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fe.astarita
Nuovo Arrivato
Prov.: Napoli
Città: napoli
62 Messaggi |
 Inserito il - 10 luglio 2009 : 18:00:47
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ciao ragazzi
la sindrome di Down può essere causata da tre fenomeni:
-non disgiunzione meiotica
-mosaicismo
-traslocazione
per la non disgiunzione non ci sono problemi perchè ho capito che in uno dei gameti(spesso nella madre)durante la meiosi può avvenire ke la coppia di cromosomi omologhi 21 non siriesca a separare e ke quindi i 2 cromosomi migrino nella stessa cellula.Questa se viene fecondata avrà ovviamente 3 cromosomi 21.giusto?
ora per quanto riguarda il mosaicismo è un'"errore" che avviene già quando si è formato lo zigote?durante le divisioni mitotiche?
la traslocazione è uno spostamento di interi pessi cromosomici,ma come è possibile che questo determini una trisomia?ho anche trovato sul forum una spiegazione riguardante una traslocazione reciproca tra cromosoma 14 e 21 ma sinceramente nn la riesco a capire!
chi mi da una mano???
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 10 luglio 2009 : 20:23:57
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La prima conclusione è giusta.
Per quanto riguarda il mosaicismo l'unica cosa che mi viene in mente è il fatto che una trisomia può provocarsi a seguito di un errore in mitosi in un gruppo di cellule somatiche e quindi non essere ereditabile e circoscritta ai cloni della cellula mutata.
La traslocazione invece può portare a due tipo di trisomie: parziale o totale. Siccome stiamo parlando di trisomia 21, ti spiego solo come può avvenire.
Esiste un tipo di traslocazione detta "robertsoniana" che avviene tra cromosomi acrocentrici (13, 14, 15, 21 e 22). In sostanza si perdono i bracci corti degli acrocentrici e si uniscono i lunghi.
Immagine:
49,69 KB
Qui puoi vedere un cariotipo con traslocazione robertsoniana 13-14
Ad ogni modo, se questa avviene in cellule germinali, in Meiosi l'appaiamento avviene in maniera particolare.
Indicando il cromosoma 21 con *** e il 13 con ---------, questo è lo schema di appaiamento sulla piastra.
21 21
* *
* *
13-----------* *
13-----------
In meiosi si dividono: 1 molecola va in uno zigote e 2 dall'altra.
Si possono formare diversi tipi di gameti:
1) 21 + 13-21 e 13
2) 21 + 13 e 13-21
3) 13-21 + 13 e 21
Come vedi, uno dei sei gameti (13 + 21) è normale, uno è portatore sano della traslocazione (21-13), due daranno luogo ad una monosomia (13 e 21) e due ad una trisomia (21 + 13-21 e 13-21 + 13). Se è uno di questi due a formare lo zigote, esso avrà una trisomia 13 o 21.
Scusa la lunghezza ma la cosa è complessa da spiegare. Spero di essere stato chiaro, altrimenti chiedi cosa non hai capito e proverò a rispiegare! |
[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 12 luglio 2009 : 22:14:50
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Ho corretto il disegnino che non risultava allineato, per mantenere il testo allineato usate il tag code
(guardate qua per maggiori informazioni su come formattare il testo: http://www.molecularlab.it/forum/faq.asp#format)
Aggiungo solo che in genere nel caso della Sindrome di Down la traslocazione è 14-21 |
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fe.astarita
Nuovo Arrivato
Prov.: Napoli
Città: napoli
62 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2009 : 17:22:49
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sinceramente nn ho capito quali siano i casi nn è ke me lo puoi spiegare cn si fa cn i cretini???tipo cn colori diversi!perkè 21+13-21+13...nn capisco nienteeeeee
scusa ancora per la mia idiozia! |
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oroboro
Nuovo Arrivato
Città: Modena
2 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2009 : 17:33:47
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| Riguardo al mosaicismo,io sapevo che possiamo parlare di SINDROME DOWN SFUMATE e cioè avviene una nondisgiunzione allo stadio embrionale di 4 cellule,e quindi alcuni tessuti hanno la trisomia e altri no a seconda del differenziamento!! |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2009 : 17:54:46
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Citazione:
Messaggio inserito da fe.astarita
sinceramente nn ho capito quali siano i casi nn è ke me lo puoi spiegare cn si fa cn i cretini???tipo cn colori diversi!perkè 21+13-21+13...
Prova a vedere se questa immagine ti aiuta, indica come segragano i vari cromosomi:
da: Robertsonian translocation
Prendendo i cromosomi da quell'immagine ho disegnato come si appaiano durante la meiosi:
è più chiaro così? |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2009 : 18:17:53
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Ok, provo postando un'immagine a colori
Immagine:
11,28 KB
In alto a sinistra, vedi la situazione di una cellula con traslocazione robertsoniana 13-21.
In basso a sinistra ho disegnato lo schema di appaiamento in meiosi. Devono per forza mettersi in questa posizione visto che due cromosomi sono uniti.
Con le linee tratto-punto colorate (verde, arancione, azzurro) ho indicato i tre possibili piani di clivaggio, ovvero i possibili piani di separazione dei cromosomi che li constringono ad andare nei due gameti.
In alto a sinistra trovi i 6 possibili gameti divisi nei 3 gruppi oguno dei quali corrisponde ad uno dei piani di clivaggio (1 e 2 arancione, 3 e 4 azzurro, 5 e 6 verde).
Per far riferimento al post precedente, le corrispondenze sono:
1) 13 + 13-21
2) 21
3) 21 + 13-21
4) 13
5) 13 + 21
6) 13-21
Il gamete che ho indicato con G è un gamete normale, senza alcuna anomalia.
Nel momento della fecondazione fra uno dei 6 gameti che possono svilupparsi e il gamete normale si possono formare 6 possibili genotipi.
Io ne ho riportato solo 1 esempio ma tu puoi fare tutti gli abbinamenti del caso.
Il mio esempio riguarda proprio il gamete 21 + 13-21, ovvero il gamete disomico per il cromosoma 21. Esso, incrociandosi con un gamete normale (G), porta alla formazione di uno zigote con trisomia 21.
Spero che ora sia più chiaro. Se hai altri dubbi, comunque, cercherò di spiegare ancora. |
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fe.astarita
Nuovo Arrivato
Prov.: Napoli
Città: napoli
62 Messaggi |
Inserito il - 14 luglio 2009 : 11:39:15
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grazie mille ragazzi!!!siete stati chiarissimi adesso!!! |
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cause sindrome down
