Ciao a tutti! Sto facendo uno studio su uno SNP di un gene che si riflette in un cambiamento aminoacidico, Qualcuno conosce la differenza tra polimorfismo, variante e isoforma? Nel mio caso quale sarebbe meglio usare o secondo voi sono dei sinonimi?? Grazie infinite
In realtà le giuste definizioni sarebbero queste: ISOFORMA: geni alternativi che danno origine alla stessa proteina (non necessariamente identica!) VARIANTE: si riferisce alla variante della proteina, in genere dovuta a splicing alternativo "variante di splicing", ma a volte viene usata per tutte le forme alternative di quella proteina (anche dovute a diverse isoforme) Polimorfismo: variazione del DNA presente almeno nell'1% della popolazione SNP: (Single Nucleotide Polymorphism) Polimorfismo di un singolo nucleotide.
Spesso però "variante" e "isoforma" vengono confusi e utilizzati come sinonimi.
Il tuo è un polimorfismo che da origine ad un cambiamento aminoacidico, non so se sarebbe correttissimo parlare di "variante", ma sicuramente io non userei il temine "isoforma"!