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futura biologa
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 Inserito il - 17 aprile 2009 : 12:44:48
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Due genitori normali hanno un figlio con sindrome di klinefelter che mostra anche cecità ai colori rosso e verde. Che tipo di evento genetico invochereste per spiegare questa nascita ? spiegate la vostra ipotesi servendovi di uno schema.
Io ho capito che i due genitori sono XDXd e XDY e che il figlio è XdXdY inoltre che si è avuta una non disgiunzione del cromosoma materno però non capisco perchè questa non disgiunzione è avvenuta nella seconda meiosi!!
So anche che se la non disgiunzione fosse avvenuta nella prima meiosi allora il figlio sarebbe XDXdY...
Però proprio non capisco come lo si fa a capire!!Help meee!
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1) Una malattia genetica è determinata da una mutazione autosomica dominante R la cui penetranza è del 90%. Una donna, la cui madre era etreozigote per R sposa un uomo eterozigote per R. Quale è la probabilità che il primo figlio sarà malato ?
Dobbiamo vedere la mamma se è Rr(e trasmette la malattia al figlio)o rr (e non trasmette la malattia al figlio) per vederlo bisogna vedere i genitori e noi sappiamo che la madre è Rr ma il padre è ignoto..dobbiamo supporre che sia RR(di solito quando non si conosce il genotipo si usa sempre considerarlo come omozigote dominate)??Nel caso in cui lo considero RR la donna non potrà più essere rr e quindi la malattia può essere trasmessa a 1/2 della progenie..
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GFPina
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8408 Messaggi |
 Inserito il - 17 aprile 2009 : 17:20:00
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Citazione:
Messaggio inserito da futura biologa
Due genitori normali hanno un figlio con sindrome di klinefelter che mostra anche cecità ai colori rosso e verde. Che tipo di evento genetico invochereste per spiegare questa nascita ? spiegate la vostra ipotesi servendovi di uno schema.
Io ho capito che i due genitori sono XDXd e XDY e che il figlio è XdXdY inoltre che si è avuta una non disgiunzione del cromosoma materno però non capisco perchè questa non disgiunzione è avvenuta nella seconda meiosi!!
So anche che se la non disgiunzione fosse avvenuta nella prima meiosi allora il figlio sarebbe XDXdY...
Però proprio non capisco come lo si fa a capire!!Help meee!
forse dovresti ripassarti la meiosi e vedere che differenza c'è tra la prima divisione meiotica e la seconda.
Quando si separano i cromosomi omologhi e quando i cromatidi fratelli?
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Citazione:
1) Una malattia genetica è determinata da una mutazione autosomica dominante R la cui penetranza è del 90%. Una donna, la cui madre era etreozigote per R sposa un uomo eterozigote per R. Quale è la probabilità che il primo figlio sarà malato ?
Dobbiamo vedere la mamma se è Rr(e trasmette la malattia al figlio)o rr (e non trasmette la malattia al figlio) per vederlo bisogna vedere i genitori e noi sappiamo che la madre è Rr ma il padre è ignoto..dobbiamo supporre che sia RR(di solito quando non si conosce il genotipo si usa sempre considerarlo come omozigote dominate)??Nel caso in cui lo considero RR la donna non potrà più essere rr e quindi la malattia può essere trasmessa a 1/2 della progenie..
Innanzitutto stiamo parlando di una malattia autosomica Dominante non recessiva, se consideri RR è malata! (senza contare la penetranza), di solito si tende a considerare gli individui di cui non si sa casomai "non affetti" non omozigoti dominanti per una malattia autosomica dominante!
Comunque ti dice che la mamma aveva la madre Rr, considerando che il padre sia normale quindi rr visto che non ti dice niente, ha 1/2 di P di erediatare R dalla madre. Quindi la mamma sarà 1/2 Rr.
