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ciciango
Nuovo Arrivato

2 Messaggi

Inserito il - 12 luglio 2010 : 13:14:48

Riguardano il gene CFTR nella fibrosi cistica:

1) 4326delTC
2)3849+10kbC->T
3)621+1G->T
4)1717-1G->A

Grazie!

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 13 luglio 2010 : 02:16:31

Citazione:
1) 4326delTC

delezione di TC in posizione 4326 e 4327

Citazione:
2)3849+10kbC->T

sostituzione di C con T
3849+10kb indica la posizione del nucleotide dove c'� la sostituzione, � un nucleotide all'interno di un introne quindi non ha un numero (i numeri sono dei nucleotidi degli esoni) e la sua posizione � riferita all'esone vicino, si legge cos�:
3849 � l'ultimo nucleotide dell'esone precedente all'introne interessato
+10kb � la posizione del nucleotide mutato nell'introne rispetto all'esone precedente, quindi:
parti dal nucleotide 3849 vai 10kb dopo (nell'introne) e quello è il nucleotide che ti interessa.

Citazione:
3)621+1G->T

come sopra, ma un po' pi� facile
sostituzione G->T
al nucleotide successivo (dell'introne) dopo il nucleotide 621 (dell'esone): 621+1

Citazione:
4)1717-1G->A

come i precedenti, ma in questo caso hai un meno, quindi vai indietro anzich� avanti.
1717 � in questo caso l'inizio dell'esone successivo all'introne interessato
-1 vuol dire il nucleotide (dell'introne) precedente all'inizio dell'esone

ciciango
Nuovo Arrivato

2 Messaggi

Inserito il - 13 luglio 2010 : 16:25:17

grazie grazie grazie,
il motivo del - nell'ultima mutazione anzich� del + � per comodit� di nomenclatura....o ci sono ragioni diverse?
comunque grazie mille :))

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 16 luglio 2010 : 00:19:30

Semplicemente comodit�, � pi� facile indicare la posizione riferendosi all'esone pi� vicino che sia prima o dopo.