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xkaka87x
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
 Inserito il - 28 maggio 2009 : 14:37:52
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Salve a tutti,
Devo fare una presentazione in power point sulla "sindrome dell'X FRAGILE", mi servirebbero alcune informazioni (meglio se dettagliate ed accompagnate da alcune immagini  )
Sò benissimo che la diagnosi molecolare si effettua con la PCR e la Southern Blot ed ho già descritto nella mia presentazione come si effettuano tali metodiche e correlate al mio caso.
1) Mi potreste fare un confronto tra la PCR e la Southern blot applicata all'X FRAGILE indicando i pro e i contro?
2) Mi servirebbe del materiale che spieghi la RFLP (dall'inglese restriction fragment length polymorphism, polimorfismo da lunghezza dei frammenti di restrizione) applicato sempre all'X FRAGILE.
3) Immagine (possibilmente con relativa didascalia che spieghi appunto tale immagine) che riporti la metilazione del gene FMR1 e relativo blocco della trascrizione.
4) Qualcosa relativo alla patogenesi.
Vi ringrazio in anticipo.
Se vi va potreste anche semplicemente scrivermi il link dal quale prendere del materiale.
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xkaka87x
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
 Inserito il - 28 maggio 2009 : 16:09:50
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Qualche buon anima che mi risponde almeno per la 2) e 3) domanda 
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Simona84
Utente Junior
Città: milano
131 Messaggi |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 28 maggio 2009 : 16:52:49
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Citazione:
Messaggio inserito da xkaka87x
Qualche buon anima che mi risponde almeno per la 2) e 3) domanda
Magari non sono proprio domande a cui si risponde in 5 minuti, bisogna fare una ricerca!
Sii un po' più paziente e le risposte arriveranno!
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la_fra
Utente
750 Messaggi |
Inserito il - 01 giugno 2009 : 18:53:23
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Il gene FMR1 occupa normalmente 38 kb in Xq27.3. Nel primo esone, non tradotto, è stata trovata una ripetizione polimorfica di triplette CGG che varia in condizioni normali da 6 a 52 ripetizioni, mentre nei pz affetti queste ripetizioni vanno incontro a una massiva espansione, fino a centinaia o anche migliaia di triplette CGG. Quando il numero è maggiore di 230 l'estremità 5' del gene diventa ipermetilata e si blocca la trascrizione. Inoltre le triplette espanse sono altamente instabili, formano hairpin e strutture secondarie durante la replicazione che possono generare lo "slittamento" (slippage) della DNA polimerasi, portando a delezioni o espansioni della sequenza ripetuta. Questa instabilità delle triplette è il motivo per cui la penetranza della sindrome sembra aumentare nelle generazioni successive: la maggior parte delle femmine portatrici presentano un numero intermedio di triplette CGG, condizione definita premutazione, in cui l'individuo ha tra le 50 e le 230 ripetizioni. La premutazione diventa instabile quando trasmessa e, per ragioni ignote, il numero di triplette sembra aumentare maggiormente quando la premutazione è trasmessa dalla madre piuttosto che dal padre
quadro clinico: anomalie facciali come viso stretto, con fronte, mandibola ed orecchie prominenti, macrorchidismo postpuberale nel 90% dei maschi affetti, anomalie lievi del tessuto connettivo e ritardo mentale da moderato a grave. Le femmine hanno generalmente manifestazioni più lievi.
Per l'RFLP un'immagine vale l'altra se vuoi qui ce ne sono un paio decenti relativi all' X-fragile http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1914896&blobtype=pdf e http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1016379&blobtype=pdf |
Doctors are men who prescribe medicines of which they know little, to cure diseases of which they know less, in human beings of whom they know nothing (Voltaire) |
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