Quindi hai un incrocio: 1/2 Rr x Rr
calcoli la P che da questo si abbia un figlio malato e la moltiplichi per la penetranza, quindi:
1/2 x P (figlio malato da Rr x Rr) x 90% |
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futura biologa
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
Inserito il - 17 aprile 2009 : 17:35:33
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Citazione:
Innanzitutto stiamo parlando di una malattia autosomica Dominante non recessiva, se consideri RR è malata! (senza contare la penetranza), di solito si tende a considerare gli individui di cui non si sa casomai "non affetti" non omozigoti dominanti per una malattia autosomica dominante!
Comunque ti dice che la mamma aveva la madre Rr, considerando che il padre sia normale quindi rr visto che non ti dice niente, ha 1/2 di P di erediatare R dalla madre. Quindi la mamma sarà 1/2 Rr.
Quindi hai un incrocio: 1/2 Rr x Rr
calcoli la P che da questo si abbia un figlio malato e la moltiplichi per la penetranza, quindi:
1/2 x P (figlio malato da Rr x Rr) x 90%
Ho fatto confusione con le malattie recessive...pardon!
Allora ho capito il ragionamento però non avrei mai potuto completare l'es perchè non sapevo che quando si ha la penetranza questa si moltiplichi..ovviamente la prof dà esercizi a casa senza spiegarli -_-
Grazie per la risp e cmq ammetto che l'es di sopra ancora non l'ho capito.. farò qualche altro minuti di riflessione  |
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futura biologa
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
Inserito il - 17 aprile 2009 : 17:43:03
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l'ho capito il primo eserciziooo :D (speriamo )
Alla fine della meiosi I ho un omologo che mi vale come d poi con la meiosi II l'omologo forma due cromatidi fratelli che formeranno 2 dd..
verooo??? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 17 aprile 2009 : 17:49:11
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Citazione:
Messaggio inserito da futura biologa
l'ho capito il primo eserciziooo :D (speriamo )
Alla fine della meiosi I ho un omologo che mi vale come d poi con la meiosi II l'omologo forma due cromatidi fratelli che formeranno 2 dd..
verooo???
si, a parte l'imprecisione: non è che i cromatidi fratelli si formano nella meiosi II perché si sono formati all'inizio della meiosi, ma si casomai si "separano" nella seconda divisione meiotica. |
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futura biologa
Nuovo Arrivato
18 Messaggi |
Inserito il - 17 aprile 2009 : 17:53:20
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| sisi lo so ho sbagliato ad esporre la mia tesi... sorry. |
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Infermiere88
Nuovo Arrivato
1 Messaggi |
Inserito il - 05 settembre 2009 : 18:06:18
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Citazione:
Citazione:
1) Una malattia genetica è determinata da una mutazione autosomica dominante R la cui penetranza è del 90%. Una donna, la cui madre era etreozigote per R sposa un uomo eterozigote per R. Quale è la probabilità che il primo figlio sarà malato ?
Dobbiamo vedere la mamma se è Rr(e trasmette la malattia al figlio)o rr (e non trasmette la malattia al figlio) per vederlo bisogna vedere i genitori e noi sappiamo che la madre è Rr ma il padre è ignoto..dobbiamo supporre che sia RR(di solito quando non si conosce il genotipo si usa sempre considerarlo come omozigote dominate)??Nel caso in cui lo considero RR la donna non potrà più essere rr e quindi la malattia può essere trasmessa a 1/2 della progenie..
Innanzitutto stiamo parlando di una malattia autosomica Dominante non recessiva, se consideri RR è malata! (senza contare la penetranza), di solito si tende a considerare gli individui di cui non si sa casomai "non affetti" non omozigoti dominanti per una malattia autosomica dominante!
Comunque ti dice che la mamma aveva la madre Rr, considerando che il padre sia normale quindi rr visto che non ti dice niente, ha 1/2 di P di erediatare R dalla madre. Quindi la mamma sarà 1/2 Rr.
Quindi hai un incrocio: 1/2 Rr x Rr
calcoli la P che da questo si abbia un figlio malato e la moltiplichi per la penetranza, quindi:
1/2 x P (figlio malato da Rr x Rr) x 90%
In questa risoluzione dell'esercizio vi è un'errore non poco trascurabile:
L'esercizio indica La mamma della mamma(la nonna del nascituro,praticamente)etereozigote per il dato carattere( nel caso R, quindi Rr)..il padre della mamma(il nonno),poichè non vi è indicato, è sano,quindi omozigote per il carattere(rr)..
