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federicuccia
Nuovo Arrivato

63 Messaggi

Inserito il - 06 febbraio 2009 : 17:22:47

ciao a tutti,
mi potete dire in quale caso usate le seguenti tecniche?
- southern blot
- aso
- fish
- sequenziamento del dna

perch� so che ad esempio per l'anemia si usa principalmente southern, ma nn potrei diagnosticarla anche con aso??

federicuccia
Nuovo Arrivato

63 Messaggi

Inserito il - 06 febbraio 2009 : 17:37:50

per chi legger� allego anche un altro dubbietto...
le distrofie:
-duchenne: recessiva x linked
- becker: recessiva x linked
- miotonica: autosomica dominante

giusto?

duch�
Utente Attivo

Prov.: ,

1487 Messaggi

Inserito il - 06 febbraio 2009 : 23:59:56

Ciao federicuccia, nel caso della Sclerosi tuberosa, il primo tentativo che si f� nell'analisi dei geni TSC1 e TSC2, � mediante Southern blot su DNA leucocitario.

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 07 febbraio 2009 : 01:18:57

Beh di malattie genetiche ce ne sono tante e penso sia difficile fare un elenco del genere, in linea generale dipende da cosa � dovuta la malattia: delezione di un frammento, mutazione di una base...
e dipende dalle caratteristiche del tipo di tecnica.
Se una malattia si sa che � causata sempre da quella determinata mutazione in quel determinato gene � inutile ad es stare a sequenziare tutto il gene. In alcuni casi ci possono essere ad es. 2 tecniche che vanno bene entrambe per la diagnosi ed in altri casi no. Penso bisognerebbe valutare caso per caso ogni singola malattia.
Nel caso dell'anemia falciforme � indicato il Southern perch� nella beta-globima mutata manca un sito di restrizione, quindi individui che hanno questo allele presentano una banda di dimensioni maggiori rispetto all'allele normale.

Citazione:
Messaggio inserito da federicuccia

per chi legger� allego anche un altro dubbietto...
le distrofie:
-duchenne: recessiva x linked
- becker: recessiva x linked
- miotonica: autosomica dominante

giusto?

Si ma per questo bastava anche una semplice ricerca con google!