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perladiborace87
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 Inserito il - 05 marzo 2010 : 17:22:56
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Salve a tutti,
avrei una curiosità sulla sindrome di Down (trisomia 21). Vorrei sapere se, in caso di questa trisomia, sia possibile manifestare un fenotipo "normale", cioè senza i tratti somatici più comunemente caratteristici dei soggetti Down (facies caratteristica con viso tondenggiante a profilo piatto e naso corto, orecchie piccole e tonde, rime palpebrali ad andamento obliquo dall'alto in basso e dall'esterno all'interno, presenza di una plica a livello dell'angolo interno dell'occhio, ecc). Ho provato a documentarmi nel web e mi sembra di aver capito che questi segni sono sempre presenti, è così?
Inoltre ho trovato che esistono forme più rare di trisomia 21 (quella a mosaico e quella da traslocazione) però non ho ben capito se il fenotipo clinico sia lo stesso della trisomia completa o ci siano delle differenze.
Insomma, vorrei sapere se qualcuno ha delle informazioni più dettagliate.
Grazie in anticipo
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fenotipo 
