiamo che:
La frequenza alla nascita(q^2)=1:2500
La frequenza degli eterozigoti=2*radice di 1/2500=2*1/50=1/25

Dunque consideriamo il fratello sano di una donna affetta da fibrosi cistica; che probabilit� ha di avere un figlio malato?
Visto che lui � sano, allora per le 4 categorie mendeliane (omozigote recessivo, dominante e 2 eterozigoti) ha 2/4 di probabilit�, cio� 1/2 di aver ereditato il gene malato (non pu� essere omozigote perch� � sano, di conseguenza o � omozigote sano o eterozigote).

Quindi la sua probabilit� di essere eterozigote per quanto detto � 2/3. Oltre a ci� sappiamo per la legge di Hardy weinberg che la probabilit� di essere eterozigote � di 1/25. Quindi per finire avremo che:

moltiplichiamo la sua probabilit� di essere eterozigote (2/3), con quella che si incontri con un altro eterozigote (1/25), con la probabilit� che si generi un omozigote a partire da due eterozigoti (che per le leggi di mendel � di 1/4)

Avremo che 2/3*1/25*1/4=1/150 che � il rischio che questo soggetto abbia un figlio malato.

Ipazya13
Nuovo Arrivato

2 Messaggi

Inserito il - 18 luglio 2015 : 09:03:30

Grazie mille! spiegazione perfetta ed esaustiva! Mi sei stato di grande aiuto!
Grazie ancora! :)