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MariaR
Nuovo Arrivato
Prov.: BN
Città: Benevento
50 Messaggi |
 Inserito il - 19 ottobre 2008 : 18:23:20
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la penetranza è la percentuale di individui che avendo un determinato genotipo, manifestano il fenotipo corrispondente; quindi misura il manifestarsi di un fenotipo da un determinato genotipo. poichè c'è interazione genica la penetranza non è completa, cioè al 100% ma è incompleta, quindi inferiore al 100%. L'esempio può essere la polidattilia, la presenza di dita sovrannumerarie sulle mani e sui piedi, in quanto la mutazione dominante nel gene che determina la poliattilia, non determina al 100% individui con fenotipo mutante. quindi pur avendo quella mutazione dominante, non tutti gli individui la manifestano a livello fenotipico.
l'espressività, invece, mosura l'intensità della manifestazione di un carattere fenotipico a partire da un determinato genotipo. sempre per l'interazione genica non è uniforme ma variabile. L'esempio è la mutazione Lobe di Drosophila che genera una scala di effetti fenotipici, dalla completa assenza dell'occhio ad un occhio quasi selvatico.
Come spiegazione vi sembra esaustiva o devo migliorare qualche cosa?
Grazie per la risposta in anticipo a tutti...
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SerenaS
Utente Junior
211 Messaggi |
Inserito il - 19 ottobre 2008 : 20:11:37
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Potrei aggiungere che la penetranza ridotta e l'espressività variabile sono due carattistiche delle malattie autosomiche dominanti, che in genere sono dellle malattie molto gravi.
Con penetranza ridotta,tipo la polipoli famigliare, si intende il fatto che si può avere la perdita dell'espressione clinica di una patologia e quindi anche se c'è il gene mutato,responsabile della malattia, questa non può essere osservata in un albero genealogico(tipo quello che hai scritto tu).
L'espressività variabile è invece legata al concetto di effetti pleiotropici,per cui la mutazione in un unico gene determina alterazioni e diverse funzioni ed organi. |
SII IL LUSSO DI TE STESSO |
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MariaR
Nuovo Arrivato
Prov.: BN
Città: Benevento
50 Messaggi |
Inserito il - 19 ottobre 2008 : 20:51:53
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per quello che ho studiato e capito della pleiotropia, avviene quando un gene ha effetti fenotipici multipli e quindi nell'esempio della fibrosi cistica comporta oltre al ritardo mentale, dovuto ad un accumulo di sostanze tossiche all'interno del cervello, porta allo schiarimento di capelli e a urine di un colore diverso dal normale, per la presenza di sostanze non presenti in un individuo normale.
Quindi mi stai dicendo che l'espressività variabile, quindi il fatto che ci sono effetti fenotipici di vario grado, è legata agli effetti pleiotropici nel senso che può avere diversi effetti fenotipici in relazione al grado di espessività.
in prativa la mutazione lobe di Drosophila che determina una vasta gamma di fenotipi è dovuto ad un effetto pleiotropico. perchè io non avevo afferrato questo collegament a primo acchitto... |
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SerenaS
Utente Junior
211 Messaggi |
Inserito il - 20 ottobre 2008 : 00:55:48
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| Non so cosa sia la mutazione lobe..ma se questa mutazione è legata alla mutazione di un unico gene,ecco che determina espressività variabile e quindi dà vita agli effetti pleiotropici |
SII IL LUSSO DI TE STESSO |
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MariaR
Nuovo Arrivato
Prov.: BN
Città: Benevento
50 Messaggi |
Inserito il - 20 ottobre 2008 : 14:49:04
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ok capito...grazie mille
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ElianaV
Nuovo Arrivato
5 Messaggi |
Inserito il - 05 gennaio 2016 : 10:23:26
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E' giusto dire, concettualmente, che la penetranza vede quanti individui hanno gli occhi blu mentre l'espressività la scala di colore?( blu, azzurro etc)
Oppure potete farmi un altro esempio pratico? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 05 gennaio 2016 : 11:56:22
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Citazione:
Messaggio inserito da ElianaV
E' giusto dire, concettualmente, che la penetranza vede quanti individui hanno gli occhi blu mentre l'espressività la scala di colore?( blu, azzurro etc)
Boh, forse non avrei utilizzato proprio questo come esempio, però non si può dire che sia sbagliato.
Ad es. nel gatto il gene White che determina il colore del pelo bianco, determina anche il colore degli occhi blu e in questo caso è a penetranza incompleta, non tutti i gatti con l'allele W hanno gli occhi blu.
Comunque sì, "concettualmente" direi che la tua affermazione è corretta. |
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espressività e penetranza
