da più de 2 ore cerco una spiegazione per quanto riguarda questa malattia
l'esercizio è questo:
"Il nanismo acondroplasico è dovuta a una mutazione che INATTIVA il dominio intracell. del recettore FGFR (importante per una corretta ossificazione).Al contrario a quello che accade in molte malattie si tratta di una mutazione Dominante, cioè gli eterozigoti sono affetti dalla malattia. Come si spiega questo fatto?!!!
Le proteine inattive prodotte dall'allele mutato
a) si accumula nelle cellule uccidendole. (escluso)
b) inibiscono l'inserimento nella membrana delle proteine normali prodotte dall'allele selvatico (escluso)
c)impiediscono il legame FGFR ai recettori normali
d) forma con la proteina normale un recettore dimerico inattivo
e) non c'e una spiegazione (escluso )
qualcuno conosce il meccanismo di questo recettore??!!