1) Incrocio tra nonna e nonna
R r
r rR rr
r rR rr
Poichè vi è la probabilità al 50% di generare sia Maschi che femmine, la femmina generata è eterozigote per il carattere R(nelle TRASMISSIONI AUTOSOMICHE DOMINANTE basta che il soggetto sia eterozigote per manifestare il carattere)
2)Incrocio tra la mamma,eterozigote,e il genero(eterozigote anchesso)
R r
R Rr Rr
r Rr rr
L'incrocio di pugnett darà come risultato 3/4.(sempre per la questione della AUTOSOMIA DOMINANTE)
detto questo,basta moltiplicare 3/4 per 90% per ottenere 67,5%... |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 05 settembre 2009 : 21:50:47
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oooops hai ragione!
Mi sono confusa e alla fine ho scritto 1/2 al posto di 3/4! 
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina
Quindi hai un incrocio: 1/2 Rr x Rr
calcoli la P che da questo si abbia un figlio malato e la moltiplichi per la penetranza, quindi:
1/2 3/4 x P (figlio malato da Rr x Rr) x 90%
Però bisogna tener presente anche del fatto che la madre è 1/2 Rr, non è sicuramente Rr.
Comunque è 3/4 fenotipo R, ma 1/2 Rr e 1/4 R, non 3/4 Rr
P.S. ho sistemato il tuo messaggio, per tenere allineato il testo usa il tag code: [code ][ /code] |
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33radiosa
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32 Messaggi |
Inserito il - 11 settembre 2010 : 08:16:36
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Citazione:
Messaggio inserito da Infermiere88
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[quote][quote]1
Poichè vi è la probabilità al 50% di generare sia Maschi che femmine, la femmina generata è eterozigote per il carattere R
basta moltiplicare 3/4 per 90% per ottenere 67,5%...
Mi imbattevo anch'io in questo quesito per esercitarmi, volevo chiedervi quindi 1/2 che è la probabilità che la madre sia Rr lo considero trascurabile e cioè, lo considero equivalente con il fatto che il 50% nascono uomini e 50% donna, e dato che già si sa che nasce donna, non lo metto nel calcolo delle probabilità e moltiplico semplicemente 3/4 (prob. che abbia fenotipo R) *la penetranza= 67,5%
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 14 settembre 2010 : 00:01:52
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Oh mamma che confusione è stata fatta! Mi scuso perchè l'ho fatta pure io. Cerco di correggere tutti gli errori fatti.
In realtà l'esercizio è un po' più complicato:
Allora la "nonnna" era Rr e ha Probabilità 1/2 di aver passato R a sua figlia (la "mamma" in questione), quindi la mamma è 1/2 Rr 1/2 rr
Poi devo considerare l'incrocio della mamma con il marito, il marito è Rr, abbiamo 2 possibilità entrambe con P= 1/2
1/2 mamma Rr x padre Rr
1/2 mamma rr x padre Rr
in entrambi questi casi è possibile che venga trasmesso al figlio l'allele R perchè ce l'ha anche il padre!
nel primo caso: Rr x Rr ho P = 3/4 di avere un figlio con fenotipo R
nel secondo caso: rr x Rr ho P = 1/2 di avere un figlio con fenotipo R
ora si deve calcolare la P totale che il figlio erediti l'allele R che sarà quindi:
(1/2 [P mamma Rr] x 3/4 [P figlio R da RrxRr]) + (1/2 [P mamma rr] x 1/2 [P figlio R da rrxRr])
(1/2 x 3/4) + (1/2 x 1/2) = 3/8 + 1/4 = 5/8
e infine questa P va moltiplicata per la penetranza: 5/8 * 90% = 0,5625 (o 9/16)
Chiedo ancora scusa per la confusione! |
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33radiosa
Nuovo Arrivato
32 Messaggi |
Inserito il - 14 settembre 2010 : 09:48:46
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Grazie per la perfetta risoluzione |
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Non capisco due esercizi..
