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carmen2325
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
 Inserito il - 25 settembre 2008 : 13:42:31
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Certo la vita ci mette a dura prova.....
Mi sento il cuore a pezzi e sono fragile.
Ieri la mia giencologa mi ha detto che "la piccola" che ho perso aveva una trisomia incompatibile con la vita.
Trisomia 13
Sono andata a studiare su libri e internet.....(non riesco a farne a meno, mi è sempre piaciuto capire il perchè delle cose.... sono una ricercatrice anche se non in genetica).
Ho visto siti con mamme che hanno portato avanti le loro gravidanze ed hanno accompagnato i loro piccoli lungo tutta la loro breve vita. Loro mi hanno aiutato a capire ed ad accettare anche un bambino kon malformazioni simili.
Il risultato e gli "studi" da me fatti...in poche ore....non mi permettono di capire il mio caso.
Infatti la trisomia 13 è accompagnata da 47 cromosomi dato che una coppia di un genitore si divide e si unisce a quella dell'altro, invece, nel mio caso la piccola aveva 46 cromosomi solo che uno del 14 si è traslocato sul 13 che presenta perciò 3 cromosomi.
Comunque adesso faremo l'esame del cariotipo di noi genitori e poi faremo un consulto genetico.
Ma qualcuno di voi mi può spiegare?
Un abbraccio e grazie, Carmen
Il risultato:
46,XX,t(13;14)(q10;q10)
Colorazione: QFQ
Risoluzione: 400
N. metafasi: 18
Commento: cariotipo femminile con trisomia del cromosoma 13 da traslocazione robertsoniana fra i cromosomi 13 e 14. Si consiglia cariotipo dei genitori e consulenza genetica.
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bio9
Nuovo Arrivato
Città: Bari
76 Messaggi |
Inserito il - 25 settembre 2008 : 17:38:17
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le traslocazioni robertsoniane coinvolgono i cromosomi 13,14,15,21,22. Più comunemente 13 e 14. I portatori di una traslocazione robertsoniana hanno un fenotipo normale, come lei o suo marito, ma hanno un'alta probabilita di generare figli con disturbi genetici. Ipotizziamo che lei ha il cromosoma 14 attaccato al 13.tenga conto che i cromosomi sono a coppie. normalmente si hanno due cromosomi 13 e due 14. Nel suo caso un cromosoma 13 e un 14 sono fusi e poi ha un cromosoma 13 e un cromosoma 14 separati. Al momento della divisione, normalmente, un cromosoma 13 va da una parte e l'altro 13 va dall'altra. nel su caso il cromosoma 13/14 è andato da una parte ma è stato seguito dall'altro 13. quindi c'erano due cromosomi 13 e un 14. Quando si è unito al cromosoma 13 di suo marito si sono avuti in totale 3 cromosomi 13. Ecco perchè si può parlare della trisomia del 13. Ma i cromosomi erano 46.  |
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carmen2325
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2008 : 16:47:55
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La ringrazio per la risposta chiara e completa.
Sono una ricercatrice ma di genetica so poco quanto niente.....
Mi fa piacere che si parli di probabilità.
Affronterò così una nuova eventuale gravidanza kon più serenità.
Domani farò l'esame del sangue assieme a mio marito per vedere la mappa cromosomica di entrambi e poi faremo il consulto genetico.
Sa, ieri dopo aver visto cosa comporta la trisomia 13 ero un bel pò demoralizzata, oggi sono un po più serena.
Sa, sono anche io Pugliese.
Grazie,
Carmen
Citazione:
Messaggio inserito da bio9
le traslocazioni robertsoniane coinvolgono i cromosomi 13,14,15,21,22. Più comunemente 13 e 14. I portatori di una traslocazione robertsoniana hanno un fenotipo normale, come lei o suo marito, ma hanno un'alta probabilita di generare figli con disturbi genetici. Ipotizziamo che lei ha il cromosoma 14 attaccato al 13.tenga conto che i cromosomi sono a coppie. normalmente si hanno due cromosomi 13 e due 14. Nel suo caso un cromosoma 13 e un 14 sono fusi e poi ha un cromosoma 13 e un cromosoma 14 separati. Al momento della divisione, normalmente, un cromosoma 13 va da una parte e l'altro 13 va dall'altra. nel su caso il cromosoma 13/14 è andato da una parte ma è stato seguito dall'altro 13. quindi c'erano due cromosomi 13 e un 14. Quando si è unito al cromosoma 13 di suo marito si sono avuti in totale 3 cromosomi 13. Ecco perchè si può parlare della trisomia del 13. Ma i cromosomi erano 46.
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founder.a
Utente Junior
Prov.: Macerata
Città: macerata
172 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2008 : 23:35:12
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Buonasera Carnem
Mi chiamo Andrea Quintili sono il presidente di un'associazione che tra le altre cose si occupa di malattie genetiche rare.
Premetto che non siamo medici ne persone in grado di darle informazioni in tale senso, tuttavia siamo in contatto stretto con la Soft Italia - Trisomie 13 e 18.
Il Presidente si chiama Gian Stefano e unisce moltissimi genitori con bambini colpiti da tali sindromi.
In lui e loro potrà trovare i consigli giusti, quindi se lo desidera me lo dica...le darò il numero di telefono, così potrà parlare direttamente con lui.
Sono certo che sapranno aiutarla.
Cordialmente
Andrea |
sarà ancora tempo... |
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carmen2325
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 28 settembre 2008 : 17:50:34
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La ringrazio per la sua disponibilità e le sue informazioni.
Ho trovato il sito della soft italia perciò credo che mi associerò e, dato che ho perso il bambino che attendevo e che sto aspettando i risultati della mappa cromosomica mia e di mio marito, li contatterò via mail.
ancora grazie, Carmen
Citazione:
Messaggio inserito da founder.a
Buonasera Carnem
Mi chiamo Andrea Quintili sono il presidente di un'associazione che tra le altre cose si occupa di malattie genetiche rare.
Premetto che non siamo medici ne persone in grado di darle informazioni in tale senso, tuttavia siamo in contatto stretto con la Soft Italia - Trisomie 13 e 18.
Il Presidente si chiama Gian Stefano e unisce moltissimi genitori con bambini colpiti da tali sindromi.
In lui e loro potrà trovare i consigli giusti, quindi se lo desidera me lo dica...le darò il numero di telefono, così potrà parlare direttamente con lui.
Sono certo che sapranno aiutarla.
Cordialmente
Andrea
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founder.a
Utente Junior
Prov.: Macerata
Città: macerata
172 Messaggi |
Inserito il - 01 ottobre 2008 : 21:27:03
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E' stato un piacere  |
sarà ancora tempo... |
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